Wat is hypofosfatasie?
Hypofosfatasie is een zeldzame erfelijke aandoening die de manier waarop botten en tanden worden gevormd beïnvloedt. Een genetische mutatie voorkomt harde weefsels in het lichaam om correct te mineraliseren, wat betekent dat ze bros en misvormd blijven. De ernst van de aandoening kan sterk variëren, en sommige mensen ervaren alleen kleine problemen met betrekking tot botpijn op volwassen leeftijd. Ernstige gevallen kunnen leiden tot potentieel fatale complicaties in vroege kinderschoenen en kindertijd. Er is geen duidelijke remedie voor de aandoening, maar een combinatie van chirurgie, fysiotherapie en medicijnen kan veel mensen met hypofosfatasie helpen hun aandoeningen goed te beheren en te genieten van een actieve levensstijl.
Botten en tanden krijgen hun hardheid door een proces dat mineralisatie wordt genoemd dat begint in de baarmoeder en doorgaat in het leven van een persoon. Een enzym genaamd alkalische fosfatase stuurt normaal het mineralisatieproces aan, waardoor calcium, fosfaten en andere harde stoffen kunnen worden gebruikt bij het vormen van botten. Mensen die lijdenr van hypofosfatasie produceren niet voldoende functionele alkalische fosfatase -enzymen om normale mineralisatie te vergemakkelijken. Milder vormen van de aandoening hebben een autosomaal dominant patroon van overerving, waardoor slechts één ouder een defectieve kopie van het gen draagt dat codeert voor de productie van alkalische fosfatase. Ernstige hypofosfatasie treedt meestal op wanneer beide ouders dragers van het gemuteerde gen zijn.
Hypofosfatasie die aanwezig is bij de geboorte wordt meestal gekenmerkt door ernstige ademhalings- en voedingsmoeilijkheden en duidelijke skeletafwijkingen. De borst kan worden ingestort en de armen en benen zijn vaak veel korter dan normaal. In minder ernstige gevallen verschijnen de symptomen van hypofosfatasie pas in de kindertijd. Een kind kan op jonge leeftijd zijn of haar melktanden verliezen, benen en polsen hebben gebogen en frequente ademhalingsproblemen als gevolg van fragiele borstbotten. Symptomen die zich niet ontwikkelenTot de volwassenheid is meestal milder en kan een hogere gevoeligheid voor voet- en beenfracturen, vroeg verlies van volwassen tanden en artritis in meerdere lichaamsgewrichten omvatten.
Behandeling voor hypofosfatasie hangt af van de ernst van de symptomen. Baby's die zijn geboren met levensbedreigende complicaties moeten meestal worden geplaatst op ventilatoren en andere ondersteunende machines in de hoop long en hartfalen te voorkomen. Oudere patiënten moeten vaak medicijnen gebruiken die hun botten helpen meer calcium en andere vitale mineralen te absorberen. Chirurgische procedures kunnen worden beschouwd om botten te versterken met metalen staven en schroeven. Bovendien kunnen fysiotherapiesessies volwassen patiënten helpen spierkracht op te bouwen en de kansen op lijdende botbreuken te verminderen.