Wat is hypofosfatasie?

Hypofosfatasie is een zeldzame erfelijke aandoening die invloed heeft op de manier waarop botten en tanden worden gevormd. Een genetische mutatie voorkomt dat harde weefsels in het lichaam correct mineraliseren, wat betekent dat ze bros en misvormd blijven. De ernst van de aandoening kan sterk variëren, en sommige mensen ervaren slechts kleine problemen met betrekking tot botpijn op volwassen leeftijd. Ernstige gevallen kunnen leiden tot potentieel fatale complicaties in de vroege kindertijd en jeugd. Er is geen duidelijke remedie voor de aandoening, maar een combinatie van chirurgie, fysiotherapie en medicijnen kan veel mensen met hypofosfatasie helpen hun omstandigheden goed te beheren en te genieten van een actieve levensstijl.

Botten en tanden worden hard door een proces dat mineralisatie wordt genoemd en dat begint in de baarmoeder en het hele leven doorloopt. Een enzym dat alkalische fosfatase wordt genoemd, stuurt normaal het mineralisatieproces, waardoor calcium, fosfaten en andere harde stoffen kunnen worden gebruikt bij het vormen van botten. Mensen die lijden aan hypofosfatasie produceren niet voldoende functionele alkalische fosfatase-enzymen om een ​​normale mineralisatie te vergemakkelijken. Mildere vormen van de aandoening hebben een autosomaal dominant overervingspatroon, waarbij slechts één ouder een defecte kopie van het gen moet dragen dat codeert voor de productie van alkalische fosfatase. Ernstige hypofosfatasie treedt meestal op wanneer beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen.

Hypofosfatasie die aanwezig is bij de geboorte wordt meestal gekenmerkt door ernstige ademhalings- en voedingsproblemen en duidelijke skeletafwijkingen. De borst kan worden ingestort en de armen en benen zijn vaak veel korter dan normaal. In minder ernstige gevallen verschijnen de symptomen van hypofosfatasie pas later in de kindertijd. Een kind kan zijn of haar melktanden op jonge leeftijd verliezen, gebogen benen en polsen hebben en frequente ademhalingsproblemen als gevolg van fragiele borstbeenderen. Symptomen die zich pas op volwassen leeftijd ontwikkelen, zijn meestal milder en kunnen een hogere gevoeligheid voor voet- en beenfracturen, vroeg verlies van volwassen tanden en artritis in meerdere lichaamsgewrichten omvatten.

Behandeling voor hypofosfatasie is afhankelijk van de ernst van de symptomen. Zuigelingen die met levensbedreigende complicaties worden geboren, moeten meestal op ventilatoren en andere ondersteunende machines worden geplaatst in de hoop long- en hartfalen te voorkomen. Oudere patiënten moeten vaak medicijnen gebruiken die hun botten helpen meer calcium en andere vitale mineralen op te nemen. Chirurgische procedures kunnen worden overwogen om botten te versterken met metalen staven en schroeven. Bovendien kunnen fysiotherapiesessies volwassen patiënten helpen spierkracht op te bouwen en de kans op botfracturen te verkleinen.