低ホスファターゼ症とは

低ホスファターゼ症は、骨や歯の形成に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患です。 遺伝的変異は、体内の硬組織が正しく石灰化するのを防ぎます。つまり、硬組織は脆弱で奇形のままです。 障害の重症度は大きく異なる可能性があり、一部の人は成人期の骨の痛みに関連する小さな問題しか経験しません。 深刻な場合は、幼児期および小児期に致命的な合併症を引き起こす可能性があります。 障害の明確な治療法はありませんが、手術、理学療法、および薬物療法の組み合わせは、低ホスファターゼ症の多くの人々が状態をうまく管理し、アクティブなライフスタイルを楽しむのに役立ちます。

骨と歯は、子宮内で始まり人の生涯を通じて続く鉱化作用と呼ばれるプロセスを通じて硬さを獲得します。 アルカリホスファターゼと呼ばれる酵素は通常、石灰化プロセスを指示し、骨の形成にカルシウム、リン酸塩、およびその他の硬い物質を使用できるようにします。 低ホスファターゼ症に苦しむ人々は、正常な鉱化作用を促進するのに十分な機能性アルカリホスファターゼ酵素を産生しません。 軽度の病状には常染色体優性遺伝パターンがあり、アルカリホスファターゼ産生をコードする遺伝子の欠損コピーを保有するのは片方の親だけです。 重度の低ホスファターゼ症は通常、両親が変異遺伝子のキャリアである場合に発生します。

出生時に存在する低ホスファターゼ症は、通常、深刻な呼吸と摂食の困難、および明らかな骨格の欠陥によって特徴付けられます。 胸が陥没することがあり、腕と脚は通常よりもはるかに短くなります。 それほど深刻ではない場合、低ホスファターゼ症の症状は小児期の後半まで現れないことがあります。 子供は幼い頃に赤ちゃんの歯を失い、足や手首を曲げ、胸骨が壊れやすいために頻繁に呼吸障害を起こすことがあります。 成人になるまで発症しない症状は、通常は軽度であり、足や脚の骨折に対する高い感受性、成人の歯の早期喪失、および複数の体の関節の関節炎が含まれる場合があります。

低ホスファターゼ症の治療は、症状の重症度によって異なります。 生命にかかわる合併症で生まれた乳児は通常、肺や心不全の予防を期待して、人工呼吸器やその他の支援機器に乗せる必要があります。 高齢の患者は、多くの場合、骨がより多くのカルシウムやその他の重要なミネラルを吸収するのを助ける薬を服用する必要があります。 金属製のロッドとネジで骨を補強するための外科的処置が検討される場合があります。 さらに、理学療法セッションは、成人患者が筋力を構築し、骨折を患う可能性を減らすのに役立ちます。