Vad är hypofosfatasi?

Hypofosfatasi är en sällsynt ärftlig störning som påverkar bildandet av ben och tänder. En genetisk mutation förhindrar hårda vävnader i kroppen från att mineralisera korrekt, vilket innebär att de lämnas spröda och missbildade. Allvarlighetsgraden av störningen kan variera mycket, och vissa människor upplever bara mindre problem relaterade till benvärk i vuxen ålder. Allvarliga fall kan leda till potentiellt dödliga komplikationer i tidig barndom och barndom. Det finns inget tydligt botemedel mot störningen, men en kombination av kirurgi, fysioterapi och mediciner kan hjälpa många människor med hypofosfatasi att hantera sina tillstånd väl och njuta av aktiv livsstil.

Ben och tänder får sin hårdhet genom en process som kallas mineralisering som börjar i livmodern och fortsätter hela människans liv. Ett enzym som kallas alkaliskt fosfatas styr normalt mineraliseringsprocessen, vilket möjliggör användning av kalcium, fosfater och andra hårda ämnen vid bildande av ben. Människor som lider av hypofosfatasi producerar inte tillräckligt med funktionella alkaliska fosfatasenzymer för att underlätta normal mineralisering. Mildare former av tillståndet har ett autosomalt dominerande arvsmönster, vilket endast kräver att en förälder bär en defekt kopia av genen som kodar för alkalisk fosfatasproduktion. Allvarlig hypofosfatasi uppstår vanligtvis när båda föräldrarna är bärare av den muterade genen.

Hypofosfatasi som förekommer vid födseln kännetecknas vanligtvis av allvarliga andnings- och utfodringssvårigheter och uppenbara skelettfel. Bröstet kan hålas in och armar och ben är ofta mycket kortare än normalt. I mindre allvarliga fall kan hypofosfatasiasymtom inte förekomma förrän senare i barndomen. Ett barn kan tappa sina tänder i en tidig ålder, ha böjda ben och handleder och ofta andningsproblem på grund av bräckliga bröstben. Symtom som inte utvecklas förrän vuxen är vanligtvis mildare och kan inkludera högre känslighet för fot- och benfrakturer, tidig förlust av vuxna tänder och artrit i flera kroppsfogar.

Behandling av hypofosfatasi beror på svårighetsgraden av symtomen. Spädbarn som är födda med livshotande komplikationer måste vanligtvis placeras på ventilatorer och andra stödmaskiner i hopp om att förhindra lung- och hjärtsvikt. Äldre patienter behöver ofta ta mediciner som hjälper deras ben att ta upp mer kalcium och andra viktiga mineraler. Kirurgiska procedurer kan övervägas för att förstärka ben med metallstänger och skruvar. Dessutom kan fysioterapimöten hjälpa vuxna patienter att bygga muskelstyrka och minska risken för att få benfrakturer.