Qu'est-ce que l'hypophosphatasie?
L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare qui affecte la formation des os et des dents. Une mutation génétique empêche les tissus durs du corps de se minéraliser correctement, ce qui signifie qu'ils restent cassants et mal formés. La gravité de la maladie peut varier considérablement et certaines personnes ne rencontrent que des problèmes mineurs liés aux douleurs osseuses à l'âge adulte. Les cas graves peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles chez les jeunes enfants. Il n’existe pas de traitement clair pour ce trouble, mais une combinaison de chirurgie, de thérapie physique et de médicaments peut aider de nombreuses personnes atteintes d’hypophosphatasie à bien gérer leur état de santé et à mener une vie active.
Les os et les dents acquièrent leur dureté grâce à un processus appelé minéralisation qui commence dans l'utérus et se poursuit tout au long de la vie. Une enzyme appelée phosphatase alcaline dirige normalement le processus de minéralisation, permettant ainsi d'utiliser du calcium, des phosphates et d'autres substances dures pour la formation d'os. Les personnes souffrant d'hypophosphatasie ne produisent pas suffisamment d'enzymes phosphatases alcalines fonctionnelles pour faciliter la minéralisation normale. Les formes bénignes de la maladie ont un mode de transmission autosomique dominant, qui n'exige que l'un des parents soit porteur d'une copie défectueuse du gène qui code pour la production de phosphatase alcaline. Une hypophosphatasie sévère se produit généralement lorsque les deux parents sont porteurs du gène muté.
L'hypophosphatasie présente à la naissance est généralement caractérisée par de graves difficultés d'alimentation et de respiration et des défauts squelettiques évidents. La poitrine peut être enfoncée et les bras et les jambes sont souvent beaucoup plus courts que la normale. Dans les cas moins graves, les symptômes d'hypophosphatasie peuvent n'apparaître que plus tard dans l'enfance. Un enfant peut perdre ses dents de lait à un âge précoce, avoir les jambes et les poignets inclinés et des problèmes respiratoires fréquents dus à la fragilité des os de la poitrine. Les symptômes qui ne se développent pas avant l'âge adulte sont généralement moins graves et peuvent inclure une plus grande susceptibilité aux fractures du pied et de la jambe, une perte prématurée des dents d'un adulte et de l'arthrite dans plusieurs articulations du corps.
Le traitement de l'hypophosphatasie dépend de la gravité des symptômes. Les nourrissons nés avec des complications potentiellement mortelles doivent généralement être placés sous un ventilateur ou un autre appareil de soutien dans l’espoir de prévenir une insuffisance respiratoire ou cardiaque. Les patients plus âgés doivent souvent prendre des médicaments qui aident leurs os à absorber plus de calcium et d’autres minéraux essentiels. Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour renforcer les os avec des tiges métalliques et des vis. De plus, les séances de physiothérapie peuvent aider les patients adultes à développer leur force musculaire et à réduire les risques de fracture osseuse.