저인 산증이란?

저인 산증은 뼈와 치아가 형성되는 방식에 영향을 미치는 드문 유전 적 장애입니다. 유전자 돌연변이는 신체의 단단한 조직이 올바르게 미네랄 화되는 것을 막아 주므로 부서지기 쉽고 변형됩니다. 장애의 중증도는 크게 다를 수 있으며 일부 사람들은 성인의 뼈 통증과 관련된 사소한 문제 만 경험합니다. 심각한 경우 조기 유아 및 아동기에 치명적인 합병증이 발생할 수 있습니다. 이 질환에 대한 명확한 치료법은 없지만 수술, 물리 치료 및 약물 치료를 병용하면 저인 산증이있는 많은 사람들이 자신의 상태를 잘 관리하고 활동적인 라이프 스타일을 즐길 수 있습니다.

뼈와 치아는 자궁에서 시작하여 사람의 생애 동안 지속되는 광물 화 과정을 통해 경도를 얻습니다. 알칼리성 포스파타제라는 효소는 일반적으로 광물 화 과정을 지시하여 칼슘, 포스페이트 및 기타 단단한 물질이 뼈를 형성하는 데 사용되도록합니다. 저인 산증을 앓고있는 사람들은 정상적인 미네랄 화를 촉진하기에 충분한 기능성 알칼리성 인산 분해 효소 효소를 생산하지 않습니다. 온화한 형태의 상태는 상 염색체 우성 유전 패턴을 가지며, 이는 한 부모 만이 알칼리성 포스파타제 생성을 코딩하는 유전자의 결함 사본을 가지고 있으면된다. 심각한 저인 산증은 대개 부모 모두 돌연변이 유전자의 운반체 일 때 발생합니다.

출생시 존재하는 저인 산증은 보통 심각한 호흡 및 급식 어려움과 명백한 골격 결함이 특징입니다. 가슴이 구부러지고 팔과 다리가 보통보다 훨씬 짧습니다. 덜 심각한 경우에는 저인 산증 증상이 어린 시절 말까지 나타날 수 있습니다. 어린 아이는 어릴 때 아기 치아를 잃을 수 있고, 다리와 손목이 구부러지고, 연약한 가슴 뼈로 인해 호흡기 문제가 자주 발생할 수 있습니다. 성인이 될 때까지 발생하지 않는 증상은 일반적으로 경미하며 발과 다리 골절에 대한 감수성이 높고, 성인 치아의 조기 상실 및 여러 신체 관절의 관절염이 포함될 수 있습니다.

저인 산증 치료는 증상의 심각성에 달려 있습니다. 생명을 위협하는 합병증으로 태어난 영아는 일반적으로 폐 및 심부전을 예방하기 위해 인공 호흡기와 기타 보조 기계에 배치해야합니다. 고령 환자는 종종 뼈가 더 많은 칼슘과 기타 중요한 미네랄을 흡수하도록 돕는 약물을 복용해야합니다. 금속 막대와 나사로 뼈를 강화하기 위해 수술 절차를 고려할 수 있습니다. 또한 물리 치료 세션을 통해 성인 환자는 근력을 키우고 골절이 발생할 가능성을 줄일 수 있습니다.