hypophosphatasia 란 무엇입니까?

저산소증은 뼈와 치아가 형성되는 방식에 영향을 미치는 드문 상속 장애입니다. 유전자 돌연변이는 신체의 단단한 조직이 광물화를 올바르게하는 것을 방지합니다. 장애의 심각성은 크게 다를 수 있으며, 어떤 사람들은 성인의 뼈 아프와 관련된 사소한 문제 만 경험합니다. 심각한 사례는 초기 유아기와 어린 시절에 잠재적으로 치명적인 합병증을 초래할 수 있습니다. 장애에 대한 명확한 치료법은 없지만 수술, 물리 치료 및 약물의 조합은 저산소증 환자의 많은 사람들이 상태를 잘 관리하고 활동적인 생활 방식을 즐기는 데 도움이 될 수 있습니다.

뼈와 치아는 자궁에서 시작하여 사람의 삶 전체에 걸쳐 계속되는 광물 화라는 과정을 통해 경도를 얻습니다. 알칼리성 포스파타제 (Alkaline Phosphatase)라고 불리는 효소는 일반적으로 광물 화 과정을 지시하여 칼슘, 포스페이트 및 기타 단단한 물질을 뼈를 형성하는 데 사용하도록 허용합니다. 충분한 사람들hypophosphatasia로부터의 R은 정상적인 광물 화를 촉진하기 위해 충분한 기능성 알칼리성 포스파타제 효소를 생성하지 않는다. 이 조건의 온화한 형태는 상 염색체 우성 상속 패턴을 가지며, 이는 한 부모 만 알칼리성 포스파타제 생산을 코딩하는 유전자의 결함이있는 사본을 가지고 다니는 것을 필요로한다. 심각한 저 인산염은 일반적으로 두 부모가 돌연변이 된 유전자의 운반자 일 때 발생합니다.

출생시 존재하는 저 형성 인산염은 일반적으로 심각한 호흡과 수유 어려움과 명백한 골격 결함이 특징입니다. 가슴이 동굴되어 있고 팔과 다리는 종종 정상보다 훨씬 짧습니다. 덜 심각한 경우에, 저 인산염 증상은 어린 시절까지 나타나지 않을 수 있습니다. 어린이는 어릴 때 아기의 이빨을 잃고 다리와 손목을 숙이고 깨지기 쉬운 가슴 뼈로 인해 호흡기 문제가 빈번해질 수 있습니다. 발달하지 않는 증상성인이 일반적으로 더 온화 할 때까지 발과 다리 골절에 대한 감수성이 높을 수 있습니다.

저염 인산염 치료는 증상의 중증도에 달려 있습니다. 생명을 위협하는 합병증으로 태어난 영아는 일반적으로 폐 및 심부전을 예방하기 위해 인공 호흡기 및 기타지지 기계에 배치해야합니다. 노인 환자는 종종 뼈가 더 많은 칼슘과 다른 중요한 미네랄을 흡수하는 데 도움이되는 약물을 복용해야합니다. 수술 절차는 금속 막대와 나사로 뼈를 강화하기 위해 고려 될 수 있습니다. 또한 물리 치료 세션은 성인 환자가 근력을 키우고 뼈 골절을 겪을 가능성을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.