Hvad er hypophosphatasia?

Hypophosphatasia er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker den måde, knogler og tænder dannes på. En genetisk mutation forhindrer, at hårde væv i kroppen mineraliseres korrekt, hvilket betyder, at de forbliver sprøde og misdannede. Alvorligheden af ​​lidelsen kan variere meget, og nogle mennesker oplever kun mindre problemer relateret til knoglesmerter i voksen alder. Alvorlige tilfælde kan resultere i potentielt dødelige komplikationer i den tidlige spædbarn og barndom. Der er ingen klar kur mod sygdommen, men en kombination af kirurgi, fysioterapi og medicin kan hjælpe mange mennesker med hypophosphatasia til at styre deres forhold godt og nyde aktiv livsstil.

Knogler og tænder får deres hårdhed gennem en proces kaldet mineralisering, der begynder i livmoderen og fortsætter gennem en persons liv. Et enzym kaldet alkalisk phosphatase styrer normalt mineraliseringsprocessen, hvilket gør det muligt at anvende calcium, fosfater og andre hårde stoffer til dannelse af knogler. Mennesker, der lider af hypophosphatasia, producerer ikke nok funktionelle alkaliske phosphataseenzymer til at lette normal mineralisering. Mildere former for tilstanden har et autosomalt dominerende arvemønster, som kun kræver, at en forælder bærer en mangelfuld kopi af genet, der koder for produktion af alkalisk fosfatase. Alvorlig hypophosphatasia forekommer normalt, når begge forældre er bærere af det muterede gen.

Hypophosphatasia, der er til stede ved fødslen, er normalt kendetegnet ved alvorlige åndedræts- og fodringsvanskeligheder og åbenlyse knogledefekter. Brystet kan være hulet ind, og arme og ben er ofte meget kortere end normalt. I mindre alvorlige tilfælde kan hypophosphatasiasymptomer muligvis ikke vises før senere i barndommen. Et barn kan miste sine babytænder i en tidlig alder, have bøjede ben og håndled og hyppige åndedrætsproblemer på grund af skrøbelige brystben. Symptomer, der ikke udvikler sig før voksen alder, er typisk mildere og kan omfatte højere følsomhed for fod- og benbrud, tidligt tab af voksne tænder og gigt i flere kropsled.

Behandling af hypophosphatasia afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomer. Spædbørn, der er født med livstruende komplikationer, skal typisk placeres på respiratorer og andre støttemaskiner i håb om at forhindre lunge- og hjertesvigt. Ældre patienter er ofte nødt til at tage medicin, der hjælper deres knogler med at absorbere mere calcium og andre vitale mineraler. Kirurgiske procedurer kan overvejes for at forstærke knogler med metalstænger og skruer. Derudover kan fysioterapisessioner hjælpe voksne patienter med at opbygge muskelstyrke og mindske chancerne for at lide knoglerfrakturer.