Co je hypofosfatázie?
Hypofosfatáza je vzácná dědičná porucha, která ovlivňuje způsob, jakým se tvoří kosti a zuby. Genetická mutace zabraňuje správnému mineralizaci tvrdých tkání v těle, což znamená, že jsou křehké a deformované. Závažnost poruchy se může značně lišit a někteří lidé mají v dospělosti jen malé problémy související s kostními bolestmi. Závažné případy mohou mít za následek potenciálně fatální komplikace v časném dětství a dětství. Neexistuje jasný lék na poruchu, ale kombinace chirurgie, fyzikální terapie a léků může pomoci mnoha lidem s hypofosfatázií dobře zvládat jejich stav a užívat si aktivního životního stylu.
Kosti a zuby získávají svou tvrdost procesem zvaným mineralizace, který začíná v děloze a pokračuje po celý život člověka. Enzym zvaný alkalická fosfatáza normálně řídí proces mineralizace, což umožňuje použití vápníku, fosfátů a dalších tvrdých látek při formování kostí. Lidé, kteří trpí hypofosfatázií, neprodukují dostatek funkčních enzymů alkalické fosfatázy k usnadnění normální mineralizace. Mírnější formy stavu mají autozomálně dominantní vzor dědičnosti, což vyžaduje, aby pouze jeden rodič nesl vadnou kopii genu, který kóduje produkci alkalické fosfatázy. K závažné hypofosfatázii obvykle dochází, když jsou oba rodiče nosiči mutovaného genu.
Hypofosfatázie, která se vyskytuje při narození, je obvykle charakterizována vážnými dýchacími a stravovacími potížemi a zjevnými kostními defekty. Hrudník může být zasunut a paže a nohy jsou často mnohem kratší než obvykle. V méně závažných případech se příznaky hypofosfatázie mohou objevit až později v dětství. Dítě může ztratit své dětské zuby v raném věku, může mít skloněné nohy a zápěstí a časté respirační problémy v důsledku křehkých kostí na hrudi. Příznaky, které se vyvinou až do dospělosti, jsou obvykle mírnější a mohou zahrnovat vyšší citlivost na zlomeniny nohou a nohou, časnou ztrátu zubů dospělých a artritidu u více kloubů těla.
Léčba hypofosfatázie závisí na závažnosti příznaků. Kojenci, kteří se narodí se život ohrožujícími komplikacemi, musí být obvykle umístěni na ventilátory a další podpůrné stroje v naději, že budou bránit selhání plic a srdce. Starší pacienti často potřebují užívat léky, které pomáhají jejich kostí absorbovat více vápníku a dalších životně důležitých minerálů. Lze zvážit chirurgické postupy pro posílení kostí kovovými tyčemi a šrouby. Kromě toho mohou relace fyzikální terapie pomáhat dospělým pacientům budovat svalovou sílu a snižovat šance na zlomeniny kostí.