Co je to hypofosfatázie?

hypofosfatázie je vzácná zděděná porucha, která ovlivňuje způsob, jakým se vytvářejí kosti a zuby. Genetická mutace zabraňuje správnému mineralizaci tvrdých tkání v těle, což znamená, že jsou ponechány křehké a malformované. Závažnost poruchy se může výrazně lišit a někteří lidé mají pouze drobné problémy související s bolestmi kostí v dospělosti. Vážné případy mohou mít za následek potenciálně fatální komplikace v raném dětství a dětství. Neexistuje žádný jasný lék na poruchu, ale kombinace chirurgického zákroku, fyzikální terapie a léků může mnoha lidem pomoci s hypofosfázií dobře zvládnout jejich stavy dobře a užívat si aktivního životního stylu.

kosti a zuby získávají svou tvrdost procesem zvaným mineralizace, který začíná v lůně a pokračuje po celý život člověka. Enzym zvaný alkalická fosfatáza normálně řídí proces mineralizace, což umožňuje, aby se při vytváření kostí použilo vápník, fosfáty a další tvrdé látky. Lidé, kteří trpíR z hypofosfatázie nevytváří dostatek funkčních enzymů alkalických fosfatáz pro usnadnění normální mineralizace. Mírnější formy stavu mají autozomálně dominantní vzorec dědičnosti, který vyžaduje pouze jeden rodič, aby nesl vadnou kopii genu, který kóduje produkci alkalické fosfatázy. Těžká hypofosfatázie obvykle dochází, když jsou oba rodiče nosiči mutovaného genu.

hypofosfatázie, která je přítomna při narození, se obvykle charakterizuje vážnými potížemi s dýcháním a krmením a zjevnými kosterními vadami. Hrudník může být zachycen a paže a nohy jsou často mnohem kratší než obvykle. V méně závažných případech se příznaky hypofosfatázie nemusí objevit až později v dětství. Dítě může ztratit své dětské zuby v raném věku, uklonilo se nohy a zápěstí a časté dýchací potíže v důsledku křehkých kostí hrudníku. Příznaky, které se nevyvíjejíDokud není dospělost obvykle mírnější a může zahrnovat vyšší citlivost na zlomeniny nohou a nohou, včasnou ztrátu zubů dospělých a artritidu ve více tělesových kloubech.

Léčba hypofosfatázie závisí na závažnosti symptomů. Kojenci, kteří se narodili s život ohrožujícími komplikacemi, musí být obvykle umístěny na ventilátory a další podpůrné stroje v naději, že zabrání plicním a srdečním selhání. Starší pacienti často potřebují užívat léky, které pomáhají jejich kosti absorbovat více vápníku a další vitální minerály. Chirurgické zákroky lze zvážit pro zesílení kostí s kovovými tyčemi a šrouby. Kromě toho mohou sezení fyzikální terapie pomoci dospělým pacientům budovat sílu svalů a snížit šance na utrpení zlomenin kostí.