Che cos'è l'ipofosfatasia?
L'ipofosfatasia è una rara malattia ereditaria che influenza il modo in cui si formano ossa e denti. Una mutazione genetica previene la corretta mineralizzazione dei tessuti duri nel corpo, il che significa che rimangono fragili e deformi. La gravità del disturbo può variare notevolmente e alcune persone presentano solo lievi problemi legati ai dolori ossei in età adulta. I casi gravi possono causare complicazioni potenzialmente fatali nella prima infanzia e nell'infanzia. Non esiste una cura chiara per il disturbo, ma una combinazione di chirurgia, terapia fisica e farmaci può aiutare molte persone con ipofosfatasia a gestire bene le proprie condizioni e godere di stili di vita attivi.
Le ossa e i denti ottengono la loro durezza attraverso un processo chiamato mineralizzazione che inizia nell'utero e continua per tutta la vita di una persona. Un enzima chiamato fosfatasi alcalina normalmente dirige il processo di mineralizzazione, consentendo l'utilizzo di calcio, fosfati e altre sostanze dure nella formazione delle ossa. Le persone che soffrono di ipofosfatasia non producono abbastanza enzimi alcalini fosfatasi funzionali per facilitare la normale mineralizzazione. Le forme più lievi della condizione hanno un modello di ereditarietà autosomica dominante, che richiede a un solo genitore di portare una copia difettosa del gene che codifica per la produzione di fosfatasi alcalina. L'ipofosfatasia grave di solito si verifica quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato.
L'ipofosfatasia presente alla nascita è generalmente caratterizzata da gravi difficoltà respiratorie e di alimentazione e evidenti difetti scheletrici. Il torace può essere scavato e le braccia e le gambe sono spesso molto più corte del normale. Nei casi meno gravi, i sintomi dell'ipofosfatasia potrebbero non comparire fino a dopo l'infanzia. Un bambino può perdere i denti da latte in tenera età, avere gambe e polsi arcuati e frequenti problemi respiratori a causa di fragili ossa del torace. I sintomi che non si sviluppano fino all'età adulta sono generalmente più lievi e possono includere una maggiore suscettibilità alle fratture di piedi e gambe, perdita precoce dei denti degli adulti e artrite in più articolazioni del corpo.
Il trattamento per l'ipofosfatasia dipende dalla gravità dei sintomi. I bambini che nascono con complicazioni potenzialmente letali in genere devono essere posizionati su ventilatori e altre macchine di supporto nella speranza di prevenire l'insufficienza polmonare e cardiaca. I pazienti più anziani devono spesso assumere farmaci che aiutano le loro ossa ad assorbire più calcio e altri minerali vitali. Si possono considerare procedure chirurgiche per rinforzare le ossa con aste e viti di metallo. Inoltre, le sessioni di terapia fisica possono aiutare i pazienti adulti a sviluppare la forza muscolare e ridurre le possibilità di soffrire di fratture ossee.