¿Qué es el síndrome de Kearns-Sayre?
El síndrome de Kearns-Sayre, o KSS, es un trastorno neuromuscular que generalmente solo afecta a las personas menores de 20 años. A menudo también se llama enfermedad neuromuscular oculocraniosomática con fibras rojas irregulares, y generalmente es causada por abnormalidades que aparecen en el ADN de la mitocondria. Algunos de los síntomas más comunes incluyen movimientos oculares limitados, párpados que se caen, debilidad del músculo esquelético, bloqueo cardíaco, pérdida de audición y diabetes, por nombrar algunos. Este trastorno generalmente progresa lentamente, y aunque no hay cura, los síntomas generalmente pueden tratarse para que no sean tan graves. El síndrome de Kearns-Sayre probablemente disminuye la esperanza de vida, especialmente cuando hay problemas cardíacos graves, pero la morbilidad generalmente varía dependiendo de cuán graves sean los síntomas.
Uno de los primeros síntomas del síndrome de Kearns-Sayre suele ser el movimiento ocular limitado, que finalmente empeora hasta que uno o ambos ojos no se pueden mover en absoluto. Ptosis, o párpados caídos, a menudo se colocan, junto con la retin pigmentariaopatía o pigmentación en la retina que puede reducir la capacidad de ver. Otros síntomas físicos pueden incluir estatura corta, debilidad del músculo esquelético y ataxia, que es una condición caracterizada por la dificultad para coordinar los movimientos.
Hay otros síntomas del síndrome de Kearns-Sayre que no son tan obvios, como involucran órganos. Por ejemplo, pueden aparecer problemas cardíacos como la insuficiencia cardíaca congestiva, además de la bradicardia, también llamado bloqueo cardíaco. Por lo tanto, el corazón puede latir demasiado lento, a menudo requerir medicamentos o un marcapasos para ayudar a mejorar tanto la esperanza de vida del paciente como la calidad de vida. Otros síntomas que pueden no ser obvios para otros incluyen demencia, diabetes, irregularidad menstrual, ataques ocasionales y sordera. Si bien no hay cura para el síndrome de Kearns-Sayre, la mayoría de los médicos pueden tratar cada síntoma individualmente.
El inicio de este trastorno suele ser sBajos, ya que los síntomas pueden comenzar a aparecer en un lado del cuerpo y luego progresar hacia el otro lado. La mayoría de los casos aparecen en pacientes antes de que alcancen los 20 años, pero este es el único patrón notable, ya que este trastorno puede ocurrir en cualquier persona, independientemente del sexo o el género. Por lo general, es una mutación espontánea, aunque algunos casos se heredan, por lo que no hay una forma conocida de prevenir esta afección. Este trastorno puede resultar debido a la eliminación de ADN en las mitocondrias, que son pequeños orgánulos tipo varilla que existen en cada una de las células eucariotas del cuerpo. Su trabajo es proporcionar energía a cada célula, pero también controlan el crecimiento celular, la muerte celular y el ciclo de las células en general, por lo que es probable por la cual los trastornos mitocondriales a menudo afectan a tantas partes del cuerpo.