Co je Kearns-Sayreův syndrom?

Kearns-Sayreův syndrom nebo KSS je neuromuskulární porucha, která obvykle postihuje pouze lidi mladší 20 let. Často se také nazývá Okulocraniosomatické neuromuskulární onemocnění s rozedranými červenými vlákny a je obvykle způsobeno abnormalitami, které se objevují v DNA mitochondrií . Mezi nejčastější příznaky patří omezené pohyby očí, oční víčka, která klesají, slabost kosterních svalů, srdeční blokáda, ztráta sluchu a cukrovka. Tato porucha obvykle postupuje pomalu a ačkoli neexistuje žádná léčba, symptomy lze obvykle léčit tak, aby nebyly tak závažné. Kearns-Sayreův syndrom pravděpodobně snižuje střední délku života, zejména pokud jsou přítomny závažné srdeční problémy, ale morbidita se obvykle liší v závislosti na závažnosti příznaků.

Jedním z prvních příznaků Kearns-Sayreho syndromu je obvykle omezený pohyb očí, který se nakonec zhorší, dokud se jedno nebo obě oči nemohou pohnout vůbec. Ptóza nebo oční víčka často zapadají spolu s pigmentovou retinopatií nebo pigmentací v sítnici, což může snížit schopnost vidět. Jiné fyzické příznaky mohou zahrnovat krátkou postavu, slabost kosterních svalů a ataxii, což je stav charakterizovaný obtížnými koordinačními pohyby.

Existují další příznaky Kearns-Sayreho syndromu, které nejsou tak zřejmé, protože se týkají orgánů. Například srdeční problémy, jako je městnavé srdeční selhání, se mohou kromě bradykardie objevit také jako srdeční blok. Srdce tedy může bít příliš pomalu, často vyžadující léky nebo kardiostimulátor, které pomáhají zlepšit jak délku života pacienta, tak kvalitu života. Mezi další příznaky, které ostatním nemusí být zřejmé, patří demence, cukrovka, menstruační nepravidelnost, příležitostné záchvaty a hluchota. I když neexistuje žádný lék na Kearns-Sayreův syndrom, většina lékařů může léčit každý symptom individuálně.

Počátek této poruchy je obvykle pomalý, protože příznaky se mohou začít objevovat na jedné straně těla a poté postupovat na druhou stranu. Většina případů se objevuje u pacientů dříve, než dosáhnou věku 20 let, ale toto je jediný patrný vzorec, protože tato porucha se může vyskytnout u každého bez ohledu na pohlaví nebo pohlaví. Obvykle jde o spontánní mutaci, i když některé případy jsou zděděny, takže není známo, jak tomuto stavu zabránit. Tato porucha může být výsledkem delece DNA v mitochondriích, což jsou malé tyčinkovité organely, které existují v každé z eukaryotických buněk těla. Jejich úkolem je dodávat energii každé buňce, ale také řídí růst buněk, smrt buněk a obecně cyklus buněk, což je pravděpodobně důvod, proč mitochondriální poruchy často ovlivňují tolik částí těla.