Co je syndrom Kearns-Sayre?
Kearns-Sayre Syndrom, neboli KSS, je neuromuskulární porucha, která obvykle ovlivňuje pouze lidi mladší 20 let. Často se také nazývá okulocraniosomatické neuromuskulární onemocnění s odravolnými červenými vlákny a obvykle je způsobena abnormalitami mitochondrií. Mezi nejčastější příznaky patří omezené pohyby očí, víčka, která klesají, slabost kosterního svalu, blok srdce, ztráta sluchu a diabetes, abychom jmenovali alespoň některé. Tato porucha obvykle postupuje pomalu, a přestože neexistuje žádný lék, příznaky lze obvykle léčit, takže nejsou tak závažné. Kearns-Sayre Syndrom pravděpodobně snižuje délku života, zejména pokud jsou přítomny vážné srdeční problémy, ale morbidita se obvykle liší v závislosti na tom, jak závažné jsou příznaky.
Jedním z prvních příznaků syndromu Kearns-Sayre je obvykle omezený pohyb očí, který se nakonec zhoršuje, dokud se jedno nebo obě oči nelze vůbec přesunout. Ptóza nebo zvlněná víčka, často se zasadí, spolu s pigmentovou retinouOpatathy nebo pigmentace v sítnici, která může snížit schopnost vidět. Další fyzické příznaky mohou zahrnovat krátkou postavu, slabost kosterního svalu a ataxie, což je stav charakterizovaný obtížnými koordinačními pohyby.
Existují i jiné příznaky syndromu Kearns-Sayre, které nejsou tak zřejmé, protože zahrnují orgány. Například srdeční problémy, jako je městnavé srdeční selhání, se mohou objevit, kromě bradykardie, také nazývané srdeční blok. Srdce tedy může porazit příliš pomalu, často vyžaduje léky nebo kardiostimulátor, aby pomohl zlepšit jak délku života pacienta, tak kvalitu života. Mezi další příznaky, které ostatní nemusí být zřejmé, patří demence, diabetes, menstruační nepravidelnost, příležitostné záchvaty a hluchota. Přestože pro syndrom Kearns-Sayre neexistuje žádný lék, většina lékařů může každý příznak léčit jednotlivě.
Počátek této poruchy je obvykle sNízké, protože příznaky se mohou začít objevovat na jedné straně těla a poté postupovat na druhou stranu. Většina případů se objevuje u pacientů před dosažením věku 20 let, ale toto je jediný znatelný vzorec, protože k této poruše se může vyskytnout u kohokoli bez ohledu na pohlaví nebo pohlaví. Jedná se obvykle o spontánní mutaci, ačkoli některé případy jsou zděděny, takže neexistuje žádný známý způsob, jak tomuto stavu zabránit. Tato porucha může mít za následek deleci DNA v mitochondriích, což jsou malé tyčkové organely, které existují v každé z eukaryotických buněk těla. Jejich úkolem je poskytovat energii každé buňce, ale také řídí růst buněk, buněčnou smrt a cyklus buněk obecně, což je pravděpodobně důvod, proč mitochondriální poruchy často ovlivňují tolik částí těla.