O que é a síndrome de Kearns-Sayre?
A síndrome de Kearns-Sayre, ou KSS, é um distúrbio neuromuscular que geralmente afeta apenas pessoas com menos de 20 anos. Também é freqüentemente chamada de doença neuromuscular oculocraniossomática com fibras vermelhas irregulares e geralmente causada por anormalidades que aparecem no DNA das mitocôndrias . Alguns dos sintomas mais comuns incluem movimentos oculares limitados, pálpebras que caem, fraqueza do músculo esquelético, bloqueio cardíaco, perda de audição e diabetes, para citar alguns. Esse distúrbio geralmente progride lentamente e, embora não haja cura, os sintomas geralmente podem ser tratados para que não sejam tão graves. A síndrome de Kearns-Sayre provavelmente diminui a expectativa de vida, especialmente quando há problemas cardíacos graves, mas a morbidade geralmente varia dependendo da gravidade dos sintomas.
Um dos primeiros sintomas da síndrome de Kearns-Sayre é geralmente o movimento ocular limitado, que eventualmente piora até que um ou ambos os olhos não possam ser movidos. A ptose, ou pálpebras caídas, geralmente se instala, juntamente com a retinopatia pigmentar, ou pigmentação na retina que pode reduzir a capacidade de enxergar. Outros sintomas físicos podem incluir baixa estatura, fraqueza do músculo esquelético e ataxia, que é uma condição caracterizada por dificuldade em coordenar os movimentos.
Existem outros sintomas da síndrome de Kearns-Sayre que não são tão óbvios, pois envolvem órgãos. Por exemplo, problemas cardíacos como insuficiência cardíaca congestiva podem aparecer, além de bradicardia, também chamados de bloqueio cardíaco. Assim, o coração pode bater muito devagar, muitas vezes exigindo medicamentos ou marca-passo para ajudar a melhorar a expectativa de vida e a qualidade de vida do paciente. Outros sintomas que podem não ser óbvios para os outros incluem demência, diabetes, irregularidade menstrual, convulsões ocasionais e surdez. Embora não haja cura para a síndrome de Kearns-Sayre, a maioria dos médicos pode tratar cada sintoma individualmente.
O início desse distúrbio geralmente é lento, pois os sintomas podem começar a aparecer em um lado do corpo e depois progredir para o outro lado. A maioria dos casos aparece em pacientes antes dos 20 anos de idade, mas esse é o único padrão perceptível, pois esse distúrbio pode ocorrer em qualquer pessoa, independentemente do sexo ou sexo. Geralmente é uma mutação espontânea, embora alguns casos sejam herdados, portanto não há maneira conhecida de prevenir essa condição. Esse distúrbio pode resultar devido à exclusão do DNA nas mitocôndrias, que são minúsculas organelas em forma de bastonete que existem em cada uma das células eucarióticas do corpo. O trabalho deles é fornecer energia a cada célula, mas eles também controlam o crescimento celular, a morte celular e o ciclo celular em geral, o que é provavelmente o motivo pelo qual os distúrbios mitocondriais freqüentemente afetam tantas partes do corpo.