Kearns-Sayre症候群とは何ですか？

kearns-sayre症候群、またはKSSは、通常20歳未満の人々のみに影響を与える神経筋障害です。また、赤色繊維を伴う眼球性神経筋筋疾患とも呼ばれ、通常、ミトコンンドリアのDNAに現れる異常によって引き起こされます。最も一般的な症状には、限られた眼の動き、垂れ下がったまぶた、骨格筋の脱力感、心臓ブロック、聴覚障害、糖尿病などがあります。この障害は通常ゆっくりと進行し、治療法はありませんが、通常は症状を治療できるため、それほど深刻ではありません。 Kearns-Sayre症候群は、特に深刻な心臓の問題が存在する場合、平均寿命を減らす可能性がありますが、罹患率は通常、症状の重度によって異なります。

Kearns-Sayre症候群の最初の症状の1つは通常、眼球運動が限られており、最終的には片方または両方の目がまったく動くことができないまで悪化します。眼osis、または垂れ下がったまぶたは、しばしば色素レチンとともに設定します網膜のオパシー、または見る能力を低下させる可能性のある網膜の色素沈着。他の身体的症状には、短い身長、骨格筋の脱力、および運動失調が含まれる場合があります。これは、動きを調整する困難を特徴とする状態です。

臓器を伴うほど明白ではないKearns-Sayre症候群の他の症状があります。たとえば、心臓ブロックとも呼ばれる徐脈に加えて、うっ血性心不全のような心臓の問題が現れる可能性があります。したがって、心臓はゆっくりと鼓動しすぎる可能性があり、多くの場合、患者の平均寿命と生活の質の両方を改善するために、薬またはペースメーカーのいずれかを必要とします。他の人には明らかではないかもしれない他の症状には、認知症、糖尿病、月経の不規則性、時折発作、難聴が含まれます。 Kearns-Sayre症候群の治療法はありませんが、ほとんどの医師は各症状を個別に治療することができます。

この障害の開始は通常sです症状が体の片側に現れ始め、反対側に進行する可能性があるため、低くなります。ほとんどの場合、患者は20歳に達する前に患者に現れますが、これは唯一の顕著なパターンです。この障害は、性別や性別に関係なく誰でも発生する可能性があるためです。通常は自発的な突然変異ですが、いくつかのケースは継承されているため、この状態を防ぐ方法は既知の方法はありません。この障害は、それぞれの体の真核細胞に存在する小さな棒のようなオルガネラであるミトコンドリアのDNAの欠失により発生する可能性があります。彼らの仕事は各細胞にエネルギーを提供することですが、細胞の成長、細胞死、および一般的な細胞のサイクルも制御します。これが、ミトコンドリア障害がしばしば体の非常に多くの部分に影響を与える理由です。