カーンズ・セイヤー症候群とは何ですか？

カーンズ・セイヤー症候群、またはKSSは、通常20歳未満の人々にのみ影響する神経筋障害です。また、しばしば不規則な赤い線維を伴う眼頭蓋神経筋疾患と呼ばれ、ミトコンドリアのDNAに現れる異常によって引き起こされます。 最も一般的な症状には、いくつかの例を挙げると、限られた眼球運動、垂れ下がったまぶた、骨格筋の衰弱、心臓ブロック、難聴、糖尿病などがあります。 通常、この障害はゆっくりと進行し、治療法はありませんが、症状は通常治療できるため、症状はそれほど重くなりません。 カーンズ・セイヤー症候群は、特に深刻な心臓の問題が存在する場合に平均余命を短くする可能性がありますが、通常、罹患率は症状の程度によって異なります。

カーンズ・セイヤー症候群の最初の症状の1つは通常、目の動きが限られていることで、片方または両方の目がまったく動かなくなるまで最終的に悪化します。 眼P下垂、または垂れ下がったまぶたは、しばしば視力を低下させる可能性のある網膜色素変性症または網膜の色素沈着とともに始まります。 その他の身体的症状には、低身長、骨格筋の衰弱、運動失調が含まれる場合があり、運動失調症は運動の調整が困難であることを特徴とする状態です。

Kearns-Sayre症候群の他の症状がありますが、それらは臓器に関係しているので、それほど明白ではありません。 たとえば、心臓ブロックとも呼ばれる徐脈に加えて、うっ血性心不全のような心臓の問題が現れることがあります。 したがって、心臓の鼓動が遅すぎる場合があり、多くの場合、患者の平均余命と生活の質の両方を改善するために薬またはペースメーカーのいずれかが必要です。 他の人には明らかではないかもしれない他の症状には、認知症、糖尿病、月経異常、時折の発作、および難聴が含まれます。 カーンズ・セイヤー症候群の治療法はありませんが、ほとんどの医師は各症状を個別に治療できます。

症状は体の片側に現れ始め、その後反対側に進行するため、この障害の発症は通常遅いです。 ほとんどの症例は、20歳に達する前に患者に現れますが、この障害は性別や性別に関係なく誰でも発生する可能性があるため、これが唯一の顕著なパターンです。 これは通常、自然発生的な変異ですが、一部の症例は遺伝するため、この状態を予防する方法は知られていません。 この障害は、ミトコンドリアのDNAの欠失が原因で発生する可能性があります。これは、体の各真核細胞に存在する小さなrod状のオルガネラです。 彼らの仕事は各細胞にエネルギーを供給することですが、細胞の成長、細胞死、細胞の周期も制御します。これがミトコンドリア障害が体の多くの部分に影響を与える理由です。