Qu'est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre?
Le syndrome de Kearns-Sayre, ou KSS, est un trouble neuromusculaire qui ne touche généralement que les personnes de moins de 20 ans. Il est également souvent appelé maladie neuromusculaire oculocraniosomatique avec fibres rouges en lambeaux et est généralement causé par des anomalies qui apparaissent dans l'ADN des mitochondries. . Certains des symptômes les plus courants incluent des mouvements oculaires limités, des paupières tombantes, une faiblesse des muscles squelettiques, un blocage cardiaque, une perte d'audition et le diabète, pour n'en nommer que quelques-uns. Ce trouble évolue généralement lentement et, bien qu’il n’y ait pas de remède, les symptômes peuvent généralement être traités pour ne pas être aussi graves. Le syndrome de Kearns-Sayre diminue probablement l'espérance de vie, en particulier en cas de problèmes cardiaques graves, mais la morbidité varie généralement en fonction de la gravité des symptômes.
L'un des premiers symptômes du syndrome de Kearns-Sayre est généralement un mouvement oculaire limité, qui s'aggrave finalement jusqu'à ce qu'un ou les deux yeux ne puissent plus être déplacés. Une ptose, ou paupières tombantes, s'installe souvent, accompagnée d'une rétinopathie pigmentaire ou d'une pigmentation de la rétine pouvant réduire la capacité de voir. D'autres symptômes physiques peuvent inclure une petite taille, une faiblesse du muscle squelettique et une ataxie, une affection caractérisée par une difficulté à coordonner les mouvements.
Il existe d'autres symptômes du syndrome de Kearns-Sayre qui ne sont pas aussi évidents, car ils impliquent des organes. Par exemple, des problèmes cardiaques tels qu'une insuffisance cardiaque congestive peuvent apparaître, en plus de la bradycardie, également appelée blocage cardiaque. Ainsi, le cœur peut battre trop lentement, nécessitant souvent l'utilisation de médicaments ou d'un stimulateur cardiaque pour améliorer l'espérance de vie et la qualité de vie du patient. La démence, le diabète, des irrégularités menstruelles, des convulsions occasionnelles et la surdité sont d’autres symptômes qui peuvent ne pas être évidents pour d’autres. Bien que le syndrome de Kearns-Sayre ne puisse être guéri, la plupart des médecins peuvent traiter chaque symptôme individuellement.
L'apparition de ce trouble est généralement lente, car les symptômes peuvent commencer à apparaître d'un côté du corps, puis se propager de l'autre côté. La plupart des cas apparaissent chez les patients avant l'âge de 20 ans, mais il s'agit du seul phénomène notable, car ce trouble peut survenir chez n'importe qui, sans distinction de sexe ou de genre. Il s’agit généralement d’une mutation spontanée, bien que certains cas soient hérités, il n’existe donc aucun moyen de prévenir cette affection. Ce désordre peut être dû à la suppression de l'ADN dans les mitochondries, qui sont de minuscules organites en forme de bâtonnets qui existent dans chacune des cellules eucaryotes du corps. Leur travail consiste à fournir de l'énergie à chaque cellule, mais ils contrôlent également la croissance cellulaire, la mort cellulaire et le cycle des cellules en général, ce qui explique probablement pourquoi les troubles mitochondriaux affectent souvent autant de parties du corps.