Vad är Kearns-Sayre syndrom?

Kearns-Sayre-syndrom, eller KSS, är en neuromuskulär störning som vanligtvis endast drabbar personer under 20 år. Det kallas också ofta en Oculocraniosomatic neuromuskulär sjukdom med trasiga röda fibrer, och orsakas vanligtvis av avvikelser som förekommer i mitokondriens DNA. . Några av de vanligaste symtomen inkluderar begränsade ögonrörelser, ögonlock som faller ner, skelettmuskelsvaghet, hjärtablock, hörselnedsättning och diabetes, för att nämna några. Denna störning utvecklas vanligtvis långsamt, och även om det inte finns något botemedel, kan symptom vanligtvis behandlas så att de inte är lika svåra. Kearns-Sayre-syndrom minskar sannolikt livslängden, särskilt när allvarliga hjärtproblem förekommer, men sjukdomen varierar vanligtvis beroende på hur allvarliga symtomen är.

Ett av de första symtomen på Kearns-Sayre-syndrom är vanligtvis begränsad ögonrörelse, som så småningom förvärras tills ett eller båda ögonen inte alls kan flyttas. Ptos, eller droopy ögonlock, sätter ofta in, tillsammans med pigmentär retinopati, eller pigmentering i näthinnan som kan minska synförmågan. Andra fysiska symtom kan inkludera kortstatus, skelettmuskelsvaghet och ataxi, vilket är ett tillstånd som kännetecknas av svårigheter att koordinera rörelser.

Det finns andra symtom på Kearns-Sayre-syndrom som inte är så uppenbara eftersom de involverar organ. Till exempel kan hjärtproblem som kongestivt hjärtsvikt förekomma, utöver bradykardi, även kallad hjärtblock. Således kan hjärtat slå för långsamt, ofta kräver antingen mediciner eller en pacemaker för att förbättra både patientens livslängd och livskvalitet. Andra symtom som kanske inte är uppenbara för andra inkluderar demens, diabetes, menstrual oregelbundenhet, tillfälliga anfall och dövhet. Det finns inget botemedel mot Kearns-Sayre-syndrom, men de flesta läkare kan behandla varje symptom individuellt.

Uppkomsten av denna störning är vanligtvis långsam, eftersom symtom kan börja dyka upp på ena sidan av kroppen och sedan gå vidare till den andra sidan. De flesta fall förekommer hos patienter innan de fyller 20 år, men detta är det enda märkbara mönstret, eftersom denna störning kan uppstå hos någon oavsett kön eller kön. Det är vanligtvis en spontan mutation, även om vissa fall ärvs, så det finns inget känt sätt att förhindra detta tillstånd. Denna störning kan uppstå på grund av raderingen av DNA i mitokondrierna, som är små stavliknande organeller som finns i var och en av kroppens eukaryota celler. Deras uppgift är att tillhandahålla energi till varje cell, men de kontrollerar också celltillväxt, celldöd och cellcykeln i allmänhet, vilket är troligt varför mitokondriella störningar ofta drabbar så många delar av kroppen.