Vad är Kearns-Sayre-syndrom?

Kearns-Sayre-syndrom, eller KSS, är en neuromuskulär störning som vanligtvis bara drabbar människor under 20 år. Det kallas också ofta ett oculokranatiskt neuromuskulärt sjukdom med trasiga röda fibrer och orsakas vanligtvis av abnormiteter som förekommer i DNA avMitokondrier.Några av de vanligaste symtomen inkluderar begränsade ögonrörelser, ögonlock som tappar, skelettmuskelsvaghet, hjärtblock, hörselförlust och diabetes för att nämna några.Denna störning fortskrider vanligtvis långsamt, och även om det inte finns något botemedel kan symtom vanligtvis behandlas så att de inte är lika allvarliga.Kearns-Sayre-syndrom minskar sannolikt livslängden, särskilt när allvarliga hjärtproblem finns, men sjukligheten varierar vanligtvis beroende på hur allvarliga symtomen är.

Ett av de första symtomen på Kearns-Sayre-syndrom är vanligtvis begränsad ögonrörelse, vilket så småningom förvärras tills en eller båda ögonen inte kan flyttas alls.Ptos, eller droppiga ögonlock, sätter ofta in, tillsammans med pigmentär retinopati eller pigmentering i näthinnan som kan minska förmågan att se.Andra fysiska symtom kan inkludera kort status, skelettmuskelsvaghet och ataxi, som är ett tillstånd som kännetecknas av svårigheter att samordna rörelser.

Det finns andra symtom på Kearns-Sayre-syndrom som inte är så uppenbara, som de involverar organ.Till exempel kan hjärtproblem som kongestiv hjärtsvikt visas, förutom bradykardi, även kallad hjärtblock.Således kan hjärtat slå för långsamt, ofta kräver antingen mediciner eller en pacemaker för att förbättra både patienterna livslängd och livskvalitet.Andra symtom som kanske inte är uppenbara för andra inkluderar demens, diabetes, menstruations oregelbundenhet, tillfälliga anfall och dövhet.Även om det inte finns något botemedel mot Kearns-Sayre-syndrom, kan de flesta läkare behandla varje symptom individuellt.

Uppkomsten av denna störning är vanligtvis långsam, eftersom symtomen kan börja dyka upp på ena sidan av kroppen och sedan gå vidare till den andra sidan.De flesta fall förekommer hos patienter innan de fyller 20 år, men detta är det enda märkbara mönstret, eftersom denna störning kan uppstå hos vem som helst oavsett kön eller kön.Det är vanligtvis en spontan mutation, även om vissa fall ärvs, så det finns inget känt sätt att förhindra detta tillstånd.Denna störning kan resultera på grund av borttagning av DNA i mitokondrierna, som är små stavliknande organeller som finns i var och en av kropparna eukaryota celler.Deras jobb är att tillhandahålla energi till varje cell, men de kontrollerar också celltillväxt, celldöd och cellerscykeln i allmänhet, vilket troligtvis är varför mitokondriella störningar ofta påverkar så många delar av kroppen.