Was ist das Kearns-Sayre-Syndrom?
Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die normalerweise nur Menschen unter 20 Jahren betrifft. Es wird auch häufig als okulokraniosomatische neuromuskuläre Erkrankung mit zerlumpten roten Fasern bezeichnet und wird normalerweise durch Anomalien in der DNA der Mitochondrien verursacht . Einige der häufigsten Symptome sind eingeschränkte Augenbewegungen, herabhängende Augenlider, Schwäche der Skelettmuskulatur, Herzblockade, Hörverlust und Diabetes, um nur einige zu nennen. Diese Störung schreitet normalerweise langsam voran und obwohl es keine Heilung gibt, können die Symptome normalerweise behandelt werden, so dass sie nicht so schwerwiegend sind. Das Kearns-Sayre-Syndrom senkt wahrscheinlich die Lebenserwartung, insbesondere bei schwerwiegenden Herzproblemen. Die Morbidität variiert jedoch in der Regel in Abhängigkeit von der Schwere der Symptome.
Eines der ersten Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms ist normalerweise eine eingeschränkte Augenbewegung, die sich schließlich verschlimmert, bis eines oder beide Augen überhaupt nicht mehr bewegt werden können. Ptosis oder schlaffe Augenlider treten häufig zusammen mit einer pigmentierten Retinopathie oder einer Pigmentierung in der Netzhaut auf, die die Sehfähigkeit beeinträchtigen kann. Andere körperliche Symptome können Kleinwuchs, Schwäche der Skelettmuskulatur und Ataxie sein, ein Zustand, der durch Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen gekennzeichnet ist.
Es gibt andere Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms, die nicht so offensichtlich sind, da sie Organe betreffen. Zum Beispiel können neben Bradykardie, auch Herzblock genannt, Herzprobleme wie Herzinsuffizienz auftreten. Daher schlägt das Herz möglicherweise zu langsam und erfordert häufig Medikamente oder einen Herzschrittmacher, um die Lebenserwartung und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Andere Symptome, die für andere möglicherweise nicht offensichtlich sind, sind Demenz, Diabetes, Menstruationsstörungen, gelegentliche Anfälle und Taubheit. Während es keine Heilung für das Kearns-Sayre-Syndrom gibt, können die meisten Ärzte jedes Symptom individuell behandeln.
Der Beginn dieser Störung ist in der Regel langsam, da Symptome auf einer Körperseite auftreten und dann auf die andere Seite übergehen können. Die meisten Fälle treten bei Patienten auf, bevor sie 20 Jahre alt sind. Dies ist jedoch das einzige auffällige Muster, da diese Störung bei jedem auftreten kann, unabhängig von Geschlecht oder Geschlecht. In der Regel handelt es sich um eine spontane Mutation, obwohl einige Fälle vererbt wurden. Daher gibt es keinen bekannten Weg, um diesen Zustand zu verhindern. Diese Störung kann auf die Deletion von DNA in den Mitochondrien zurückzuführen sein, bei denen es sich um winzige stäbchenförmige Organellen handelt, die in jeder eukaryotischen Zelle des Körpers vorhanden sind. Ihre Aufgabe ist es, jede Zelle mit Energie zu versorgen, aber sie kontrollieren auch das Zellwachstum, den Zelltod und den Zellzyklus im Allgemeinen, weshalb Mitochondrienerkrankungen häufig so viele Körperteile betreffen.