Was ist Kearns-Sayre-Syndrom?
Kearns-Sayre-Syndrom oder KSS ist eine neuromuskuläre Störung, die normalerweise nur Menschen unter 20 Jahren betrifft. Es wird auch oft als okulokraniosomatische neuromuskuläre Erkrankung mit zerlumpten roten Fasern bezeichnet und wird normalerweise durch Abnormalitäten verursacht, die in der DNA der Mitochondria auftreten. Einige der häufigsten Symptome umfassen begrenzte Augenbewegungen, Augenlider, die die Schwäche des Skelettmuskels, den Herzblock, den Hörverlust und die Diabetes, um nur einige zu nennen. Diese Störung verläuft typischerweise langsam, und obwohl keine Heilung vorliegt, können die Symptome normalerweise behandelt werden, sodass sie nicht so schwerwiegend sind. Das Kearns-Sayre-Syndrom verringert wahrscheinlich die Lebenserwartung, insbesondere wenn schwerwiegende Herzprobleme vorliegen, aber die Morbidität variiert normalerweise, je nachdem, wie schwerwiegend die Symptome sind.
Eines der ersten Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms ist normalerweise eine begrenzte Augenbewegung, die sich schließlich verschlechtert, bis sich eines oder beide Augen überhaupt nicht bewegt werden können. Ptosis oder schlaffe Augenlider setzt häufig zusammen mit dem Pigment -Retin einOpathie oder Pigmentierung in der Netzhaut, die die Fähigkeit zu sehen können. Andere physikalische Symptome können kurze Statur, Schwäche des Skelettmuskels und Ataxie umfassen, was eine Erkrankung ist, die durch die Koordinierungsbewegungen von Schwierigkeiten gekennzeichnet ist.
Es gibt andere Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms, die nicht so offensichtlich sind, wie es sich um Organe handelt. Zum Beispiel können neben Bradykardie auch Herzblocke genannt werden, auch Herzprobleme wie Herzversagen von Kongestiven. Daher kann das Herz zu langsam schlagen und oft entweder Medikamente oder einen Schrittmacher erfordert, um sowohl die Lebenserwartung des Patienten als auch die Lebensqualität zu verbessern. Andere Symptome, die für andere möglicherweise nicht offensichtlich sind, sind Demenz, Diabetes, Menstruationsunregelmäßigkeit, gelegentliche Anfälle und Taubheit. Obwohl es kein Heilmittel für das Kearns-Sayre-Syndrom gibt, können die meisten Ärzte jedes Symptom einzeln behandeln.
Der Beginn dieser Störung ist normalerweise sNiedrig, da die Symptome auf einer Seite des Körpers auftauchen und dann zur anderen Seite gelangen. Die meisten Fälle treten bei Patienten auf, bevor sie das 20. Lebensjahr erreichen, aber dies ist das einzige merkliche Muster, da diese Störung bei jemandem auftreten kann, unabhängig von Geschlecht oder Geschlecht. Es handelt sich normalerweise um eine spontane Mutation, obwohl einige Fälle vererbt werden, sodass es keinen bekannten Weg ist, diesen Zustand zu verhindern. Diese Störung kann aufgrund der Deletion von DNA in den Mitochondrien entstehen, bei denen es sich um winzige stabähnliche Organellen handelt, die in den eukaryotischen Zellen des Körpers existieren. Ihre Aufgabe ist es, jeder Zelle Energie zu bieten, aber sie kontrollieren auch das Zellwachstum, den Zelltod und den Zyklus der Zellen im Allgemeinen, weshalb mitochondriale Erkrankungen oft so viele Körperteile betreffen.