¿Qué es la leucodistrofia metacromática?
leucodistrofia metacromática, también conocida como MLD, es una degeneración o cambio en la materia blanca del sistema nervioso central y el cerebro. Es parte de una familia de trastornos genéticos llamados leucodistrofias que perjudican la forma en que se desarrolla o se desarrolla la vaina de mielina. Con la leucodistrofia metacromática, hay una deficiencia de arilsulfatasa A. Arilsulfatasa A desglose el sulfaturo; Sin embargo, cuando no se descompone, los sulfatides se acumulan hasta niveles tóxicos y envenenan el sistema nervioso, el cerebro, el riñón y el hígado, lo que hace que las personas se deterioren.
Las personas pueden verse afectadas con leucodistrofia metacromática durante tres etapas de sus vidas: adulto, juvenil e infantil tardío. Si la leucodistrofia metacromática cuando la persona es adulta, aparecerá en general después de que tenga dieciséis años. Los primeros síntomas para la forma de inicio adulto de MLD son los cambios de personalidad, los cambios de comportamiento, una disminución de la capacidad para pensar o llevar a cabo funciones diarias, entumecimiento de las manos y pies, y problemas conla marcha. A menudo se diagnostica erróneamente como una condición psiquiátrica o una forma de demencia. Tiene la progresión más lenta, donde la disminución puede continuar durante décadas, de cualquiera de las formas de MLD.
En la forma juvenil de leucodistrofia metacromática, el paciente se ve afectado entre las edades de tres y diez. Por lo general, comenzarán a desempeñarse mal en la escuela, mostrarán signos de demencia y sufrirán un deterioro mental. Al igual que la forma de inicio adulto de MLD, los pacientes también tienen problemas con su marcha, cambios de comportamiento y una disminución en la capacidad intelectual. Además, pueden sufrir convulsiones o espasmos musculares. Aunque progresa más lento que la forma infantil tardía, la muerte puede ocurrir entre diez y 20 años después de que aparecen los síntomas por primera vez.
La forma más progresiva de leucodistrofia metacromática, MLD infantil tardía, también es la más común. Los niños generalmente se ven afectados a popaer giran un año; Sin embargo, en muchos casos, los síntomas pueden no aparecer hasta que tengan cuatro años. Los síntomas incluyen el deterioro de los músculos, los músculos demasiado rígidos, los retrasos en el desarrollo, la disminución de la visión hasta que el paciente se quede ciego, convulsiones, parálisis, problemas de tragación y demencia. Desafortunadamente, los niños pueden caer en un coma y la mayoría no viven de cinco a diez años más allá del tiempo en que comienzan los síntomas.
Actualmente, no hay ningún tratamiento para la leucodistrofia metacromática. En algunos casos, el paciente puede recibir un trasplante de médula ósea para retrasar la progresión de la enfermedad; Sin embargo, debe ser atrapado temprano para ser un plan de acción útil. Se pueden dar otros pasos para darle al paciente una mejor calidad de vida y tratar los síntomas. Estos pasos incluyen medicamentos para reducir los síntomas y aliviar el dolor, la cirugía para aliviar el dolor en las áreas de afecto del cuerpo, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, terapia recreativa, dispositivo de asistenciaS, chequeos oculares y tratamiento de piedra biliar. Se está realizando investigaciones para aprender más sobre la enfermedad y cómo tratarla.