Qu'est-ce que la leucodystrophie métachromatique?
La leucodystrophie métachromatique, également appelée MLD, est une dégénérescence ou un changement de la substance blanche du système nerveux central et du cerveau. Il fait partie d'une famille de maladies génétiques appelées leucodystrophies qui altèrent la croissance ou le développement de la gaine de myéline. Avec la leucodystrophie métachromatique, il existe un déficit en arylsulfatase A. L'arylsulfatase A décompose les sulfatides; cependant, lorsqu'ils ne sont pas décomposés, les sulfatides s'accumulent à des niveaux toxiques et empoisonnent le système nerveux, le cerveau, les reins et le foie, ce qui les détériore.
La leucodystrophie métachromatique peut toucher une personne au cours de trois étapes de sa vie: adulte, juvénile et tardive infantile. Si la leucodystrophie métachromatique est une personne adulte, elle apparaîtra généralement à l’âge de 16 ans. Les premiers symptômes de la forme de MLD à l’âge adulte sont les changements de personnalité, les changements de comportement, une diminution de la capacité de penser ou d’exécuter des tâches quotidiennes, un engourdissement des mains et des pieds et des problèmes de démarche. Il est souvent diagnostiqué à tort comme un état psychiatrique ou une forme de démence. Il a la progression la plus lente - où le déclin peut continuer pendant des décennies - de n’importe laquelle des formes de MLD.
Dans la forme juvénile de leucodystrophie métachromatique, le patient est atteint entre trois et dix ans. Ils commencent généralement mal à l’école, présentent des signes de démence et souffrent de détérioration mentale. À l'instar de la forme de MLD à l'âge adulte, les patients ont également des problèmes de démarche, de changement de comportement et de capacité intellectuelle. En outre, ils peuvent avoir des convulsions ou des spasmes musculaires. Bien qu'elle progresse plus lentement que la forme infantile tardive, la mort peut survenir entre 10 et 20 ans après l'apparition des premiers symptômes.
La forme la plus progressive de leucodystrophie métachromatique, la MLD tardive pour enfant, est également la plus courante. Les enfants sont généralement touchés après l'âge d'un an. Cependant, dans de nombreux cas, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l'âge de quatre ans. Les symptômes comprennent la détérioration des muscles, des muscles trop rigides, des retards de développement, une perte de vision jusqu'à ce que le patient devienne aveugle, des convulsions, une paralysie, des problèmes de déglutition et une démence. Malheureusement, les enfants peuvent tomber dans le coma et la plupart ne vivent pas cinq à dix ans après le début des symptômes.
Actuellement, il n’existe aucun traitement pour la leucodystrophie métachromatique. Dans certains cas, le patient peut recevoir une greffe de moelle osseuse afin de ralentir la progression de la maladie. Cependant, il doit être détecté tôt pour constituer un plan d’action utile. D'autres mesures peuvent être prises pour donner au patient une meilleure qualité de vie et traiter les symptômes. Ces étapes comprennent des médicaments pour réduire les symptômes et soulager la douleur, une chirurgie pour soulager la douleur dans les zones affectées du corps, une thérapie physique, une ergothérapie, une orthophonie, une récréothérapie, des appareils d'assistance, des examens de la vue et un traitement des calculs biliaires. Des recherches sont en cours pour en apprendre davantage sur la maladie et sur la façon de la traiter.