O que é leucodistrofia metacromática?
A leucodistrofia metacromática, também conhecida como DLM, é uma degeneração ou alteração da substância branca do sistema nervoso central e do cérebro. Faz parte de uma família de distúrbios genéticos chamados leucodistrofias que prejudicam a maneira como a bainha de mielina cresce ou se desenvolve. Na leucodistrofia metacromática, há uma deficiência de arilsulfatase A. A arilsulfatase A decompõe o sulfato; no entanto, quando não é decomposto, os sulfatos atingem níveis tóxicos e envenenam o sistema nervoso, cérebro, rim e fígado - fazendo com que se deteriorem.
As pessoas podem ser afetadas com leucodistrofia metacromática durante três estágios de suas vidas: adulto, juvenil e infantil tardio. Se a leucodistrofia metacromática quando a pessoa for adulta, ela geralmente aparecerá após os dezesseis anos de idade. Os primeiros sintomas para a forma de MLD no início do adulto são alterações de personalidade, comportamento, diminuição da capacidade de pensar ou desempenhar funções diárias, dormência nas mãos e pés e problemas na marcha. Muitas vezes é diagnosticada como uma condição psiquiátrica ou uma forma de demência. Tem a progressão mais lenta - onde o declínio pode durar décadas - de qualquer uma das formas de DLM.
Na forma juvenil de leucodistrofia metacromática, o paciente é afetado entre as idades de três e dez. Eles normalmente começam a ter um desempenho ruim na escola, mostram sinais de demência e sofrem de deterioração mental. Como a forma de MLD no início do adulto, os pacientes também têm problemas com a marcha, mudanças de comportamento e diminuição da capacidade intelectual. Além disso, eles podem sofrer convulsões ou espasmos musculares. Embora progrida mais lentamente que a forma infantil tardia, a morte pode ocorrer entre dez e 20 anos após o aparecimento dos sintomas.
A forma mais progressiva de leucodistrofia metacromática, a DLM infantil tardia, também é a mais comum. As crianças geralmente são afetadas depois que completam um ano de idade; no entanto, em muitos casos, os sintomas podem não aparecer até os quatro anos de idade. Os sintomas incluem a deterioração dos músculos, músculos excessivamente rígidos, atrasos no desenvolvimento, diminuição da visão até o paciente ficar cego, convulsões, paralisia, problemas de deglutição e demência. Infelizmente, as crianças podem entrar em coma e a maioria não vive de cinco a dez anos após o início dos sintomas.
Atualmente, não existe tratamento para leucodistrofia metacromática. Em alguns casos, o paciente pode receber um transplante de medula óssea para retardar a progressão da doença; no entanto, deve ser detectado cedo para ser um plano de ação útil. Outras medidas podem ser tomadas para dar ao paciente uma melhor qualidade de vida e tratar os sintomas. Essas etapas incluem medicamentos para reduzir os sintomas e aliviar a dor, cirurgia para aliviar a dor nas áreas afetadas do corpo, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia recreativa, dispositivos auxiliares, exames oftalmológicos e tratamento de cálculos biliares. Estão sendo realizadas pesquisas para aprender mais sobre a doença e como tratá-la.