O que é leucodistrofia metacromática?
leucodistrofia metacromática, também conhecida como MLD, é uma degeneração ou alteração na substância branca do sistema nervoso central e do cérebro. Faz parte de uma família de distúrbios genéticos chamados leucodystrofias que prejudicam a maneira como a bainha de mielina cresce ou se desenvolve. Com leucodistrofia metacromática, existe uma deficiência de arilsulfatase A. A arilsulfatase A quebra sulfatídeo; No entanto, quando não é quebrado, os sulfatídeos se acumulam em níveis tóxicos e envenenam o sistema nervoso, o cérebro, o rim e o fígado - fazendo -os se deteriorar.
As pessoas podem ser afetadas com leucodistrofia metacromática durante três estágios de suas vidas: adulto, juvenil e infantil tardio. Se a leucodistrofia metacromática quando a pessoa for adulta, ela aparecerá depois que ela tiver dezesseis anos de idade. Os primeiros sintomas para a forma de início do adulto de MLD são mudanças de personalidade, mudanças de comportamento, uma capacidade reduzida de pensar ou desempenhar funções diárias, dormência das mãos e pés e problemas coma marcha. Muitas vezes, é diagnosticado como uma condição psiquiátrica ou uma forma de demência. Tem a progressão mais lenta - onde o declínio pode durar décadas - de qualquer uma das formas de MLD.
Na forma juvenil de leucodistrofia metacromática, o paciente é afetado entre as idades de três e dez. Eles normalmente começam a se apresentar mal na escola, mostram sinais de demência e sofrem de deterioração mental. Como a forma de MLD de início adulto, os pacientes também têm problemas com sua marcha, mudanças de comportamento e uma diminuição na capacidade intelectual. Além disso, eles podem sofrer de convulsões ou espasmos musculares. Embora progrida mais lenta que a forma infantil tardia, a morte pode ocorrer entre dez e 20 anos após a primeira vez aparecer os sintomas.
A forma mais progressiva de leucodistrofia metacromática, MLD infantil tardia, também é a mais comum. As crianças geralmente são afetadas à réER eles completam um ano; No entanto, em muitos casos, os sintomas podem não aparecer até os quatro anos de idade. Os sintomas incluem a deterioração dos músculos, músculos excessivamente rígidos, atrasos no desenvolvimento, diminuição da visão até que o paciente se torne cego, convulsões, paralisia, problemas de engolir e demência. Infelizmente, as crianças podem cair em coma e a maioria não vive de cinco a dez anos além do tempo em que os sintomas começam.
Atualmente, não há tratamento para leucodistrofia metacromática. Em alguns casos, o paciente pode receber um transplante de medula óssea para retardar a progressão da doença; No entanto, deve ser pego cedo para ser um plano de ação útil. Outras medidas podem ser tomadas para dar ao paciente uma melhor qualidade de vida e tratar os sintomas. Essas etapas incluem medicação para reduzir os sintomas e aliviar a dor, cirurgia para aliviar a dor nas áreas de afeto do corpo, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, terapia recreativa, dispositivo assistivoS, exames oculares e tratamento para cálculos biliares. A pesquisa está sendo realizada para aprender mais sobre a doença e como tratá -la.