Vad är Metachromatic Leukodystrophy?

Metakromatisk leukodystrofi, även känd som MLD, är en degeneration eller förändring i det vita ämnet i centrala nervsystemet och hjärnan. Det är en del av en familj av genetiska störningar som kallas leukodystrofier som försämrar hur myelinhöljet växer eller utvecklas. Med metakromatisk leukodystrofi finns det en arylsulfatas A-brist. Arylsulfatase A bryter ner sulfatid; men när det inte bryts ned byggs sulfatider upp till toxiska nivåer och förgiftar nervsystemet, hjärnan, njurarna och levern - vilket gör att de försämras.

Människor kan drabbas av metakromatisk leukodystrofi under tre stadier i deras liv: vuxen, ung och sent infantil. Om metakromatisk leukodystrofi när personen är vuxen, kommer den allmänt att visas efter att hon är sexton år gammal. De första symtomen för vuxen börjar formen av MLD är personlighetsförändringar, beteendeförändringar, en minskad förmåga att tänka eller utföra dagliga funktioner, domningar i händer och fötter och problem med gång. Det diagnostiseras ofta som ett psykiatriskt tillstånd eller en form av demens. Det har den långsammaste utvecklingen - där nedgången kan pågå i årtionden - av någon av formerna av MLD.

I den juvenila formen av metakromatisk leukodystrofi påverkas patienten mellan tre och tio år. De kommer vanligtvis att börja prestera dåligt i skolan, visa tecken på demens och lida av mental försämring. Liksom vuxen börjar formen av MLD, har patienter också problem med deras gång, beteendeförändringar och en minskning av intellektuell kapacitet. Dessutom kan de drabbas av anfall eller muskelspasmer. Även om det utvecklas långsammare än den sena infantila formen kan döden uppstå mellan tio och 20 år efter att symtomen först uppträdde.

Den mest progressiva formen av metachromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, är också den vanligaste. Barn drabbas vanligtvis efter att de fyllt ett år; i många fall kan emellertid symptom inte uppstå förrän de är fyra år gamla. Symtomen inkluderar försämring av muskler, alltför stela muskler, förseningar i utvecklingen, synförsämring tills patienten blir blind, kramper, förlamning, svällande problem och demens. Tyvärr kan barn falla i koma och de flesta lever inte fem till tio år efter den tid då symtomen börjar.

För närvarande finns det ingen behandling för metakromatisk leukodystrofi. I vissa fall kan patienten få en benmärgstransplantation för att bromsa utvecklingen av sjukdomen; det måste dock fångas tidigt för att vara en användbar handlingsplan. Andra åtgärder kan vidtas för att ge patienten en bättre livskvalitet och behandla symtomen. Dessa steg inkluderar medicinering för att minska symtomen och lindra smärta, kirurgi för att lindra smärta i de drabbade områdena i kroppen, fysioterapi, arbetsterapi, taleterapi, rekreationsterapi, hjälpmedel, ögonkontroller och gallstenbehandling. Forskning bedrivs för att lära sig mer om sjukdomen och hur man behandlar den.