Che cos'è la leucodistrofia metacromatica?
La leucodistrofia metacromatica, nota anche come MLD, è una degenerazione o un cambiamento nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale e del cervello. Fa parte di una famiglia di disturbi genetici chiamati leucodistrofie che compromettono il modo in cui la guaina mielinica cresce o si sviluppa. Con la leucodistrofia metacromatica, c'è una carenza di arilsolfatasi A. L'arilsolfatasi A rompe il solfatide; tuttavia, quando non viene scomposto, i solfatidi raggiungono livelli tossici e avvelenano il sistema nervoso, il cervello, i reni e il fegato, facendoli peggiorare.
Le persone possono essere colpite da leucodistrofia metacromatica durante tre fasi della loro vita: adulta, giovanile e tardiva infantile. Se la leucodistrofia metacromatica quando la persona è adulta, apparirà in genere dopo che ha sedici anni. I primi sintomi della forma ad esordio nell'adulto di MLD sono cambiamenti della personalità, cambiamenti comportamentali, una ridotta capacità di pensare o svolgere funzioni quotidiane, intorpidimento delle mani e dei piedi e problemi con l'andatura. Spesso viene diagnosticato erroneamente come una condizione psichiatrica o una forma di demenza. Ha la progressione più lenta - dove il declino può andare avanti per decenni - di una qualsiasi delle forme di MLD.
Nella forma giovanile di leucodistrofia metacromatica, il paziente è affetto da un'età di tre a dieci anni. In genere iniziano a esibirsi male a scuola, mostrano segni di demenza e soffrono di deterioramento mentale. Come la forma ad esordio nell'età adulta dell'MLD, i pazienti hanno anche problemi di andatura, cambiamenti comportamentali e una diminuzione della capacità intellettuale. Inoltre, possono soffrire di convulsioni o spasmi muscolari. Sebbene progredisca più lentamente della forma tardiva infantile, la morte può verificarsi tra dieci e 20 anni dopo la comparsa dei sintomi.
La forma più progressiva di leucodistrofia metacromatica, la TML infantile tardiva, è anche la più comune. I bambini di solito sono colpiti dopo aver compiuto un anno di età; tuttavia, in molti casi i sintomi possono non apparire fino a quando non hanno quattro anni. I sintomi includono deterioramento dei muscoli, muscoli eccessivamente rigidi, ritardi nello sviluppo, diminuzione della vista fino a quando il paziente diventa cieco, convulsioni, paralisi, problemi di deglutizione e demenza. Sfortunatamente, i bambini possono cadere in coma e la maggior parte non vive da cinque a dieci anni oltre il momento in cui iniziano i sintomi.
Attualmente, non esiste alcun trattamento per la leucodistrofia metacromatica. In alcuni casi, il paziente può ricevere un trapianto di midollo osseo per rallentare la progressione della malattia; tuttavia, deve essere colto presto per essere un utile piano d'azione. Altre misure possono essere prese per dare al paziente una migliore qualità della vita e trattare i sintomi. Questi passaggi includono farmaci per ridurre i sintomi e alleviare il dolore, interventi chirurgici per alleviare il dolore nelle aree interessate del corpo, terapia fisica, terapia occupazionale, logopedia, terapia ricreativa, dispositivi di assistenza, controlli oculari e trattamento con calcoli biliari. Sono in corso ricerche per saperne di più sulla malattia e su come trattarla.