metachromatic leukodytrophy 란 무엇입니까?

MLD로도 알려진

metachromatic leukodytrophy는 중추 신경계와 뇌의 백질의 변성 또는 변화입니다. 미엘린 칼집이 자라거나 발달하는 방식을 손상시키는 백혈병 영양소라고 불리는 유전자 장애의 일부입니다. metachromatic leukodytrophy의 경우, 아릴 설파 타제 A 결핍이 있습니다. 아릴 설파 타제 A는 황파드를 분해합니다. 그러나 분해되지 않으면 황파물은 독성 수준으로 쌓이고 신경계, 뇌, 신장 및 간을 독살하여 악화시킵니다.

사람들은 삶의 3 단계 (성인, 청소년 및 유아)의 3 단계 동안 메타 탁성 백혈구 고양이에 영향을받을 수 있습니다. 사람이 성인 일 때 metachromatic leukodytrophy가 있다면, 그녀가 16 세 이후에 일반적으로 나타날 것입니다. MLD의 성인 발병 형태의 첫 증상은 성격 변화, 행동 변화, 일일 기능을 생각하거나 수행 할 수있는 능력 감소, 손과 발의 마비, 문제입니다.걸음 걸이. 그것은 종종 정신 상태 또는 치매의 형태로 잘못 진단됩니다. MLD의 형태 중 어느 정도의 감소가 수십 년 동안 진행될 수있는 가장 느린 진행이 있습니다.

청소년 형태의 metachromatic leukodytrophy에서 환자는 3 세에서 10 세 사이에 영향을받습니다. 그들은 일반적으로 학교에서 열악한 공연을 시작하고 치매의 징후를 보이며 정신적 악화로 고통받습니다. 성인 발병 형태의 MLD와 마찬가지로 환자는 보행, 행동 변화 및 지적 능력 감소에 문제가 있습니다. 또한 발작이나 근육 경련으로 고통받을 수 있습니다. 후기 유아 형태보다 느리게 진행되지만 증상이 처음 나타난 후 10 년에서 20 년 사이에 사망이 발생할 수 있습니다.

가장 진보적 인 형태의 metachromatic leukodytrophy, 후기 영아 MLD도 가장 일반적입니다. 어린이는 일반적으로 후미에 영향을받습니다그들은 1 살이되었다. 그러나 많은 경우에 증상은 4 살이 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다. 증상에는 근육의 악화, 지나치게 강한 근육, 발달 지연, 환자가 맹인이 될 때까지 시력 감소, 경련, 마비, 삼키는 문제 및 치매가 포함됩니다. 불행히도, 아이들은 혼수 상태에 빠질 수 있으며 대부분 증상이 시작되는 시간을 넘어 5 ~ 10 년 동안 살지 않습니다.

현재, metachromatic leukodystrophy에 대한 치료는 없습니다. 어떤 경우에는 환자가 질병의 진행을 늦추기 위해 골수 이식을받을 수 있습니다. 그러나 유용한 행동 계획이 되려면 일찍 잡아야합니다. 환자에게 더 나은 삶의 질을 부여하고 증상을 치료하기 위해 다른 단계를 수행 할 수 있습니다. 이 단계에는 증상을 줄이고 통증 완화, 신체의 영향 영역, 물리 치료, 직업 치료, 언어 치료, 레크리에이션 요법, 보조 장치의 통증을 완화하기위한 수술, 수술이 포함됩니다.S, 안과 검진 및 담석 치료. 질병과 치료 방법에 대해 더 많이 배우기 위해 연구가 수행되고 있습니다.