Metachromatic Leukodystrophy 란 무엇입니까?

MLD라고도하는 Metachromatic leukodystrophy는 중추 신경계와 뇌의 백질의 변성 또는 변화입니다. 그것은 수초가 성장하거나 발달하는 방식을 손상시키는 백혈구 영양 증이라고하는 유전 적 장애 군의 일부입니다. metachromatic leukodystrophy에는 아릴 설파 타제 A 결핍이 있습니다. 아릴 설파 타제 A는 설파이드를 분해하고; 그러나, 그것이 분해되지 않을 때, 설파이드는 독성 수준까지 축적되고 신경계, 뇌, 신장 및 간을 독살시켜 악화시킵니다.

사람들은 삶의 3 단계 (성인, 청소년 및 후기 영아) 동안 변색 성 백혈구 감소증의 영향을받을 수 있습니다. 사람이 성인 일 때 변색 성 백혈구 감소증 인 경우, 16 세 이후에 일반적으로 나타납니다. MLD의 성인 발병 형태의 첫 증상은 성격 변화, 행동 변화, 일일 기능을 생각하거나 수행하는 능력 감소, 손발의 마비 및 보행 문제입니다. 그것은 종종 정신 상태 또는 치매의 한 형태로 잘못 진단됩니다. MLD의 형태 중 가장 느리게 진행되고 있습니다.

청소년 형태의 변색 성 백혈구 감소증에서 환자는 3 세에서 10 세 사이에 영향을받습니다. 그들은 일반적으로 학교에서 성과가 떨어지기 시작하고 치매의 징후를 보이며 정신적 악화로 고통받을 것입니다. 성인 발병 형태의 MLD와 마찬가지로 환자는 보행, 행동 변화 및 지적 능력 저하에 문제가 있습니다. 또한 발작이나 근육 경련으로 고통받을 수 있습니다. 영아 말기보다 느리게 진행되지만 증상이 나타난 후 10 년에서 20 년 사이에 사망 할 수 있습니다.

영아 말기 후기 후기의 중증 백혈구 감소증의 가장 진보적 인 형태도 가장 일반적입니다. 아이들은 보통 1 살이 된 후에 영향을받습니다. 그러나 대부분의 경우 증상은 4 세가 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다. 증상으로는 근육 악화, 지나치게 딱딱한 근육, 발달 지연, 환자가 맹인이 될 때까지 시력 감소, 경련, 마비, 삼키는 문제 및 치매 등이 있습니다. 불행하게도 아이들은 혼수 상태에 빠질 수 있으며 대부분 증상이 시작되는 시간을 넘어서 5-10 년 동안 살지 않습니다.

현재, 변색 성 백혈구 감소증에 대한 치료는 없습니다. 어떤 경우에는 환자가 골수 이식을 받아 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 그러나 유용한 행동 계획이 되려면 일찍 잡아야합니다. 환자에게 더 나은 삶의 질을 제공하고 증상을 치료하기 위해 다른 단계를 수행 할 수 있습니다. 이 단계에는 증상을 완화하고 통증을 완화시키는 약물, 신체의 영향을받는 부위의 통증을 완화시키기위한 수술, 물리 치료, 작업 요법, 언어 요법, 레크리에이션 요법, 보조기구, 눈 검사 및 담석 치료가 포함됩니다. 질병에 대한 자세한 내용과 치료법에 대한 연구가 진행되고 있습니다.