Wat is metachromatische leukodystrofie?
Metachromatische leukodystrofie, ook bekend als MLD, is een degeneratie of verandering in de witte stof van het centrale zenuwstelsel en de hersenen. Het maakt deel uit van een familie van genetische aandoeningen genaamd leukodystrofieën die de manier waarop de myelineschede groeit of ontwikkelt, belemmeren. Bij metachromatische leukodystrofie is er een arylsulfatase A-tekort. Arylsulfatase A breekt sulfatide af; Wanneer het echter niet wordt afgebroken, bouwen sulfatiden zich op tot toxische niveaus en vergiftigen het zenuwstelsel, hersenen, nier en lever - waardoor ze verslechteren.
Mensen kunnen in drie fasen van hun leven worden getroffen door metachromatische leukodystrofie: volwassen, jeugdig en laat infantiel. Als metachromatische leukodystrofie wanneer de persoon een volwassene is, verschijnt deze over het algemeen nadat ze zestien jaar oud is. De eerste symptomen voor de volwassen vorm van MLD zijn persoonlijkheidsveranderingen, gedragsveranderingen, een verminderd vermogen om te denken of dagelijkse functies uit te voeren, gevoelloosheid van de handen en voeten en problemen met het lopen. Het wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als een psychiatrische aandoening of een vorm van dementie. Het heeft de traagste progressie - waar de achteruitgang tientallen jaren kan doorgaan - van een van de vormen van MLD.
In de juveniele vorm van metachromatische leukodystrofie wordt de patiënt getroffen tussen de leeftijd van drie en tien. Ze gaan meestal slecht presteren op school, tekenen van dementie vertonen en lijden aan mentale achteruitgang. Net als de vorm van MLD bij volwassenen, hebben patiënten ook problemen met hun looppatroon, gedragsveranderingen en een afname van de intellectuele capaciteit. Bovendien kunnen ze last hebben van epileptische aanvallen of spierspasmen. Hoewel het langzamer verloopt dan de late infantiele vorm, kan de dood optreden tussen tien en 20 jaar nadat de symptomen voor het eerst verschijnen.
De meest progressieve vorm van metachromatische leukodystrofie, late infantiele MLD, is ook de meest voorkomende. Kinderen worden meestal getroffen nadat ze een jaar oud zijn geworden; in veel gevallen verschijnen de symptomen echter pas nadat ze vier jaar oud zijn. Symptomen zijn onder meer de achteruitgang van spieren, te stijve spieren, vertragingen in de ontwikkeling, afname van het gezichtsvermogen totdat de patiënt blind wordt, convulsies, verlamming, problemen met slikken en dementie. Helaas kunnen kinderen in coma raken en de meeste leven niet vijf tot tien jaar na het tijdstip waarop de symptomen beginnen.
Momenteel is er geen behandeling voor metachromatische leukodystrofie. In sommige gevallen kan de patiënt een beenmergtransplantatie krijgen om de progressie van de ziekte te vertragen; het moet echter vroeg worden opgevangen om een nuttig actieplan te zijn. Andere stappen kunnen worden ondernomen om de patiënt een betere kwaliteit van leven te geven en de symptomen te behandelen. Deze stappen omvatten medicatie om de symptomen te verminderen en pijn te verlichten, chirurgie om pijn in de getroffen delen van het lichaam te verlichten, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, recreatieve therapie, hulpmiddelen, oogcontroles en galsteenbehandeling. Er wordt onderzoek uitgevoerd om meer te weten te komen over de ziekte en hoe deze te behandelen.