Co to jest leukodystrofia metachromatyczna?
Leukodystrofia metachromatyczna, znana również jako MLD, jest zwyrodnieniem lub zmianą istoty białej ośrodkowego układu nerwowego i mózgu. Jest częścią rodziny zaburzeń genetycznych zwanych leukodystrofiami, które wpływają na wzrost lub rozwój osłonki mielinowej. W przypadku leukodystrofii metachromatycznej występuje niedobór arylosulfatazy A. Arylosulfataza A rozkłada siarczan; jednak, gdy nie jest rozkładany, siarczany gromadzą się do poziomu toksycznego i zatruwają układ nerwowy, mózg, nerki i wątrobę, powodując ich pogorszenie.
Ludzie mogą zostać dotknięci leukodystrofią metachromatyczną w trzech etapach życia: dorosłym, młodocianym i późno niemowlęcym. Jeśli leukodystrofia metachromatyczna u osoby dorosłej pojawi się na ogół po ukończeniu szesnastu lat. Pierwszymi objawami początkowej postaci MLD są zmiany osobowości, zmiany zachowania, zmniejszona zdolność myślenia lub wykonywania codziennych funkcji, drętwienie rąk i stóp oraz problemy z chodem. Często jest źle diagnozowany jako stan psychiczny lub forma demencji. Ma najwolniejszy postęp - gdzie spadek może trwać przez dziesięciolecia - dowolnej postaci MLD.
W młodzieńczej postaci metachromatycznej leukodystrofii pacjent cierpi na to w wieku od trzech do dziesięciu lat. Zazwyczaj zaczynają słabo radzić sobie w szkole, wykazują oznaki demencji i cierpią z powodu pogorszenia stanu psychicznego. Podobnie jak postać MLD u dorosłych, pacjenci mają również problemy z chodem, zmianami zachowania i spadkiem zdolności intelektualnych. Ponadto mogą cierpieć na drgawki lub skurcze mięśni. Chociaż postępuje wolniej niż późna postać niemowlęca, śmierć może nastąpić między 10 a 20 lat po pojawieniu się pierwszych objawów.
Najbardziej postępowa jest również postać postępującej leukodystrofii metachromatycznej, późna infekcja MLD. Zazwyczaj dotyczy to dzieci po ukończeniu pierwszego roku życia; jednak w wielu przypadkach objawy mogą pojawić się dopiero po ukończeniu czterech lat. Objawy obejmują pogorszenie mięśni, nadmiernie sztywne mięśnie, opóźnienia rozwojowe, pogorszenie widzenia do momentu, gdy pacjent staje się ślepy, drgawki, paraliż, problemy z połykaniem i demencja. Niestety dzieci mogą zapaść w śpiączkę i większość z nich nie żyje od pięciu do dziesięciu lat od momentu pojawienia się objawów.
Obecnie nie ma leczenia leukodystrofii metachromatycznej. W niektórych przypadkach pacjent może otrzymać przeszczep szpiku kostnego, aby spowolnić postęp choroby; jednak musi zostać złapany wcześnie, aby był przydatnym planem działania. Można podjąć inne kroki, aby zapewnić pacjentowi lepszą jakość życia i leczyć objawy. Kroki te obejmują leki zmniejszające objawy i łagodzące ból, operacje chirurgiczne w celu złagodzenia bólu w dotkniętych obszarach ciała, fizykoterapię, terapię zajęciową, terapię mowy, terapię rekreacyjną, urządzenia wspomagające, kontrole oka i leczenie kamieni żółciowych. Prowadzone są badania, aby dowiedzieć się więcej na temat choroby i jej leczenia.