Was ist metachromatische Leukodystrophie?
Metachromatische Leukodystrophie, auch als MLD bekannt, ist eine Degeneration oder Veränderung der weißen Substanz des Zentralnervensystems und des Gehirns. Es gehört zu einer Familie genetischer Störungen, die Leukodystrophien genannt werden und die das Wachstum oder die Entwicklung der Myelinscheide beeinträchtigen. Bei metachromatischer Leukodystrophie liegt ein Arylsulfatase A-Mangel vor. Arylsulfatase A baut Sulfatid ab; Wenn es jedoch nicht abgebaut wird, bauen sich Sulfatide zu toxischen Konzentrationen auf und vergiften das Nervensystem, das Gehirn, die Nieren und die Leber, wodurch sie sich verschlechtern.
Menschen können in drei Lebensphasen an metachromatischer Leukodystrophie erkranken: im Erwachsenenalter, im Jugendalter und im späten Kindesalter. Wenn die Person eine metachromatische Leukodystrophie aufweist, wenn sie erwachsen ist, tritt sie im Allgemeinen nach dem 16. Lebensjahr auf. Die ersten Symptome für das Auftreten von MLD bei Erwachsenen sind Persönlichkeitsveränderungen, Verhaltensveränderungen, eine verminderte Fähigkeit zum Denken oder Ausführen täglicher Funktionen, Taubheitsgefühle in Händen und Füßen und Probleme mit dem Gang. Es wird oft fälschlicherweise als psychiatrischer Zustand oder als Form von Demenz diagnostiziert. Es hat das langsamste Fortschreiten - wo der Rückgang über Jahrzehnte andauern kann - von allen Formen der MLD.
Bei der juvenilen Form der metachromatischen Leukodystrophie ist der Patient im Alter zwischen drei und zehn Jahren betroffen. In der Regel fangen sie in der Schule schlecht an, zeigen Anzeichen von Demenz und leiden unter geistiger Verschlechterung. Wie die erwachsene Form der MLD haben auch Patienten Probleme mit ihrem Gang, Verhaltensänderungen und einer Abnahme der intellektuellen Kapazität. Darüber hinaus können sie unter Krämpfen oder Muskelkrämpfen leiden. Obwohl es langsamer fortschreitet als die spätkindliche Form, kann der Tod zwischen zehn und 20 Jahren nach dem ersten Auftreten der Symptome eintreten.
Die am weitesten fortgeschrittene Form der metachromatischen Leukodystrophie, die spätkindliche MLD, ist ebenfalls die häufigste. Kinder sind normalerweise betroffen, nachdem sie ein Jahr alt geworden sind; In vielen Fällen treten die Symptome jedoch erst im Alter von vier Jahren auf. Zu den Symptomen gehören Muskelschwund, übermäßig steife Muskeln, Entwicklungsverzögerungen, Sehstörungen bis zur Erblindung des Patienten, Krämpfe, Lähmungen, Schluckbeschwerden und Demenz. Leider können Kinder ins Koma fallen und die meisten leben nicht fünf bis zehn Jahre nach dem Zeitpunkt, zu dem die Symptome auftreten.
Derzeit gibt es keine Behandlung für metachromatische Leukodystrophie. In einigen Fällen kann der Patient eine Knochenmarktransplantation erhalten, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Es muss jedoch frühzeitig erkannt werden, um ein nützlicher Aktionsplan zu sein. Es können andere Schritte unternommen werden, um dem Patienten eine bessere Lebensqualität zu bieten und die Symptome zu behandeln. Diese Schritte umfassen Medikamente zur Linderung von Symptomen und Schmerzen, Operationen zur Linderung von Schmerzen in den betroffenen Körperregionen, Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, Erholungstherapie, Hilfsmittel, Augenuntersuchungen und Gallensteinbehandlung. Es wird geforscht, um mehr über die Krankheit und ihre Behandlung zu erfahren.