メタクロマティック白血球栄養とは何ですか？

MLDとも呼ばれる中染色体白血球症は、中枢神経系と脳の白質の変性または変化です。 それは、ミエリン鞘が成長または発達する方法を損なう白血球栄養性と呼ばれる遺伝的障害のファミリーの一部です。 メタクロマティック白血病性では、アリールスルファターゼA欠乏があります。 アリルスルファターゼAはスルファティドを分解します。しかし、それが分解されない場合、硫化物は毒性レベルまで蓄積し、神経系、脳、腎臓、肝臓を毒殺し、それらを悪化させます。 その人が大人であるときに中染色性白血病性栄養栄養栄養栄養栄養学が、彼女が16歳になった後に一般的に現れます。 MLDの成人発症形態の最初の症状は、人格の変化、行動の変化、毎日の機能を考えるか実行する能力の低下、手足のしびれ、および歩行。 多くの場合、精神症状または認知症の形態として誤診されます。 MLDのいずれかの形態のうち、数十年にわたって衰退が続く可能性がある最も遅い進行があります。

中co的な白血球栄養栄養症の若年層では、患者は3歳から10歳の間に影響を受けます。 彼らは通常、学校でのパフォーマンスが低くなり、認知症の兆候を示し、精神的劣化に苦しみます。 MLDの成人発症型と同様に、患者は歩行、行動の変化、知的能力の低下にも問題があります。 さらに、彼らは発作や筋肉のけいれんに苦しむ可能性があります。 乳児の形の後期よりも遅く進行しますが、症状が最初に現れてから10年から20年後に死亡する可能性があります。

中coの最も進行性の形態の中骨白質栄養症である乳児後期MLDも最も一般的です。 子供は通常後方に影響を受けます彼らは1歳になります。ただし、多くの場合、症状は4歳になるまで現れない場合があります。 症状には、筋肉の劣化、過度に硬い筋肉、発達の遅れ、患者が盲目になるまでの視力低下、痙攣、麻痺、嚥下の問題、および認知症が含まれます。 残念ながら、子どもたちはcom睡状態に陥る可能性があり、ほとんどは症状が始まる時代を超えて5〜10年生きることはありません。

現在、金転症の白血球症の治療法はありません。 場合によっては、患者は骨髄移植を受けて病気の進行を遅らせることができます。ただし、有用な行動計画になるためには、早期に捕まえる必要があります。 患者に生活の質を高め、症状を治療するために、他の措置を講じることができます。 これらの手順には、症状を軽減し、痛みを軽減するための薬物療法、身体の影響領域の痛みを緩和する手術、理学療法、作業療法、言語療法、レクリエーション療法、補助装置が含まれます。S、アイメッキ、胆石治療。 病気とそれをどのように治療するかについてさらに学ぶために研究が行われています。