異染性白質ジストロフィーとは何ですか？

MLDとしても知られる異染性白質ジストロフィーは、中枢神経系および脳の白質の変性または変化です。 それは、ミエリン鞘の成長または発達の方法を損なう白質ジストロフィーと呼ばれる遺伝障害のファミリーの一部です。 異染性白質ジストロフィーでは、アリールスルファターゼA欠乏症があります。 アリールスルファターゼAはスルファチドを分解します。 しかし、分解されない場合、スルファチドは毒性レベルまで蓄積し、神経系、脳、腎臓、肝臓を中毒し、悪化させます。

人々は、生活の3つの段階の間に異色性白質ジストロフィーの影響を受ける可能性があります：成人、少年、および後期乳児 人が成人のときに異染性白質ジストロフィーである場合、16歳になると一般的に現れます。 成人発症型MLDの最初の症状は、性格の変化、行動の変化、毎日の機能を考えたり実行したりする能力の低下、手足のしびれ、および歩行の問題です。 多くの場合、精神医学的状態または認知症の形態と誤診されます。 それは、MLDのどの形態よりも、進行が最も遅く、何十年も衰退が続く場合があります。

若年性の異色性白質ジストロフィーでは、患者は3歳から10歳の間に罹患します。 彼らは通常、学校での成績が悪くなり、認知症の兆候を示し、精神的悪化に苦しみます。 成人発症型のMLDと同様に、患者も歩行、行動の変化、知的能力の低下に問題があります。 さらに、彼らは発作や筋肉のけいれんに苦しむ可能性があります。 後期乳児型よりも進行は遅いものの、症状が最初に現れてから10年から20年で死に至る可能性があります。

異染性白質ジストロフィーの最も進行性の形態である乳児後期MLDも最も一般的です。 子供は通常、1歳になった後に影響を受けます。 ただし、多くの場合、4歳になるまで症状が現れないことがあります。 症状には、筋肉の劣化、過度に硬直した筋肉、発達遅延、患者が盲目になるまでの視力の低下、痙攣、麻痺、嚥下障害、認知症が含まれます。 残念ながら、子供はcom睡状態に陥ることがあり、ほとんどは症状が始まる時間を超えて5〜10年は生きません。

現在、異染性白質ジストロフィーの治療法はありません。 場合によっては、患者は骨髄移植を受けて疾患の進行を遅らせることができます。 ただし、有用な行動計画となるには、早期に発見する必要があります。 患者の生活の質を向上させ、症状を治療するために、他の措置を講じることができます。 これらの手順には、症状を軽減して痛みを和らげるための投薬、身体の影響領域の痛みを和らげるための手術、理学療法、作業療法、言語療法、レクリエーション療法、補助器具、目の検査、および胆石治療が含まれます。 病気とその治療方法についてさらに学ぶために研究が行われています。