Co je metachromatická leukodystrofie?
Metachromatická leukodystrofie, známá také jako MLD, je degenerací nebo změnou bílé hmoty centrálního nervového systému a mozku. Je to součást rodiny genetických poruch zvané leukodystrofie, která narušuje způsob, jakým myelinový plášť roste nebo se vyvíjí. U metachromatické leukodystrofie existuje nedostatek arylsulfatázy A. Arylsulfatáza A rozkládá sulfatid; Když se však nerozpadne, sulfatidy se vytvářejí na toxické úrovně a otráví nervový systém, mozek, ledviny a játra - což je zhoršuje. Pokud je metachromatická leukodystrofie, když je osoba dospělá, obecně se objeví po šestnácti letech. Prvními příznaky pro počáteční formu MLD jsou změny osobnosti, změny chování, snížená schopnost přemýšlet nebo provádět denní funkce, otupělost rukou a nohou a problémy schůze. Často je nesprávně diagnostikován jako psychiatrický stav nebo forma demence. Má nejpomalejší postup - kde pokles může pokračovat po desetiletí - jakékoli formy MLD.
V mladistvé formě metachromatické leukodystrofie je pacient ovlivněn mezi lety od tří a deseti. Obvykle začnou hrát špatně ve škole, vykazovat známky demence a trpí mentálním zhoršením. Stejně jako dospělá počátek MLD má pacienti také problémy s jejich chůzí, změnami chování a snížením intelektuální kapacity. Kromě toho mohou trpět záchvaty nebo svalovými křečemi. Ačkoli to postupuje pomaleji než pozdní infantilní forma, může dojít k smrti mezi deseti a 20 lety poté, co se poprvé objeví příznaky.
Nejběžnější je také nejběžnější forma metachromatické leukodystrofie, pozdní infantilní MLD. Děti jsou obvykle postiženyEhm se mu stane jeden rok; V mnoha případech se však příznaky nemusí objevit, dokud jim nejsou čtyři roky. Mezi příznaky patří zhoršení svalů, příliš rigidní svaly, vývojové zpoždění, snížení vidění, dokud se pacient nesleduje, křeče, ochrnutí, polykání a demenci. Bohužel, děti mohou spadnout do kómatu a většina z nich nežije pět až deset let po dobu, kdy příznaky začínají.
V současné době neexistuje žádná léčba metachromatické leukodystrofie. V některých případech může pacient obdržet transplantaci kostní dřeně, aby zpomalil progresi onemocnění; Musí však být včas chycen, aby se stal užitečným akčním plánem. Ostatní kroky lze podniknout, aby pacientovi poskytli lepší kvalitu života a léčili příznaky. Mezi tyto kroky patří léky ke snížení příznaků a zmírnění bolesti, chirurgického zákroku, aby se zmírnilo bolest v oblastech vlivu těla, fyzikální terapie, ergoterapie, logopedii, rekreační terapie, pomocné zařízeníS, oční kontroly a ošetření žlučového kamene. Výzkum se provádí, aby se dozvěděl více o nemoci ao tom, jak s ním léčit.