Co je to metachromatická leukodystrofie?
Metachromatická leukodystrofie, také známá jako MLD, je degenerace nebo změna bílé hmoty centrálního nervového systému a mozku. Je součástí rodiny genetických poruch zvaných leukodystrofie, které narušují způsob, jakým myelinový plášť roste nebo se vyvíjí. U metachromatické leukodystrofie je nedostatek arylsulfatázy A. Arylsulfatáza A štěpí sulfatid; pokud se však nerozloží, sulfatidy se hromadí na toxickou úroveň a otráví nervový systém, mozek, ledviny a játra a způsobí jejich zhoršení.
Lidé mohou být postiženi metachromatickou leukodystrofií během tří životních etap: dospělí, mladiství a pozdní novorozenci. Pokud je metachromatická leukodystrofie, je-li tato osoba dospělá, objeví se obecně po jejím šestnácti letech. Prvními příznaky pro dospělou formu MLD jsou změny osobnosti, změny chování, snížená schopnost myslet nebo vykonávat denní funkce, znecitlivění rukou a nohou a problémy s chůzí. Často je špatně diagnostikována jako psychiatrický stav nebo forma demence. Má nejpomalejší postup - kde pokles může pokračovat po celá desetiletí - všech forem MLD.
U juvenilní formy metachromatické leukodystrofie je pacient postižen ve věku od tří do deseti let. Obvykle začnou ve škole chovat špatně, projeví známky demence a trpí mentálním poškozením. Stejně jako forma MLD pro dospělé, i pacienti mají problémy s pohybem, změnami chování a snížením intelektuální kapacity. Kromě toho mohou trpět záchvaty nebo svalovými křečemi. Ačkoli to postupuje pomaleji než pozdní infantilní forma, smrt může nastat mezi deseti a 20 lety poté, co se symptomy poprvé objeví.
Nejběžnější je také nejprogresivnější forma metachromatické leukodystrofie, pozdní infantilní MLD. Děti jsou obvykle postiženy poté, co dosáhnou věku jednoho roku; v mnoha případech se však příznaky mohou objevit až ve věku čtyř let. Mezi příznaky patří zhoršení svalů, příliš ztuhlé svaly, vývojové zpoždění, zhoršení vidění až do oslepnutí pacienta, křeče, ochrnutí, problémy s polykáním a demence. Děti bohužel mohou upadnout do kómatu a většina z nich nežije od pěti do deseti let od doby, kdy se projeví příznaky.
V současné době neexistuje léčba metachromatické leukodystrofie. V některých případech může pacient obdržet transplantaci kostní dřeně, aby zpomalil progresi onemocnění; musí však být brzy chycen, aby byl užitečným akčním plánem. Mohou být podniknuty další kroky, aby se pacientovi poskytla lepší kvalita života a léčily se příznaky. Tyto kroky zahrnují léky ke zmírnění příznaků a zmírnění bolesti, chirurgický zákrok pro zmírnění bolesti v postižených oblastech těla, fyzikální terapie, ergoterapie, logopedie, rekreační terapie, asistenční zařízení, oční vyšetření a léčba žlučových kamenů. Probíhá výzkum s cílem dozvědět se více o nemoci a o tom, jak ji léčit.