¿Qué es el síndrome de pozos de los muckle?
El síndrome de pozos de muckle (MWS) es una enfermedad rara causada por una copia anormal de un gen. La enfermedad afecta la piel y las articulaciones de los pacientes y también causa fiebre. A largo plazo, MWS también puede dañar la audición y los riñones de las personas afectadas. También se conoce como síndrome de la sordera-amiloidosis (UDA) de la sordera (UDA). El síndrome de los pozos de los asquerosos es parte de un grupo de trastornos similares llamados síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS).
Los síntomas de MWS incluyen erupciones que no pican, dolor en las articulaciones y temperaturas elevadas. Los ojos inflamados son otro síntoma posible. Alrededor de un tercio de las personas con síndrome de pozos de Muckle desarrollan daño renal con el tiempo debido a la recolección de una proteína llamada amiloide en el riñón, que se conoce como amiloidosis. La enfermedad también puede afectar los nervios en el oído y causar sordera. Algunas personas también pueden sufrir lesiones en la piel.
El gen que causa los síntomas de MWS es el gen NLRP3. Los humanos tienen dos copias de cada gen, por lo general, uno de los MOTher y un set del Padre. Cada copia de un gen codifica una proteína en particular, y si un gen está mutado, puede codificar una proteína diferente a la normal.
NLRP3 codifica una proteína llamada criopirina, y en las personas sin la enfermedad, el código es lo suficientemente preciso como para que el cuerpo haga una proteína que funcione normalmente. En personas con MWS, una copia, al menos, del gen está mutada, y la criopirina que el cuerpo hace no es normal. Este gen mutado es dominante, lo que significa que, si una persona tiene una copia normal y la copia mutada, la copia normal no evita que la enfermedad se desarrolle.
La criopirina es parte de la respuesta del sistema inmune a la infección o lesión tisular. Ayuda a formar un complejo de moléculas llamado inflamasoma. El inflamasoma completo actúa como una señal para que el cuerpo comience el proceso de inflamación.
La criopirina anormal que las personas con lodoEl síndrome de Le Wells es mucho más activo de lo habitual en el inflamasoma. Actualiza más inflamación de la necesaria y causa síntomas como fiebre, erupción y dolor en las articulaciones. Estos síntomas son el resultado de un proceso inflamatorio excesivo que daña y mata a las propias células del cuerpo por accidente.
.alguien con MWS generalmente sufre episodios recurrentes de inflamación durante su vida. La primera ocurrencia generalmente ocurre en la infancia. Los desencadenantes para un brote incluyen estrés, frío o cansancio, pero a veces parece que no hay gatillo.