머클 웰스 증후군이란?

머클 웰 증후군 (MWS)은 유전자의 비정상적인 복제로 인해 발생하는 드문 질환입니다. 이 질병은 환자의 피부와 관절에 영향을 미치고 열을 유발합니다. 장기적으로 MWS는 영향을받는 사람들의 청각과 신장을 손상시킬 수 있습니다. 또한 UTC (Urticaria-Deafness-Amyloidosis) 증후군으로도 알려져 있습니다. 머클 웰스 증후군은 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS)라고하는 유사한 장애 그룹의 일부입니다.

MWS의 증상에는 가려움증이없는 발진, 관절통 및 온도 상승이 있습니다. 염증이있는 눈은 또 다른 가능한 증상입니다. Muckle Wells 증후군 환자의 약 3 분의 1은 신장에 아밀로이드라고하는 단백질 (아밀로이드증)이 수집되어 시간이 지남에 따라 신장 손상을 일으 킵니다. 이 질병은 또한 귀의 신경에 영향을 미치고 청각 장애를 일으킬 수 있습니다. 어떤 사람들은 피부의 병변으로 고통받을 수도 있습니다.

MWS의 증상을 일으키는 유전자는 NLRP3 유전자입니다. 인간은 각 유전자의 사본 두 개를 가지고 있는데, 보통 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지로부터 하나입니다. 유전자의 각 사본은 특정 단백질을 코딩하고, 유전자가 돌연변이되면 정상과 다른 단백질을 코딩 할 수 있습니다.

NLRP3는 cryopyrin이라는 단백질을 코딩하며, 질병이없는 사람들의 경우, 코드는 신체가 정상적으로 기능하는 단백질을 만들기에 충분히 정확합니다. MWS를 가진 사람들에서, 적어도 한 개의 유전자 사본이 돌연변이되고, 신체가 만드는 크라이 오피 린은 정상이 아닙니다. 이 돌연변이 유전자는 지배적입니다. 즉, 사람이 돌연변이 사본뿐만 아니라 정상적인 사본을 가지고 있다면, 정상적인 사본은 질병의 발병을 막지 않습니다.

Cryopyrin은 감염 또는 조직 손상에 대한 면역 체계의 반응의 일부입니다. 그것은 염증이라고 불리는 분자의 복합체를 구성하는 데 도움이됩니다. 완성 된 염증은 신체가 염증 과정을 시작하기위한 신호로 작용합니다.

Muckle Wells 증후군을 가진 사람들이 만드는 비정상적인 cryopyrin은 염증에서 평소보다 훨씬 더 활동적입니다. 필요한 것보다 더 많은 염증을 유발하고 관절의 열, 발진 및 통증과 같은 증상을 유발합니다. 이러한 증상은 우발적으로 신체의 세포를 손상시키고 죽이는 과열 성 염증 과정에서 발생합니다.

MWS를 가진 사람은 일반적으로 일생 동안 반복되는 염증으로 고통받습니다. 첫 번째 사건은 일반적으로 어린 시절에 발생합니다. 발적을 유발하는 유발 요인으로는 스트레스, 추위 또는 피곤함이 있지만 때로는 유발 요인이없는 것처럼 보일 수도 있습니다.