Co je Muckle Wellsův syndrom?
Syndrom Muckle Wells (MWS) je vzácné onemocnění, které je způsobeno abnormální kopií genu. Toto onemocnění postihuje kůži a klouby pacientů a také způsobuje horečku. Z dlouhodobého hlediska může MWS poškodit sluch a ledviny postižených osob. Je také znám jako syndrom Urticaria-Hluchota-Amyloidóza (UDA). Syndrom Muckle Wells je součástí skupiny podobných poruch nazývaných periodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS).
Mezi příznaky MWS patří vyrážky, které nesvědčí, bolest kloubů a zvýšené teploty. Zanícené oči jsou dalším možným příznakem. Asi třetina lidí s Muckle Wellsovým syndromem se v průběhu času vyvinula poškození ledvin v důsledku shromažďování bílkoviny zvané amyloid v ledvinách, která je známá jako amyloidóza. Nemoc může také ovlivnit nervy v uchu a způsobit hluchotu. Někteří lidé mohou také trpět lézemi na kůži.
Gen, který způsobuje příznaky MWS, je gen NLRP3. Lidé mají dvě kopie každého genu, obvykle jednu sadu od matky a jednu sadu od otce. Každá kopie genu kóduje konkrétní protein, a pokud je gen mutovaný, může kódovat protein odlišný od normálu.
NLRP3 kóduje protein zvaný kryopyrin a u lidí bez nemoci je kód dostatečně přesný, aby tělo vytvořilo protein, který funguje normálně. U lidí s MWS je mutována alespoň jedna kopie genu a kryopyrin, který tělo vytváří, není normální. Tento mutovaný gen je dominantní, což znamená, že pokud má osoba normální kopii i mutovanou kopii, normální kopie nebrání rozvoji nemoci.
Kryopyrin je součástí reakce imunitního systému na infekci nebo poškození tkáně. Pomáhá tvořit komplex molekul nazývaných zánětlivé. Dokončený zánět působí jako signál pro tělo k zahájení zánětlivého procesu.
Abnormální kryopyrin, který lidé s Muckle Wellsovým syndromem vytvářejí, je v zánětlivém prostředí mnohem aktivnější než obvykle. Spouští více zánětů, než je nutné, a způsobuje příznaky, jako je horečka, vyrážka a bolest kloubů. Tyto příznaky jsou důsledkem nadměrného zánětlivého procesu, který náhodou poškodí a zabije vlastní buňky těla.
Někdo s MWS obvykle trpí opakovanými epizodami zánětu během svého života. První výskyt se obvykle děje v dětství. Spouštěče pro vzplanutí zahrnují stres, nachlazení nebo únavu, ale někdy se zdá, že neexistuje žádný spouštěč.