Was ist Muckle Wells Syndrom?
Das Muckle Wells Syndrom (MWS) ist eine seltene Krankheit, die durch eine abnormale Kopie eines Gens verursacht wird. Die Krankheit befällt die Haut und Gelenke der Patienten und verursacht auch Fieber. Langfristig kann MWS auch das Gehör und die Nieren betroffener Personen schädigen. Es ist auch als Urtikaria-Taubheits-Amyloidose (UDA) -Syndrom bekannt. Das Muckle-Wells-Syndrom gehört zu einer Gruppe ähnlicher Erkrankungen, die als Kryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) bezeichnet werden.
Zu den Symptomen von MWS gehören Hautausschläge, die nicht jucken, Gelenkschmerzen und erhöhte Temperaturen. Entzündete Augen sind ein weiteres mögliches Symptom. Etwa ein Drittel der Menschen mit Muckle-Wells-Syndrom erleidet im Laufe der Zeit Nierenschäden, weil sich in der Niere ein Protein namens Amyloid ansammelt, das als Amyloidose bekannt ist. Die Krankheit kann auch die Nerven im Ohr betreffen und Taubheit verursachen. Einige Menschen können auch an Hautveränderungen leiden.
Das Gen, das die Symptome von MWS verursacht, ist das NLRP3-Gen. Der Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, normalerweise eine von der Mutter und eine vom Vater. Jede Kopie eines Gens kodiert für ein bestimmtes Protein, und wenn ein Gen mutiert ist, kann es für ein anderes als das normale Protein kodieren.
NLRP3 kodiert für ein Protein namens Kryopyrin, und bei Menschen ohne Krankheit ist der Code genau genug, damit der Körper ein Protein herstellen kann, das normal funktioniert. Bei Menschen mit MWS ist mindestens eine Kopie des Gens mutiert, und das vom Körper hergestellte Kryopyrin ist nicht normal. Dieses mutierte Gen ist dominant, was bedeutet, dass, wenn eine Person eine normale Kopie sowie die mutierte Kopie hat, die normale Kopie die Entwicklung der Krankheit nicht verhindert.
Kryopyrin ist Teil der Reaktion des Immunsystems auf Infektionen oder Gewebeverletzungen. Es hilft dabei, einen Molekülkomplex zu bilden, der als Inflammasom bezeichnet wird. Das fertige Inflammasom ist ein Signal für den Körper, den Entzündungsprozess einzuleiten.
Das abnormale Kryopyrin, das Menschen mit Muckle-Wells-Syndrom herstellen, ist beim Inflammasom viel aktiver als gewöhnlich. Es löst mehr Entzündungen als nötig aus und verursacht Symptome wie Fieber, Hautausschlag und Gelenkschmerzen. Diese Symptome resultieren aus einem überreizten Entzündungsprozess, der die körpereigenen Zellen durch Zufall schädigt und abtötet.
Jemand mit MWS leidet in der Regel im Laufe seines Lebens an wiederkehrenden Entzündungserscheinungen. Das erste Auftreten tritt im Allgemeinen in der Kindheit auf. Auslöser für ein Aufflammen sind Stress, Kälte oder Müdigkeit, aber manchmal scheint es keinen Auslöser zu geben.