Was ist Muckle Wells -Syndrom?

Muckle Wells Syndrom (MWS) ist eine seltene Krankheit, die durch eine abnormale Kopie eines Gens verursacht wird.Die Krankheit beeinflusst die Haut und die Gelenke von Patienten und verursacht auch Fieber.Langfristig können MWs auch das Gehör und die Nieren der Betroffenen beschädigen.Es ist auch als UDA-Syndrom (URTICARIA-Taubheit-Amyloidose) bekannt.Das Muckle Wells-Syndrom ist Teil einer Gruppe ähnlicher Störungen, die als Kryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) bezeichnet werden.

Symptome von MWs umfassen Hautausschläge, die nicht jucken, Gelenkschmerzen und erhöhte Temperaturen.Entzündete Augen sind ein weiteres mögliches Symptom.Etwa ein Drittel der Menschen mit Muckle Wells -Syndrom entwickelt im Laufe der Zeit einen Nierenschaden aufgrund der Sammlung eines Proteins namens Amyloid in der Niere, das als Amyloidose bekannt ist.Die Krankheit kann auch die Nerven im Ohr beeinflussen und Taubheit verursachen.Einige Menschen können auch unter Läsionen auf der Haut leiden.

Das Gen, das die Symptome von MWS verursacht, ist das NLRP3 -Gen.Menschen haben zwei Kopien jedes Gens, normalerweise eine aus der Mutter und eine aus dem Vater.Jede Kopie eines Gens kodiert für ein bestimmtes Protein, und wenn ein Gen mutiert ist, kann es für ein anderes Protein, das sich als normal unterscheidetDamit der Körper ein Protein herstellt, das normal funktioniert.Bei Menschen mit MWS ist zumindest eine Kopie des Gens mutiert, und der Kryopyrin, den der Körper herstellt, ist nicht normal.Dieses mutierte Gen ist dominant, was bedeutet, dass die normale Kopie, wenn eine Person eine normale Kopie sowie die mutierte Kopie hat, die sich entwickelnde Krankheit nicht verhindern.

Kryopyrin ist Teil der Reaktion des Immunsystems auf Infektionen oder Gewebeverletzungen.Es hilft, einen Komplex von Molekülen auszubauen, das als Inflammasom bezeichnet wird.Das abgeschlossene Inflammasom wirkt als Signal für den Körper, den Entzündungsprozess zu beginnen.

Das abnormale Kryopyrin, das Menschen mit Muckle Wells -Syndrom machen, ist im Inflammasom viel aktiver als gewöhnlich.Es löst mehr Entzündungen als nötig aus und verursacht Symptome wie Fieber, Hautausschlag und Schmerzen in den Gelenken.Diese Symptome resultieren aus einem überdachten entzündlichen Prozess, der die eigenen Zellen der Körper schädigt und abtötet.

Jemand mit MWs leidet typischerweise immer wieder auf sein Leben.Das erste Ereignis tritt im Allgemeinen in der Kindheit auf.Zu den Auslösern für ein Aufflackern gehören Stress, Kälte oder Müdigkeit, aber manchmal scheint es keinen Auslöser zu geben.