マックルウェルズ症候群とは何ですか？

マックルウェルズ症候群（MWS）は、遺伝子の異常なコピーによって引き起こされるまれな疾患です。この病気は患者の皮膚と関節に影響を与え、また発熱を引き起こします。長期的には、MWSは、影響を受ける人々の聴覚と腎臓にも損傷する可能性があります。また、ur麻疹難聴 - アミロイドーシス（UDA）症候群としても知られています。マックルウェルズ症候群は、クリオピリン関連の周期症候群（CAP）と呼ばれる同様の障害のグループの一部です。

MWSの症状には、かゆみ、関節痛、気温の上昇が含まれます。炎症を起こした目は別の可能な症状です。マックルウェルズ症候群の人の約3分の1は、アミロイドーシスとして知られている腎臓のアミロイドと呼ばれるタンパク質の収集により、時間の経過とともに腎臓損傷を発症します。この病気はまた、耳の神経に影響を与え、難聴を引き起こす可能性があります。一部の人々は、皮膚の病変にも苦しむかもしれません。

MWSの症状を引き起こす遺伝子はNLRP3遺伝子です。人間は各遺伝子の2つのコピーを持っています。通常、MOから1セット父からの1つのセット。特定のタンパク質に対して遺伝子コードの各コピー、および遺伝子が変異している場合、通常とは異なるタンパク質をコードできます。

nlrp3はクリオピリンと呼ばれるタンパク質をコードし、病気のない人では、コードは体が正常に機能するタンパク質を作るのに十分正確です。 MWSを持つ人々では、少なくとも1つのコピーが遺伝子を変異させ、体が作るクリオピリンは正常ではありません。この変異遺伝子は支配的です。つまり、人が通常のコピーと変異コピーを持っている場合、通常のコピーは病気の発生を妨げないことを意味します。

クレオピリンは、感染または組織損傷に対する免疫系の反応の一部です。インフラマソームと呼ばれる分子の複合体を構成するのに役立ちます。完成したインフラマソームは、身体が炎症プロセスを開始するためのシグナルとして機能します。

マックを持つ人々が異常なクリオピリンLe Wells症候群のMAKEは、イン​​フラマソームでは通常よりもはるかに活発です。それは必要以上に多くの炎症を引き起こし、関節の発熱、発疹、痛みなどの症状を引き起こします。これらの症状は、偶然に体の細胞に損傷を与えて殺害する熱狂的な炎症プロセスに起因します。

MWSを持つ人は、通常、生涯にわたって再発性の炎症エピソードに苦しんでいます。最初の出来事は一般に子供の頃に起こります。フレアアップのトリガーには、ストレス、寒さ、または疲労感が含まれますが、トリガーがないように見える場合があります。