¿Qué es la discinesia ciliar primaria?
La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético raro que se caracteriza por un movimiento anormal de los cilios en el cuerpo humano. Los cilios son estructuras diminutas en forma de látigo que recubren el sistema respiratorio, incluidos los pulmones, el esófago, la garganta, las fosas nasales y las orejas. Cuando los cilios funcionan correctamente, golpean en concierto, ayudando a avanzar la mucosa a través del sistema respiratorio hacia el área de la garganta, para que pueda expulsarse a través de la tos. Si los cilios no se mueven, o se mueven incorrectamente, la mucosa no puede moverse a través del cuerpo correctamente y la posibilidad de infección aumenta dramáticamente.
El término discinesia ciliar primaria se utiliza para describir una serie de defectos genéticos relacionados con el movimiento incorrecto de los cilios. Una condición que finalmente se incluyó bajo el diagnóstico de PCD es el Síndrome de Kartagner. El médico suizo Manes Kartagener identificó un grupo de síntomas en 1933 que incluía bronquitis crónica e infecciones sinusales, así como situs inversus o la reversión de la colocación de órganos en el cuerpo humano. Posteriormente se descubrió que las personas con síndrome de Kartagener tenían cilios anormales, y este síndrome se incluyó posteriormente bajo el diagnóstico de discinesia ciliar primaria.
Los problemas de salud comunes asociados con la PCD incluyen infecciones crónicas bronquiales y de los senos paranasales, dificultad para eliminar las mucosas de los pulmones, tendencia a las infecciones del oído e infertilidad. No es raro que las personas con PCD sufran pérdida de audición como resultado de infecciones crónicas del oído. La infertilidad también es un problema, aunque la fertilización in vitro se puede utilizar como una forma alternativa de concepción. La enfermedad generalmente no es mortal, pero las infecciones respiratorias recurrentes afectan al cuerpo y pueden provocar daños duraderos.
Debido al aumento de los problemas respiratorios, las personas con discinesia ciliar primaria a menudo requieren antibióticos para tratar las infecciones. Dosis más altas y ciclos frecuentes de antibióticos pueden conducir a una mayor susceptibilidad a las cepas de bacterias resistentes a los medicamentos. Los antibióticos también pueden matar o inhibir bacterias amigables en el cuerpo, lo que resulta en infecciones por hongos. Otros tratamientos comunes para personas con PCD incluyen diluyentes mucosos y diversas formas de terapia torácica. En los casos en que estos tratamientos menos invasivos resulten ineficaces, se pueden emplear procedimientos quirúrgicos.
La discinesia ciliar primaria a menudo se diagnostica erróneamente, en parte debido a que las enfermedades secundarias son muy comunes y relativamente menores. Otra razón para el diagnóstico erróneo frecuente es que la PCD es tan rara. La mayoría de los médicos comenzarán a desarrollar un diagnóstico explorando enfermedades más comunes, como asma o alergias. El diagnóstico preciso generalmente requiere una biopsia de tejido bronquial o nasal, que es un procedimiento más invasivo. La alta incidencia de diagnósticos erróneos es lamentable ya que el diagnóstico temprano puede ayudar a disminuir el daño a largo plazo, especialmente en el sistema respiratorio, que es causado por las infecciones crónicas asociadas con la PCD.