¿Qué es la discinesia ciliar primaria?
La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético raro caracterizado por el movimiento anormal de los cilios en el cuerpo humano. Los cilios son estructuras pequeñas, con forma de látigo, que bordean el sistema respiratorio, incluidos los pulmones, el esófago, la garganta, los pasajes nasales y los oídos. Cuando los cilios funcionan correctamente, vencen en concierto, ayudando a avanzar mucosos a través del sistema respiratorio al área de la garganta, para que pueda ser expulsado a través de la tos. Si los cilios no se mueven, o se mueven incorrectamente, el mucoso no puede moverse a través del cuerpo correctamente y la posibilidad de infección aumenta dramáticamente.
El término discinesia ciliar primaria se usa para describir una serie de defectos genéticos relacionados con el movimiento de cilios inapropiado. Una condición que finalmente se incluyó bajo el diagnóstico de PCD es el síndrome de Kartagner. El médico suizo Manes Kartagener identificó un grupo de síntomas en 1933 que incluía bronquitis crónica e infecciones sinusales, así como situs inversus , o thE Reversión de la colocación de órganos en el cuerpo humano. Posteriormente se descubrió que las personas con síndrome de Kartagener tenían cilios anormales, y este síndrome se incluyó posteriormente bajo el diagnóstico de discinesia ciliar primaria.
Los problemas de salud comunes asociados con PCD incluyen infecciones crónicas bronquiales y senos sinusales, dificultad para limpiar mucosas de los pulmones, una tendencia a las infecciones del oído e infertilidad. No es raro que las personas con PCD sufran la pérdida auditiva como resultado de infecciones crónicas del oído. La infertilidad también es un problema, aunque la fertilización in vitro puede usarse como una forma alternativa de concepción. La enfermedad no es generalmente fatal, pero las infecciones respiratorias recurrentes afectan el cuerpo y pueden provocar daños duraderos.
Debido al aumento de los problemas respiratorios, las personas con discinesia ciliar primaria a menudo requieren antibióticos para tratar las infecciones. Dosis más altasy los cursos frecuentes de antibióticos pueden conducir a una mayor susceptibilidad a las cepas de bacterias resistentes a las drogas. Los antibióticos también pueden matar o inhibir bacterias amigables en el cuerpo, lo que resulta en infecciones fúngicas. Otros tratamientos comunes para las personas con PCD incluyen adelgazamiento mucoso y diversas formas de terapia en el pecho. En los casos en que estos tratamientos menos invasivos resultan ineficaces, se pueden emplear procedimientos quirúrgicos.
La discinesia ciliar primaria a menudo se diagnostica erróneamente, en parte debido a que las enfermedades secundarias son tan comunes y relativamente menores. Otra razón para el diagnóstico erróneo frecuente es que PCD es muy raro. La mayoría de los médicos comenzarán a desarrollar un diagnóstico explorando enfermedades más comunes, como el asma o las alergias. El diagnóstico preciso generalmente requiere una biopsia de tejido bronquial o nasal, que es un procedimiento más invasivo. La alta incidencia de diagnóstico erróneo es lamentable ya que el diagnóstico temprano puede ayudar a disminuir el daño a largo plazo, especialmente al sistema respiratorio, es decirAustido por las infecciones crónicas asociadas con PCD.