Che cos'è la discinesia ciliare primaria?
La discinesia ciliare primaria (PCD) è una rara malattia genetica caratterizzata da un movimento anormale delle ciglia nel corpo umano. Le ciglia sono minuscole strutture a forma di frusta che rivestono il sistema respiratorio tra cui polmoni, esofago, gola, passaggi nasali e orecchie. Quando le ciglia funzionano correttamente, battono in concerto, contribuendo a far avanzare le mucose attraverso il sistema respiratorio fino alla zona della gola, in modo che possa essere espulso attraverso la tosse. Se le ciglia non si muovono o si muovono in modo errato, le mucose non possono muoversi correttamente attraverso il corpo e la possibilità di infezione aumenta drammaticamente.
Il termine discinesia ciliare primaria è usato per descrivere una serie di difetti genetici legati a movimenti impropri delle ciglia. Una condizione che alla fine fu inclusa nella diagnosi di PCD è la sindrome di Kartagner. Il medico svizzero Manes Kartagener ha identificato un gruppo di sintomi nel 1933 che includevano bronchite cronica e infezioni del seno, nonché situs inversus o l'inversione del posizionamento degli organi nel corpo umano. Le persone con sindrome di Kartagener sono state successivamente trovate con ciglia anormali e questa sindrome è stata successivamente inclusa nella diagnosi di discinesia ciliare primaria.
I comuni problemi di salute associati alla PCD comprendono infezioni bronchiali e sinusali croniche, difficoltà a eliminare le mucose dai polmoni, tendenza alle infezioni dell'orecchio e infertilità. Non è raro che le persone con PCD soffrano di perdita dell'udito a causa di infezioni alle orecchie croniche. Anche l'infertilità è un problema, sebbene la fecondazione in vitro possa essere utilizzata come forma alternativa di concepimento. La malattia non è generalmente fatale, ma le infezioni respiratorie ricorrenti incidono sul corpo e possono causare danni permanenti.
A causa dei maggiori problemi respiratori, le persone con discinesia ciliare primaria spesso richiedono antibiotici per trattare le infezioni. Dosi più elevate e frequenti cicli di antibiotici possono portare a una maggiore suscettibilità ai ceppi di batteri resistenti ai farmaci. Gli antibiotici possono anche uccidere o inibire i batteri amici nel corpo, causando infezioni fungine. Altri trattamenti comuni per le persone con PCD includono diluenti delle mucose e varie forme di terapia toracica. Nei casi in cui questi trattamenti meno invasivi si dimostrano inefficaci, possono essere impiegate procedure chirurgiche.
La discinesia ciliare primaria è spesso mal diagnosticata, in parte a causa delle malattie secondarie sono così comuni e relativamente minori. Un altro motivo per diagnosi errate frequenti è che la PCD è così rara. La maggior parte dei medici inizierà a sviluppare una diagnosi esplorando malattie più comuni, come l'asma o le allergie. Una diagnosi accurata richiede generalmente una biopsia del tessuto bronchiale o nasale, che è una procedura più invasiva. L'elevata incidenza di diagnosi errate è sfortunata poiché la diagnosi precoce può aiutare a ridurre il danno a lungo termine, in particolare all'apparato respiratorio, causato dalle infezioni croniche associate alla PCD.