Che cos'è la discinesia ciliare primaria?
La discinesia ciliare primaria (PCD) è un raro disturbo genetico caratterizzato da un movimento anormale delle ciglia nel corpo umano. Le ciglia sono piccole strutture a forma di frusta che fiancheggiano il sistema respiratorio tra cui polmoni, esofago, gola, passaggi nasali e orecchie. Quando le ciglia funzionano correttamente, hanno battuto di concerto, contribuendo a avanzare mucoso attraverso il sistema respiratorio fino all'area della gola, in modo che possa essere espulso attraverso la tosse. Se le ciglia non si muovono o si muovono in modo errato, la mucosa non può muoversi correttamente attraverso il corpo e la possibilità di infezione aumenta drammaticamente.
Il termine Dyskinesia ciliare primaria è usato per descrivere un numero di difetti genetici relativi al movimento improprio di cilia. Una condizione che alla fine è stata inclusa nella diagnosi di PCD è la sindrome di Kartagner. Il medico svizzero manes kartagener identificò un gruppo di sintomi nel 1933 che includeva bronchite cronica e infezioni del seno, nonché situs inversus o thE inversione del posizionamento dell'organo nel corpo umano. Le persone con sindrome di Kartagener sono state successivamente trovate per avere ciglia anormali e questa sindrome è stata successivamente inclusa nella diagnosi di discinesia ciliare primaria.
I problemi di salute comuni associati al PCD includono infezioni bronchiali e sinusali croniche, difficoltà a eliminare i mucosi dai polmoni, una tendenza per le infezioni dell'orecchio e l'infertilità. Non è raro che le persone con PCD subiscano una perdita dell'udito a seguito di infezioni da orecchie croniche. L'infertilità è anche un problema, sebbene la fecondazione in vitro possa essere utilizzata come forma alternativa di concepimento. La malattia non è generalmente fatale, ma le infezioni respiratorie ricorrenti prendono il loro pedaggio sul corpo e possono causare danni duraturi.
A causa dell'aumento dei problemi respiratori, le persone con discinesia ciliare primaria richiedono spesso antibiotici per il trattamento delle infezioni. Dosi più elevateE frequenti corsi di antibiotici possono portare a una maggiore suscettibilità ai ceppi di batteri resistenti ai farmaci. Gli antibiotici possono anche uccidere o inibire i batteri amichevoli nel corpo, con conseguenti infezioni fungine. Altri trattamenti comuni per le persone con PCD includono diluenti mucosi e varie forme di terapia toracica. Nei casi in cui questi trattamenti meno invasivi si rivelano inefficaci, possono essere impiegate procedure chirurgiche.
La discinesia ciliare primaria è spesso erroneamente diagnosticata, in parte a causa delle malattie secondarie sono così comuni e relativamente minori. Un altro motivo per frequenti diagnosi errate è che il PCD è così raro. La maggior parte dei medici inizierà a sviluppare una diagnosi esplorando malattie più comuni, come l'asma o le allergie. La diagnosi accurata richiede generalmente una biopsia del tessuto bronchiale o nasale, che è una procedura più invasiva. L'elevata incidenza della diagnosi errata è sfortunata poiché la diagnosi precoce può aiutare a ridurre il danno a lungo termine, in particolare al sistema respiratorio, cioè cAusato dalle infezioni croniche associate a PCD.