Was ist die primäre Ziliardyskinesie?

primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Störung, die durch abnormale Bewegung der Zilien im menschlichen Körper gekennzeichnet ist. Zilien sind winzige, peitschenartige Strukturen, die das Atmungssystem wie Lunge, Speiseröhre, Hals, Nasengänge und Ohren auskleiden. Wenn die Zilien ordnungsgemäß funktionieren, schlugen sie gemeinsam und tragen dazu bei, die Schleimhaut durch das Atmungssystem in den Halsbereich zu fördern, damit sie durch Husten ausgestoßen werden kann. Wenn sich die Zilien nicht bewegen oder sich falsch bewegen, kann sich Schleim nicht richtig durch den Körper bewegen und die Möglichkeit einer Infektion dramatisch nimmt. Eine Erkrankung, die schließlich unter die Diagnose von PCD aufgenommen wurde, ist das Kartagner -Syndrom. Schweizer Arzt Mans Kartagener identifizierte 1933 eine Gruppe von Symptomen, darunter chronische Bronchitis und Sinusinfektionen sowie Situs Inversus oder thE Umkehrung der Organplatzierung im menschlichen Körper. Es wurde später festgestellt

Häufige Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit PCD umfassen chronische Bronchial- und Sinusinfektionen, Schwierigkeiten, die Schleimhaut aus der Lunge zu löschen, eine Tendenz zu Ohrenentzündungen und Unfruchtbarkeit. Für Menschen mit PCD ist es nicht ungewöhnlich, durch chronische Ohrenentzündungen einen Hörverlust zu erleiden. Unfruchtbarkeit ist auch ein Problem, obwohl die In -vitro -Befruchtung als alternative Form der Konzeption verwendet werden kann. Die Krankheit ist im Allgemeinen nicht tödlich, aber die wiederkehrenden Atemwegsinfektionen fordern ihren Tribut am Körper und können zu dauerhaften Schäden führen.

Aufgrund der erhöhten Atemprobleme benötigen Menschen mit primärer Ziliärdyskinesie häufig Antibiotika zur Behandlung von Infektionen. Höhere Dosenund häufige Kurse von Antibiotika können zu einer größeren Anfälligkeit für medikamentenresistente Bakterienstämme führen. Antibiotika können auch freundliche Bakterien im Körper abtöten oder hemmen, was zu Pilzinfektionen führt. Andere häufige Behandlungen für Menschen mit PCD sind Schleimverdünner und verschiedene Formen der Brusttherapie. In Fällen, in denen sich diese weniger invasiven Behandlungen als unwirksam erweisen, können chirurgische Verfahren angewendet werden.

primäre Ziliardyskinesie wird häufig falsch diagnostiziert, teilweise aufgrund der Sekundärkrankheiten sind so häufig und relativ gering. Ein weiterer Grund für eine häufige Fehldiagnose ist, dass PCD so selten ist. Die meisten Ärzte beginnen mit der Entwicklung einer Diagnose, indem sie häufigere Krankheiten wie Asthma oder Allergien untersuchen. Eine genaue Diagnose erfordert im Allgemeinen eine Biopsie aus Bronchial- oder Nasengewebe, was ein invasiveres Verfahren darstellt. Die hohe Inzidenz von Fehldiagnose ist unglücklich, da eine frühzeitige Diagnose dazu beitragen kannvon den chronischen Infektionen in Verbindung mit PCD.