Was ist primäre Ziliardyskinesie?
Primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Störung, die durch abnormale Bewegungen der Zilien im menschlichen Körper gekennzeichnet ist. Wimpern sind winzige, peitschenartige Strukturen, die die Atemwege einschließlich der Lunge, der Speiseröhre, des Rachens, der Nasenwege und der Ohren auskleiden. Wenn die Wimpern richtig funktionieren, schlagen sie zusammen und tragen dazu bei, die Schleimhäute über die Atemwege in den Rachenraum zu befördern, so dass sie durch Husten ausgestoßen werden können. Wenn sich die Zilien nicht oder nicht richtig bewegen, kann sich die Schleimhaut nicht richtig durch den Körper bewegen und das Infektionsrisiko steigt dramatisch an.
Der Begriff primäre Ziliardyskinesie wird verwendet, um eine Reihe von genetischen Defekten zu beschreiben, die mit einer fehlerhaften Bewegung der Zilien zusammenhängen. Eine Bedingung, die schließlich unter der Diagnose von PCD eingeschlossen wurde, ist Kartagner-Syndrom. Der Schweizer Arzt Manes Kartagener identifizierte 1933 eine Reihe von Symptomen, darunter chronische Bronchitis und Sinusinfektionen sowie Situs inversus oder die Umkehrung der Organlagerung im menschlichen Körper. Menschen mit Kartagener-Syndrom hatten später abnormale Zilien, und dieses Syndrom wurde später unter der Diagnose einer primären Ziliardyskinesie eingeschlossen.
Häufige gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit PCD sind chronische Bronchial- und Nasennebenhöhleninfektionen, Schwierigkeiten beim Entfernen von Schleim aus der Lunge, eine Tendenz zu Ohrinfektionen und Unfruchtbarkeit. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit PCD infolge chronischer Ohrinfektionen einen Hörverlust erleiden. Unfruchtbarkeit ist ebenfalls ein Problem, obwohl die In-vitro-Fertilisation als alternative Form der Empfängnis verwendet werden kann. Die Krankheit ist im Allgemeinen nicht tödlich, aber die wiederkehrenden Infektionen der Atemwege fordern ihren Tribut und können zu bleibenden Schäden führen.
Aufgrund der vermehrten Atemprobleme benötigen Menschen mit primärer Ziliardyskinesie häufig Antibiotika, um Infektionen zu behandeln. Höhere Dosen und häufige Antibiotikakurse können zu einer höheren Anfälligkeit für arzneimittelresistente Bakterienstämme führen. Antibiotika können auch freundliche Bakterien im Körper töten oder hemmen, was zu Pilzinfektionen führt. Andere häufige Behandlungen für Menschen mit PCD sind Schleimhautverdünner und verschiedene Formen der Brusttherapie. In Fällen, in denen sich diese weniger invasiven Behandlungen als unwirksam erweisen, können chirurgische Eingriffe durchgeführt werden.
Primäre Ziliardyskinesien werden häufig falsch diagnostiziert, was zum Teil auf die häufigen und relativ geringen Sekundärerkrankungen zurückzuführen ist. Ein weiterer Grund für häufige Fehldiagnosen ist, dass PCD so selten ist. Die meisten Ärzte werden eine Diagnose entwickeln, indem sie häufigere Krankheiten wie Asthma oder Allergien untersuchen. Eine genaue Diagnose erfordert im Allgemeinen eine Biopsie des Bronchial- oder Nasengewebes, was ein invasiveres Verfahren ist. Die hohe Inzidenz von Fehldiagnosen ist bedauerlich, da eine frühzeitige Diagnose dazu beitragen kann, die langfristigen Schäden, insbesondere der Atemwege, die durch die mit PCD verbundenen chronischen Infektionen verursacht werden, zu verringern.