Hvad er primær ciliær dyskinesi?

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved unormal bevægelse af cili i menneskekroppen. Cilia er små, piskelignende strukturer, der linjer luftvejene, inklusive lungerne, spiserøret, halsen, næsevejene og ørerne. Når flimmerhinden fungerer korrekt, slår de sammen, og hjælper med at bevæge slim gennem luftvejene til halsområdet, så det kan udvises gennem hoste. Hvis flimmerhinden ikke bevæger sig eller bevæger sig forkert, kan slim ikke flytte sig korrekt gennem kroppen, og muligheden for infektion øges dramatisk.

Udtrykket primær ciliær dyskinesi bruges til at beskrive en række genetiske defekter, der er relateret til forkert cilia-bevægelse. En tilstand, der til sidst blev inkluderet under diagnosen PCD, er Kartagners syndrom. Den schweiziske læge Manes Kartagener identificerede en klynge af symptomer i 1933, der omfattede kronisk bronkitis og sinusinfektioner , samt situs inversus eller omvendelse af organplacering i den menneskelige krop. Personer med Kartageners syndrom blev senere fundet at have unormal cili, og dette syndrom blev efterfølgende inkluderet under diagnosen primær ciliær dyskinesi.

Almindelige sundhedsmæssige problemer forbundet med PCD inkluderer kroniske bronchiale og bihuleinfektioner, vanskeligheder med at fjerne slim fra lungerne, en tendens til øreinfektioner og infertilitet. Det er ikke ualmindeligt, at personer med PCD lider af høretab som følge af kroniske øreinfektioner. Infertilitet er også et problem, selvom in vitro-befrugtning kan bruges som en alternativ form for befrugtning. Sygdommen er ikke generelt dødelig, men de tilbagevendende luftvejsinfektioner tæller deres krop på kroppen og kan føre til varige skader.

På grund af de øgede luftvejsproblemer har mennesker med primær ciliær dyskinesi ofte brug for antibiotika til behandling af infektioner. Højere doser og hyppige kurser med antibiotika kan føre til større modtagelighed for medikamentresistente bakteriestammer. Antibiotika kan også dræbe eller hæmme venlige bakterier i kroppen, hvilket resulterer i svampeinfektioner. Andre almindelige behandlinger for mennesker med PCD inkluderer slimfortyndere og forskellige former for brystterapi. I tilfælde, hvor disse mindre invasive behandlinger viser sig at være ineffektive, kan der anvendes kirurgiske procedurer.

Primær ciliær dyskinesi defineres ofte fejlagtigt, delvis på grund af de sekundære sygdomme er så almindelige og relativt små. En anden grund til hyppig fejldiagnose er, at PCD er så sjældent. De fleste læger vil begynde at udvikle en diagnose ved at undersøge mere almindelige sygdomme, såsom astma eller allergier. Præcis diagnose kræver generelt en biopsi af bronchialt eller næsevæv, hvilket er en mere invasiv procedure. Den høje forekomst af fejldiagnose er uheldig, da tidlig diagnose kan hjælpe med at mindske den langsigtede skade, især på åndedrætsorganerne, der er forårsaget af de kroniske infektioner, der er forbundet med PCD.