Hvad er primær ciliær dyskinesi?

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved unormal bevægelse af cilia i den menneskelige krop. Cilia er små, pisklignende strukturer, der linjer respirationssystemet inklusive lungerne, spiserøret, halsen, næsepassager og ører. Når cilia fungerer korrekt, slår de sammen og hjælper med at fremme slim gennem luftvejene til halsområdet, så det kan udvises gennem hoste. Hvis cilia ikke bevæger sig eller bevæger sig forkert, kan slim ikke bevæge sig korrekt gennem kroppen, og muligheden for infektion øges dramatisk.

udtrykket primær ciliær dyskinesi bruges til at beskrive et antal genetiske defekter relateret til forkert cilia -bevægelse. En betingelse, der til sidst blev inkluderet under diagnosen PCD, er Kartagners syndrom. Den schweiziske læge Manes Kartagener identificerede en klynge af symptomer i 1933, der omfattede kronisk bronkitis og sinusinfektioner, samt situs inversus eller thE reversering af orgelplaceringen i den menneskelige krop. Mennesker med Kartageners syndrom blev senere fundet at have unormal cili, og dette syndrom blev derefter inkluderet under diagnosen primær ciliær dyskinesi.

Almindelige sundhedsmæssige problemer forbundet med PCD inkluderer kroniske bronchiale og sinusinfektioner, vanskeligheder med at rydde slim fra lungerne, en tendens til øreinfektioner og infertilitet. Det er ikke ualmindeligt, at mennesker med PCD lider af høretab som et resultat af kroniske øreinfektioner. Infertilitet er også et problem, selvom in vitro -befrugtning kan bruges som en alternativ form for undfangelse. Sygdommen er generelt ikke dødelig, men de tilbagevendende luftvejsinfektioner tager deres vejafgift på kroppen og kan føre til varig skade.

På grund af de øgede åndedrætsproblemer kræver mennesker med primær ciliær dyskinesi ofte antibiotika til behandling af infektioner. Højere doserog hyppige kurser af antibiotika kan føre til større modtagelighed for medikamentresistente stammer af bakterier. Antibiotika kan også dræbe eller hæmme venlige bakterier i kroppen, hvilket resulterer i svampeinfektioner. Andre almindelige behandlinger for mennesker med PCD inkluderer slimhinder og forskellige former for brystterapi. I tilfælde, hvor disse mindre invasive behandlinger viser sig ineffektive, kan kirurgiske procedurer anvendes.

Primær ciliær dyskinesi er ofte fejlagtigt diagnosticeret, delvis på grund af de sekundære sygdomme er så almindelige og relativt små. En anden grund til hyppig fejldiagnose er, at PCD er så sjælden. De fleste læger vil begynde at udvikle en diagnose ved at udforske mere almindelige sygdomme, såsom astma eller allergi. Præcis diagnose kræver generelt en biopsi af bronchial eller næsevæv, hvilket er en mere invasiv procedure. Den høje forekomst af fejldiagnose er uheldig, da tidlig diagnose kan hjælpe med at mindske den langsigtede skade, især til respirationssystemet, det vil sige Caused af de kroniske infektioner forbundet med PCD.