Co to jest pierwotna dyskineza rzęskowa?
Pierwotna dyskineza rzęskowa (PCD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nieprawidłowym ruchem rzęsek w organizmie człowieka. Rzęski to małe, przypominające bicz struktury, które wyściełają układ oddechowy, w tym płuca, przełyk, gardło, kanały nosowe i uszy. Kiedy rzęski działają prawidłowo, biją razem, pomagając przejść śluz przez układ oddechowy do obszaru gardła, aby można go było wydalić przez kaszel. Jeśli rzęski nie poruszają się lub poruszają się niepoprawnie, śluz nie może prawidłowo poruszać się po ciele, a prawdopodobieństwo infekcji dramatycznie wzrasta.
Termin pierwotna dyskineza rzęskowa jest używany do opisania szeregu wad genetycznych związanych z nieprawidłowym ruchem rzęsek. Jednym z warunków, który ostatecznie został objęty diagnozą PCD, jest zespół Kartagnera. Szwajcarski lekarz Manes Kartagener zidentyfikował grupę objawów w 1933 r., Które obejmowały przewlekłe zapalenie oskrzeli i infekcje zatok, a także situs inversus lub odwrócenie umieszczenia narządu w ciele ludzkim. U osób z zespołem Kartagenera stwierdzono później nieprawidłowe rzęski, a następnie zespół ten został objęty diagnozą pierwotnej dyskinezy rzęsek.
Typowe problemy zdrowotne związane z PCD obejmują przewlekłe infekcje oskrzeli i zatok, trudności w usuwaniu śluzu z płuc, tendencję do infekcji ucha i bezpłodność. Nierzadko ludzie z PCD cierpią na utratę słuchu w wyniku przewlekłych infekcji ucha. Niepłodność jest również problemem, chociaż zapłodnienie in vitro może być stosowane jako alternatywna forma poczęcia. Choroba nie jest na ogół śmiertelna, ale nawracające infekcje dróg oddechowych odbijają się na ciele i mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń.
Ze względu na zwiększone problemy z oddychaniem osoby z pierwotną dyskinezą rzęskową często wymagają antybiotyków w celu leczenia infekcji. Wyższe dawki i częste kursy antybiotyków mogą prowadzić do większej podatności na oporne na leki szczepy bakterii. Antybiotyki mogą również zabijać lub hamować przyjazne bakterie w organizmie, powodując infekcje grzybicze. Inne popularne metody leczenia osób z PCD obejmują leki na śluzówkę i różne formy terapii klatki piersiowej. W przypadkach, gdy te mniej inwazyjne metody leczenia okażą się nieskuteczne, można zastosować zabiegi chirurgiczne.
Pierwotne dyskinezy rzęskowe są często błędnie diagnozowane, częściowo z powodu wtórnych chorób, które są tak powszechne i stosunkowo niewielkie. Innym powodem częstej błędnej diagnozy jest to, że PCD występuje tak rzadko. Większość lekarzy zaczyna opracowywać diagnozę, odkrywając częściej występujące choroby, takie jak astma lub alergie. Dokładna diagnoza zazwyczaj wymaga biopsji tkanki oskrzeli lub nosa, co jest bardziej inwazyjną procedurą. Wysoka częstość błędnej diagnozy jest niefortunna, ponieważ wczesna diagnoza może pomóc w zmniejszeniu długotrwałego uszkodzenia, szczególnie układu oddechowego, spowodowanego przewlekłymi infekcjami związanymi z PCD.