Qu'est-ce que la dyskinésie ciliaire primaire?
La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie génétique rare caractérisée par un mouvement anormal des cils dans le corps humain. Les cils sont de minuscules structures en forme de fouet qui tapissent le système respiratoire, notamment les poumons, l'œsophage, la gorge, les voies nasales et les oreilles. Lorsque les cils fonctionnent correctement, ils battent de concert, contribuant à faire avancer le mucus à travers le système respiratoire jusqu’à la gorge, de sorte qu’il puisse être expulsé par la toux. Si les cils ne bougent pas ou ne se déplacent pas correctement, les muqueuses ne peuvent pas traverser le corps correctement et le risque d'infection augmente considérablement.
Le terme dyskinésie ciliaire primitive est utilisé pour décrire un certain nombre de défauts génétiques liés à un mouvement de cils inadéquat. Une maladie qui a finalement été incluse dans le diagnostic de PCD est le syndrome de Kartagner. Le médecin suisse Manes Kartagener a identifié en 1933 un groupe de symptômes comprenant une bronchite chronique et des infections des sinus, ainsi qu'un situs inversus ou l'inversion du placement de l'organe dans le corps humain. Les personnes atteintes du syndrome de Kartagener ont par la suite découvert des cils anormaux et ce syndrome a ensuite été inclus dans le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive.
Les problèmes de santé courants associés à la PCD comprennent les infections bronchiques chroniques et les sinus, la difficulté à éliminer le mucus des poumons, une tendance aux infections de l'oreille et la stérilité. Il n'est pas rare que les personnes atteintes de PCD subissent une perte auditive à la suite d'infections chroniques de l'oreille. L'infertilité est également un problème, bien que la fécondation in vitro puisse être utilisée comme une autre forme de conception. La maladie n’est généralement pas mortelle, mais les infections respiratoires récurrentes ont des conséquences néfastes sur le corps et peuvent causer des dommages durables.
En raison de l'augmentation des problèmes respiratoires, les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive ont souvent besoin d'antibiotiques pour traiter les infections. Des doses plus élevées et des traitements antibiotiques fréquents peuvent augmenter la sensibilité aux souches de bactéries résistantes aux médicaments. Les antibiotiques peuvent également tuer ou inhiber des bactéries amicales dans le corps, entraînant des infections fongiques. Parmi les autres traitements courants pour les personnes atteintes de PCD, on compte les diluants muqueux et diverses formes de traitement thoracique. Dans les cas où ces traitements moins invasifs s'avèrent inefficaces, des procédures chirurgicales peuvent être utilisées.
La dyskinésie ciliaire primitive est souvent mal diagnostiquée, en partie à cause des maladies secondaires si fréquentes et relativement mineures. Une autre raison des erreurs de diagnostic fréquentes est que la PCD est si rare. La plupart des médecins commencent à établir un diagnostic en explorant des maladies plus courantes, telles que l'asthme ou les allergies. Un diagnostic précis nécessite généralement une biopsie du tissu bronchique ou nasal, qui est une procédure plus invasive. La fréquence élevée des erreurs de diagnostic est regrettable, car un diagnostic précoce peut aider à atténuer les dommages à long terme, en particulier du système respiratoire, causés par les infections chroniques associées à la PCD.