Vad är primär ciliär dyskinesi?
Primär Ciliary Dyskinesia (PCD) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av onormal rörelse av cili i människokroppen. Cilia är små, piskliknande strukturer som följer andningsorganen inklusive lungorna, matstrupen, halsen, näspassagen och öronen. När flimmerhåren fungerar korrekt slår de ihop och hjälper till att förflytta slemhinnan genom andningsorganen till halsområdet, så att det kan drivas ut genom hosta. Om flimmerhåret inte rör sig eller rör sig fel kan slemhinnan inte röra sig ordentligt genom kroppen och risken för infektion ökar dramatiskt.
Termen primär ciliär dyskinesi används för att beskriva ett antal genetiska defekter relaterade till felaktig cilia rörelse. Ett tillstånd som så småningom inkluderades under diagnosen PCD är Kartagners syndrom. Den schweiziska läkaren Manes Kartagener identifierade ett kluster av symtom 1933 som inkluderade kronisk bronkit och sinusinfektioner, liksom situs inversus , eller omvändningen av organplaceringen i människokroppen. Personer med Kartageners syndrom befanns senare ha onormal cilia, och detta syndrom inkluderades därefter under diagnosen primär ciliär dyskinesi.
Vanliga hälsoproblem förknippade med PCD inkluderar kroniska bronkial- och bihåleinfektioner, svårigheter att rensa slem från lungorna, en tendens till öroninfektioner och infertilitet. Det är inte ovanligt att personer med PCD drabbas av hörselnedsättning till följd av kroniska öroninfektioner. Infertilitet är också ett problem, även om in vitro-befruktning kan användas som en alternativ form av befruktning. Sjukdomen är i allmänhet inte dödlig, men de återkommande luftvägsinfektionerna tar sin avgift på kroppen och kan leda till varaktiga skador.
På grund av de ökade andningsproblemen behöver människor med primär ciliär dyskinesi ofta antibiotika för att behandla infektioner. Högre doser och frekventa antibiotikakurser kan leda till större känslighet för läkemedelsresistenta bakteriestammar. Antibiotika kan också döda eller hämma vänliga bakterier i kroppen, vilket kan resultera i svampinfektioner. Andra vanliga behandlingar för personer med PCD inkluderar slemtunnare och olika former av bröstterapi. I de fall där dessa mindre invasiva behandlingar visar sig ineffektiva kan kirurgiska ingrepp användas.
Primär ciliär dyskinesi diagnostiseras ofta felaktigt, delvis på grund av de sekundära sjukdomarna är så vanliga och relativt små. En annan orsak till ofta feldiagnos är att PCD är så sällsynt. De flesta läkare börjar utveckla en diagnos genom att utforska vanligare sjukdomar, till exempel astma eller allergier. Noggrann diagnos kräver generellt en biopsi av bronkial eller näsvävnad, vilket är en mer invasiv procedur. Den höga förekomsten av feldiagnos är olyckligt eftersom tidig diagnos kan hjälpa till att minska den långvariga skadan, särskilt på andningsorganen, som orsakas av kroniska infektioner associerade med PCD.