원발성 섬모 운동 이상증이란 무엇입니까?

원발성 섬모 운동 이상증 (PCD)은 인체에서 섬모의 비정상적인 움직임을 특징으로하는 드문 유전자 장애입니다. 섬모는 폐, 식도, 목구멍, 비강 및 귀를 포함하여 호흡기 계통을 이루는 작고 채찍 같은 구조입니다. 섬모가 제대로 작동하면 호흡기를 통해 호흡기를 통해 목구멍으로 점액을 전진시켜 기침을 통해 추방 될 수 있습니다. 섬모가 움직이지 않거나 잘못 움직이면 점액이 몸을 제대로 움직일 수 없으며 감염 가능성이 급격히 증가합니다.

일차 섬모 운동 이상증 이라는 용어는 부적절한 섬모 운동과 관련된 많은 유전 적 결함을 설명하는 데 사용됩니다. PCD 진단에 포함 된 한 가지 조건은 Kartagner 's Syndrome입니다. 스위스의 의사 Manes Kartagener는 1933 년 만성 기관지염 및 부비동 감염뿐만 아니라 인체의 장기 배치의 역전뿐만 아니라 만성 기관지염을 포함하는 일련의 증상을 확인했습니다. 카르타 게너 증후군을 가진 사람들은 나중에 이상 섬모가있는 것으로 밝혀졌으며,이 증후군은 일차 섬모 운동 이상증 진단에 포함되었습니다.

PCD와 관련된 일반적인 건강 문제에는 만성 기관지 및 부비동 감염, 폐에서 점액 제거가 어려움, 귀 감염 경향 및 불임이 포함됩니다. PCD를 가진 사람들이 만성 귀 감염의 결과로 청력 손실을 겪는 경우는 드물지 않습니다. 체외 수정이 대체 형태의 개념으로 사용될 수 있지만 불임도 문제입니다. 이 질병은 일반적으로 치명적이지는 않지만 재발하는 호흡기 감염은 몸에 피해를 입히고 지속적인 손상을 초래할 수 있습니다.

호흡기 문제가 증가함에 따라 원발성 섬모 운동 이상증이있는 사람들은 종종 감염 치료를 위해 항생제가 필요합니다. 고용량의 항생제를 자주 복용하면 약물 내성 균주에 대한 감수성이 높아질 수 있습니다. 항생제는 또한 신체의 친절한 박테리아를 죽이거나 억제하여 곰팡이 감염을 일으킬 수 있습니다. PCD 환자를위한 다른 일반적인 치료법으로는 점막 희석제 및 다양한 형태의 흉부 요법이 있습니다. 이러한 덜 침습적 인 치료가 효과가없는 경우, 외과 적 시술이 사용될 수 있습니다.

일차 섬모 운동 이상증은 종종 이차 질환이 너무 흔하고 상대적으로 경미하기 때문에 잘못 진단됩니다. 빈번한 오진의 또 다른 이유는 PCD가 매우 드물기 때문입니다. 대부분의 의사는 천식이나 알레르기와 같은 더 흔한 질병을 찾아 진단을 시작합니다. 정확한 진단은 일반적으로 더 침습적 인 절차 인 기관지 또는 비강 조직의 생검을 필요로합니다. 조기 진단이 PCD와 관련된 만성 감염으로 인한 장기 호흡 손상, 특히 호흡기 시스템의 손상을 줄이는 데 도움이 될 수 있으므로 오진의 발생률이 높습니다.