Co je primární ciliární dyskineze?

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormálním pohybem řasinek v lidském těle. Cilia jsou malé, bičovité struktury, které lemují dýchací systém včetně plic, jícnu, krku, nosních cest a uší. Když řasenka funguje správně, bijí ve shodě, pomáhají posunout hlen přes dýchací systém do oblasti krku, aby ji bylo možné vyloučit kašlem. Pokud se řasenka nepohybuje nebo se nepohybuje nesprávně, sliznice se nemůže správně pohybovat tělem a možnost infekce se dramaticky zvyšuje.

Termín primární ciliární dyskineze se používá k popisu řady genetických defektů souvisejících s nesprávným pohybem řasinek. Jednou z podmínek, která byla nakonec zahrnuta pod diagnózu PCD, je Kartagnerův syndrom. Švýcarský lékař Manes Kartagener identifikoval v roce 1933 shluk příznaků, které zahrnovaly chronickou bronchitidu a infekce dutin, jakož i situs inversus nebo obrácení umístění orgánů v lidském těle. U lidí s Kartagenerovým syndromem bylo později zjištěno, že mají abnormální cilii, a tento syndrom byl následně zařazen do diagnostiky primární ciliární dyskineze.

Mezi běžné zdravotní problémy spojené s PCD patří chronické bronchiální a sinusové infekce, potíže s vyjmutím sliznice z plic, tendence k ušním infekcím a neplodnost. Není neobvyklé, že lidé s PCD trpí ztrátou sluchu v důsledku chronických infekcí uší. Problémem je také neplodnost, i když oplodnění in vitro lze použít jako alternativní formu početí. Toto onemocnění není obecně fatální, ale opakující se respirační infekce si vybírají na těle svou daň a mohou vést k trvalému poškození.

Kvůli zvýšeným respiračním problémům lidé s primární ciliární dyskinezí často vyžadují antibiotika k léčbě infekcí. Vyšší dávky a časté podávání antibiotik mohou vést k větší citlivosti bakteriálních kmenů rezistentních na léčiva. Antibiotika mohou také zabíjet nebo inhibovat přátelské bakterie v těle, což má za následek plísňové infekce. Mezi další běžné léčby lidí s PCD patří sliznice a různé formy terapie hrudníku. V případech, kdy se tyto méně invazivní léčby ukážou jako neúčinné, mohou být použity chirurgické postupy.

Primární ciliární dyskineze je často špatně diagnostikována, částečně kvůli sekundárním onemocněním, která jsou tak běžná a relativně malá. Dalším důvodem časté nesprávné diagnózy je to, že PCD je tak vzácná. Většina lékařů začne rozvíjet diagnózu zkoumáním běžnějších nemocí, jako je astma nebo alergie. Přesná diagnóza obecně vyžaduje biopsii bronchiální nebo nosní tkáně, což je invazivnější postup. Vysoký výskyt nesprávné diagnózy je nešťastný, protože včasná diagnóza může pomoci zmírnit dlouhodobé poškození, zejména dýchacího ústrojí, které je způsobeno chronickými infekcemi spojenými s PCD.