Wat is primaire ciliaire dyskinesie?
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale beweging van de trilharen in het menselijk lichaam. Cilia zijn kleine, zweepachtige structuren langs de luchtwegen, waaronder de longen, slokdarm, keel, neus en oren. Wanneer de trilhaartjes goed werken, slaan ze in overleg en helpen ze slijm door de luchtwegen naar het keelgebied te voeren, zodat het door hoesten kan worden verwijderd. Als de trilharen niet of niet goed bewegen, kan slijm niet goed door het lichaam bewegen en neemt de kans op infectie dramatisch toe.
De term primaire ciliaire dyskinesie wordt gebruikt om een aantal genetische defecten te beschrijven die verband houden met onjuiste cilia-beweging. Een voorwaarde die uiteindelijk werd opgenomen onder de diagnose PCD is het syndroom van Kartagner. De Zwitserse arts Manes Kartagener identificeerde een cluster van symptomen in 1933, waaronder chronische bronchitis en infecties van de sinussen, evenals situs inversus , of de omkering van de plaatsing van organen in het menselijk lichaam. Mensen met het syndroom van Kartagener bleken later abnormale cilia te hebben en dit syndroom werd vervolgens opgenomen in de diagnose van primaire ciliaire dyskinesie.
Veel voorkomende gezondheidsproblemen die verband houden met PCD zijn chronische bronchiale en bijholte-infecties, problemen met het opruimen van slijm uit de longen, een neiging tot oorinfecties en onvruchtbaarheid. Het is niet ongewoon voor mensen met PCD om gehoorverlies te lijden als gevolg van chronische oorinfecties. Onvruchtbaarheid is ook een probleem, hoewel in-vitrofertilisatie kan worden gebruikt als een alternatieve vorm van conceptie. De ziekte is over het algemeen niet dodelijk, maar de terugkerende luchtweginfecties eisen hun tol van het lichaam en kunnen leiden tot blijvende schade.
Vanwege de verhoogde ademhalingsproblemen hebben mensen met primaire ciliaire dyskinesie vaak antibiotica nodig om infecties te behandelen. Hogere doses en frequente antibioticakuren kunnen leiden tot een grotere gevoeligheid voor resistente bacteriestammen. Antibiotica kunnen ook vriendelijke bacteriën in het lichaam doden of remmen, wat resulteert in schimmelinfecties. Andere veel voorkomende behandelingen voor mensen met PCD zijn slijmverdunners en verschillende vormen van borsttherapie. In gevallen waarin deze minder invasieve behandelingen niet effectief blijken te zijn, kunnen chirurgische procedures worden toegepast.
Primaire ciliaire dyskinesie wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd, deels vanwege de secundaire ziekten die zo vaak voorkomen en relatief klein zijn. Een andere reden voor frequente verkeerde diagnose is dat PCD zo zeldzaam is. De meeste artsen zullen beginnen met het ontwikkelen van een diagnose door meer voorkomende ziekten te onderzoeken, zoals astma of allergieën. Nauwkeurige diagnose vereist meestal een biopsie van bronchiaal of neusweefsel, wat een meer invasieve procedure is. De hoge incidentie van een verkeerde diagnose is jammer, omdat een vroege diagnose kan helpen de langetermijnschade, vooral aan de luchtwegen, die wordt veroorzaakt door de chronische infecties die gepaard gaan met PCD te verminderen.