O que é discinesia ciliar primária?
A discinesia ciliar primária (PCD) é um distúrbio genético raro caracterizado por movimento anormal dos cílios no corpo humano. Os cílios são estruturas minúsculas do tipo chicote que revestem o sistema respiratório, incluindo pulmões, esôfago, garganta, passagens nasais e ouvidos. Quando os cílios estão funcionando adequadamente, eles batem em conjunto, ajudando a avançar o muco através do sistema respiratório para a área da garganta, para que ele possa ser expelido através da tosse. Se os cílios não se movem, ou se movem incorretamente, o muco não pode se mover pelo corpo adequadamente e a possibilidade de infecção aumenta drasticamente.
O termo discinesia ciliar primária é usado para descrever uma série de defeitos genéticos relacionados ao movimento inadequado dos cílios. Uma condição que acabou sendo incluída no diagnóstico da PCD é a Síndrome de Kartagner. O médico suíço Manes Kartagener identificou um conjunto de sintomas em 1933 que incluía bronquite crônica e infecções dos seios nasais, bem como situs inversus , ou a reversão da colocação de órgãos no corpo humano. Mais tarde, descobriu-se que pessoas com síndrome de Kartagener tinham cílios anormais, e essa síndrome foi posteriormente incluída sob o diagnóstico de discinesia ciliar primária.
Os problemas de saúde comuns associados à PCD incluem infecções crônicas dos brônquios e sinusite, dificuldade para remover a mucosa dos pulmões, uma tendência para infecções no ouvido e infertilidade. Não é incomum que pessoas com PCD sofram perda auditiva como resultado de infecções crônicas do ouvido. A infertilidade também é um problema, embora a fertilização in vitro possa ser usada como uma forma alternativa de concepção. A doença geralmente não é fatal, mas as infecções respiratórias recorrentes afetam o corpo e podem causar danos duradouros.
Devido ao aumento dos problemas respiratórios, as pessoas com discinesia ciliar primária geralmente requerem antibióticos para tratar infecções. Doses mais altas e ciclos freqüentes de antibióticos podem levar a uma maior suscetibilidade a cepas de bactérias resistentes a medicamentos. Os antibióticos também podem matar ou inibir bactérias amigáveis no corpo, resultando em infecções por fungos. Outros tratamentos comuns para pessoas com PCD incluem diluentes mucosos e várias formas de terapia no peito. Nos casos em que esses tratamentos menos invasivos se mostram ineficazes, procedimentos cirúrgicos podem ser empregados.
A discinesia ciliar primária é frequentemente diagnosticada incorretamente, em parte por causa das doenças secundárias serem tão comuns e relativamente pequenas. Outro motivo para erros de diagnóstico frequentes é que o PCD é tão raro. A maioria dos médicos começará a desenvolver um diagnóstico explorando doenças mais comuns, como asma ou alergias. O diagnóstico preciso geralmente requer uma biópsia de tecido brônquico ou nasal, que é um procedimento mais invasivo. A alta incidência de erros de diagnóstico é lamentável, pois o diagnóstico precoce pode ajudar a diminuir os danos a longo prazo, principalmente no sistema respiratório, causados pelas infecções crônicas associadas à PCD.