O que é a discinesia ciliar primária?

A discinesia ciliar primária (PCD) é um distúrbio genético raro caracterizado pelo movimento anormal dos cílios no corpo humano. Os cílios são pequenas estruturas do tipo chicote que alinham o sistema respiratório, incluindo pulmões, esôfago, garganta, passagens nasais e orelhas. Quando os cílios estão funcionando corretamente, eles batem em concerto, ajudando a avançar mucous através do sistema respiratório para a área da garganta, para que possa ser expulso através da tosse. Se os cílios não se moverem ou se moverem incorretamente, o mucoso não pode se mover pelo corpo corretamente e a possibilidade de infecção aumenta drasticamente. Uma condição que foi eventualmente incluída no diagnóstico de PCD é a síndrome de Kartagner. O médico suíço Manes Kartagener identificou um conjunto de sintomas em 1933, que incluía bronquite crônica e infecções sinusais, bem como situs inversus ou th the reversão da colocação de órgãos no corpo humano. Mais tarde, pessoas com síndrome de Kartagener têm cílios anormais, e essa síndrome foi posteriormente incluída no diagnóstico de discinesia ciliar primária.

Os problemas comuns de saúde associados ao PCD incluem infecções brônquicas e sinusais crônicas, dificuldade em limpar mucosas dos pulmões, uma tendência para infecções por ouvido e infertilidade. Não é incomum que pessoas com PCD sofram perda auditiva como resultado de infecções por ouvido crônicas. A infertilidade também é um problema, embora a fertilização in vitro possa ser usada como uma forma alternativa de concepção. A doença geralmente não é fatal, mas as infecções respiratórias recorrentes afetam o corpo e podem causar danos duradouros.

Devido ao aumento dos problemas respiratórios, as pessoas com discinesia ciliar primária geralmente exigem antibióticos para tratar infecções. Doses mais altase cursos frequentes de antibióticos podem levar a uma maior suscetibilidade a cepas de bactérias resistentes a medicamentos. Os antibióticos também podem matar ou inibir bactérias amigáveis ​​no corpo, resultando em infecções por fungos. Outros tratamentos comuns para pessoas com PCD incluem diluentes mucosos e várias formas de terapia torácica. Nos casos em que esses tratamentos menos invasivos se mostram procedimentos cirúrgicos ineficazes.

A discinesia ciliar primária é frequentemente diagnosticada, em parte por causa das doenças secundárias é tão comum e relativamente menor. Outra razão para o diagnóstico frequente é que o PCD é tão raro. A maioria dos médicos começará a desenvolver um diagnóstico explorando doenças mais comuns, como asma ou alergias. O diagnóstico preciso geralmente requer uma biópsia de tecido brônquico ou nasal, que é um procedimento mais invasivo. A alta incidência de diagnóstico incorreta é infeliz, pois o diagnóstico precoce pode ajudar a diminuir os danos a longo prazo, especialmente ao sistema respiratório, ou seja, CAusado pelas infecções crônicas associadas ao PCD.