原発性毛様体ジスキネジアとは何ですか？

原発性毛様体ジスキネジア（PCD）は、人体の繊毛の異常な動きを特徴とするまれな遺伝的障害です。 繊毛は、肺、食道、喉、鼻道、耳などの呼吸器系を覆う小さな鞭のような構造です。 繊毛が適切に機能している場合、それらは協調してbeat打し、粘液が呼吸器系を介して咽喉部に到達するのを助け、咳により排出できるようにします。 繊毛が動かない場合、または正しく動かない場合、粘液は体内を適切に移動できず、感染の可能性が劇的に増加します。

原発性毛様体ジスキネジアという用語は、不適切な繊毛運動に関連する多くの遺伝的欠陥を説明するために使用されます。 最終的にPCDの診断下に含まれた状態の1つは、Kartagner症候群です。 スイスの医師Manes Kartagenerは、1933年に慢性気管支炎と副鼻腔感染症、内臓逆位症 、または人体の臓器配置の反転を含む一連の症状を特定しました。 Kartagener症候群の人は後に異常な繊毛を持つことが判明し、その後この症候群は原発性毛様体ジスキネジアの診断に含まれました。

PCDに関連する一般的な健康上の問題には、慢性気管支および副鼻腔感染症、肺からの粘液除去の困難さ、耳感染症の傾向、および不妊症が含まれます。 PCDを持つ人々が慢性的な耳の感染症の結果として難聴になることは珍しくありません。 不妊も問題ですが、体外受精は受胎の代替形態として使用できます。 この病気は一般的に致命的ではありませんが、再発性の呼吸器感染症は身体に被害をもたらし、永続的な損傷につながる可能性があります。

呼吸器の問題が増加しているため、原発性毛様体ジスキネジアの人は感染症の治療に抗生物質を必要とすることがよくあります。 抗生物質の投与量を増やし、頻繁に投与すると、薬剤耐性菌の細菌に対する感受性が高まります。 抗生物質は、体内の友好的な細菌を殺したり阻害したりして、真菌感染症を引き起こす可能性もあります。 PCD患者に対する他の一般的な治療法には、粘液シンナーおよびさまざまな形態の胸部治療が含まれます。 これらの低侵襲治療が効果的でないことが判明した場合、外科的手技が採用される場合があります。

原発性毛様体ジスキネジアは多くの場合誤診されますが、これは一部には二次性疾患が非常に一般的で比較的軽度であるためです。 頻繁な誤診のもう1つの理由は、PCDが非常にまれであることです。 ほとんどの医師は、喘息やアレルギーなどのより一般的な病気を調べることで診断の開発を開始します。 通常、正確な診断には気管支または鼻組織の生検が必要であり、これはより侵襲的な手技です。 早期診断は、PCDに関連する慢性感染症によって引き起こされる、特に呼吸器系への長期的な損傷を軽減するのに役立つため、誤診の高い発生率は残念です。