原発性毛様体ジスキネシアとは何ですか？

原発性毛様体ジスキネジア（PCD）は、人体の繊毛の異常な動きを特徴とするまれな遺伝障害です。繊毛は、肺、食道、喉、鼻の通路、耳を含む呼吸器系に並ぶ小さくて鞭のような構造です。繊毛が適切に機能しているとき、彼らはコンサートでbeat打し、呼吸器系を介して喉の領域に粘液を前進させ、咳を介して追放されるようにします。繊毛が動いていない場合、または誤って動いていない場合、粘液は体内を適切に動かすことができず、感染の可能性は劇的に増加します。 PCDの診断に最終的に含まれていた状態の1つは、Kartagnerの症候群です。スイスの医師Manes Kartagenerは、1933年に慢性気管支炎と副鼻腔感染症、 Situs inersus 、またはthを含む症状のクラスターを特定しました。e人体の臓器配置の逆転。カルタゲナー症候群の人々は後に異常な繊毛があることが判明し、この症候群はその後、原発性毛様体ジスキネシアの診断に含まれていました。

PCDに関連する一般的な健康問題には、慢性気管支感染症および副鼻腔感染症、肺から粘膜の除去が困難、耳感染症の傾向、不妊が含まれます。 PCDの人々が慢性耳の感染症の結果として難聴を被ることは珍しくありません。不妊症も問題ですが、in vitroの受精は、代替の受胎型として使用できます。この病気は一般的に致命的ではありませんが、再発性呼吸器感染症は体に負担をかけ、永続的な損傷につながる可能性があります。

呼吸器の問題が増加しているため、原発性毛様体ジスキネジアの人は、感染を治療するために抗生物質を必要とすることがよくあります。高用量また、抗生物質の頻繁なコースは、細菌の薬物耐性株に対するより大きな感受性につながる可能性があります。抗生物質はまた、体内の敏感な細菌を殺したり阻害したり、真菌感染を引き起こす可能性があります。 PCDの人のためのその他の一般的な治療法には、粘液のシンナーやさまざまな形態の胸部療法が含まれます。これらの侵襲性の低い治療が効果的でないことが判明した場合、外科的処置が採用される可能性があります。

原発性毛様体ジスキネジアはしばしば誤診されますが、一部は二次的な病気が非常に一般的で比較的軽微であるためです。頻繁に誤診されるもう1つの理由は、PCDが非常にまれであることです。ほとんどの医師は、喘息やアレルギーなどのより一般的な病気を探ることにより、診断の開発を開始します。一般に、正確な診断には気管支または鼻組織の生検が必要であり、これはより侵襲的な処置です。誤診の高い発生率は、特に呼吸器系、つまりCは長期的な損傷を減らすのに役立つ可能性があるため、誤診の高い発生率は残念です。PCDに関連する慢性感染症によって使用されています。