¿Qué se requiere para un diagnóstico de talasemia?
Se requieren
análisis de sangre para un diagnóstico de talasemia. La talasemia misma es un trastorno sanguíneo heredado en el que un individuo tiene menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo que normalmente debería. Los análisis de sangre evalúan diferentes aspectos de los glóbulos rojos, como la apariencia y el recuento de células. Además, los análisis de sangre también evalúan la hemoglobina, la proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Para el diagnóstico de talasemia prenatal, las pruebas incluyen amniocentesis o muestreo de villus coriónicos (CVS).
En un individuo con talasemia, las características físicas de los glóbulos rojos incluyen ser de forma anormal, de color pálido o de tamaño inusualmente pequeño. Además, el individuo afectado tendrá una menor cantidad de glóbulos rojos por completo. En cuanto a la hemoglobina, la proteína también será menor en abundancia o anormal. La hemoglobina generalmente tiene cuatro cadenas de proteínas. Un individuo con talasemia mostrará anormalidades con las cadenas de proteínas alfa o beta.
Durante el diagnóstico de talasemia, los análisis de sangre también pueden determinar si un individuo tiene anemia como resultado del trastorno sanguíneo. Aunque la anemia es una condición médica que puede ser causada por una presencia de menos glóbulos rojos o menos hemoglobina de lo normal, también puede ocurrir como resultado de un hierro bajo. O existe un problema con una cadena de proteínas dentro de la hemoglobina, o el individuo carece de hierro suficiente para hacer hemoglobina adecuada para el cuerpo. Los análisis de sangre permitirán al médico distinguir la causa real de la anemia, si están presentes.
Si está justificado, el diagnóstico de talasemia prenatal es un procedimiento para determinar si un bebé no nacido tiene el trastorno sanguíneo y cuán grave podría ser. La amniocentesis y los CV son dos pruebas utilizadas para determinar esto. Ambos procedimientos implican tomar una muestra para la evaluación. En la amniocentesis, el fluido amniótico que rodea el feto es la muestra; Para CVS, la muestra es una pieza de laPlacenta.
Dado que la talasemia es un trastorno heredado, es comprensible someterse a pruebas prenatales si ambos padres son portadores. Esto se debe a que una forma severa de la enfermedad puede causar muerte fetal. De lo contrario, el diagnóstico generalmente sigue un inicio de síntomas que apuntan hacia la enfermedad. En general, los síntomas, si los hay, aparecen para cuando el individuo afectado tiene 2 años.
Los síntomas de la talasemia incluyen hinchazón abdominal, deformidades óseas faciales y fatiga. La ictericia, la falta de aliento y el crecimiento lento son otros síntomas del trastorno sanguíneo. Dado que hay varios tipos diferentes de talasemia, los síntomas variarán con el tipo que tiene un individuo; Además, la gravedad también afectará los síntomas.