Was ist für eine Thalassämie -Diagnose erforderlich?

Blutuntersuchungen sind für eine Thalassämie -Diagnose erforderlich. Thalassämie selbst ist eine ererbte Blutkrankheit, bei der ein Individuum weniger rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin hat, als er normalerweise sollte. Blutuntersuchungen bewerten verschiedene Aspekte der roten Blutkörperchen wie Erscheinung und Zellzahl. Darüber hinaus bewerten Blutuntersuchungen auch Hämoglobin, das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff im gesamten Körper trägt. Für die vorgeburtliche Thalassämie-Diagnose umfassen die Tests Amniozentese oder Chorionzilienproben (CVS). Darüber hinaus wird die betroffene Person eine weniger Anzahl von roten Blutkörperchen aufweisen. Hämoglobin ist auch das Protein in Häufigkeit oder abnormaler. Hämoglobin hat normalerweise vier Proteinketten. Eine Person mit Thalassämie zeigt Abnormalitäten bei den Alpha- oder Beta -Proteinketten.

Während der Thalassämie -Diagnose können Blutuntersuchungen auch bestimmen, ob eine Person aufgrund der Blutstörung Anämie aufweist. Obwohl Anämie eine medizinische Erkrankung ist, die durch ein Vorhandensein weniger roter Blutkörperchen oder weniger Hämoglobin als normal verursacht werden kann, kann sie auch infolge von niedrigem Eisen auftreten. Entweder gibt es ein Problem mit einer Proteinkette innerhalb des Hämoglobins, oder dem Individuum fehlt genügend Eisen, um ein angemessenes Hämoglobin für den Körper zu erzeugen. Durch Blutuntersuchungen kann der Arzt die tatsächliche Ursache der Anämie unterscheiden, falls vorhanden.

Wenn dies gerechtfertigt ist, ist die vorgeburtliche Thalassämie -Diagnose ein Verfahren, um festzustellen, ob ein ungeborenes Baby die Blutkrankheit hat und wie schwer es sein könnte. Amniozentese und Lebensläufe sind zwei Tests, um dies zu bestimmen. Beide Verfahren umfassen eine Probe zur Bewertung. In der Amniozentese ist die Fruchtwasser, die den Fötus umgibt, die Probe; Für CVS ist die Probe ein Stück desPlazenta.

Da Thalassämie eine ererbte Störung ist, ist es verständlich, sich vorgeburtlichen Tests zu unterziehen, wenn beide Elternteile Träger sind. Dies liegt daran, dass eine schwere Form der Krankheit eine Totgeburt verursachen kann. Andernfalls folgt die Diagnose normalerweise einem Beginn der Symptome, die auf die Krankheit hinweisen. Im Allgemeinen zeigen sich die Symptome, falls vorhanden, zu dem Zeitpunkt, zu dem die betroffene Person 2 Jahre alt ist.

Symptome einer Thalassämie sind Abdominalschwellung, Gesichtsformitäten des Gesichtsknochens und Müdigkeit. Gelbsucht, Atemnot und verlangsamtes Wachstum sind weitere Symptome der Blutkrankheit. Da es verschiedene Arten von Thalassämie gibt, variieren die Symptome mit dem Typ, den eine Person hat. Darüber hinaus wirkt sich auch die Schwere die Symptome aus.