Was ist für eine Thalassämie-Diagnose erforderlich?
Für eine Thalassämie-Diagnose sind Blutuntersuchungen erforderlich. Thalassämie selbst ist eine angeborene Bluterkrankung, bei der ein Mensch weniger rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin hat, als er normalerweise sollte. Blutuntersuchungen beurteilen verschiedene Aspekte der roten Blutkörperchen, wie Aussehen und Zellzahl. Darüber hinaus bewerten Bluttests auch Hämoglobin, das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff im ganzen Körper transportiert. Für die Diagnose einer pränatalen Thalassämie umfassen die Tests eine Amniozentese oder eine Chorionzottenprobe (CVS).
Bei einer Person mit Thalassämie gehören zu den physikalischen Eigenschaften der roten Blutkörperchen eine abnormale Form, eine blasse Farbe oder eine ungewöhnlich geringe Größe. Darüber hinaus hat die betroffene Person insgesamt weniger rote Blutkörperchen. Was das Hämoglobin betrifft, wird das Protein auch in geringerer Menge oder abnormal sein. Hämoglobin hat normalerweise vier Proteinketten. Ein Individuum mit Thalassämie zeigt Anomalien mit den Alpha- oder Beta-Proteinketten.
Während der Diagnose einer Thalassämie können Blutuntersuchungen auch feststellen, ob eine Person infolge der Bluterkrankung eine Anämie hat. Obwohl Anämie eine Krankheit ist, die durch weniger rote Blutkörperchen oder weniger Hämoglobin als normal verursacht werden kann, kann sie auch auf einen Eisenmangel zurückzuführen sein. Entweder liegt ein Problem mit einer Proteinkette im Hämoglobin vor, oder es fehlt dem Individuum genug Eisen, um ausreichend Hämoglobin für den Körper zu produzieren. Blutuntersuchungen ermöglichen es dem Arzt, die tatsächliche Ursache der Anämie zu bestimmen, falls vorhanden.
Wenn dies gerechtfertigt ist, ist die Diagnose einer vorgeburtlichen Thalassämie ein Verfahren, um festzustellen, ob und wie schwer ein ungeborenes Baby an einer Bluterkrankung leidet. Amniozentese und CVS sind zwei Tests, um dies zu bestimmen. Bei beiden Verfahren wird eine Probe zur Bewertung entnommen. Bei der Amniozentese ist das Fruchtwasser, das den Fötus umgibt, die Probe. Bei CVS ist die Probe ein Stück der Plazenta.
Da es sich bei der Thalassämie um eine Erbkrankheit handelt, ist es verständlich, vorgeburtliche Untersuchungen durchzuführen, wenn beide Elternteile Träger sind. Dies liegt daran, dass eine schwere Form der Krankheit eine Totgeburt verursachen kann. Andernfalls folgt die Diagnose in der Regel einem Auftreten von Symptomen, die auf die Krankheit hinweisen. Im Allgemeinen zeigen sich Symptome, falls vorhanden, zu dem Zeitpunkt, zu dem die betroffene Person 2 Jahre alt ist.
Zu den Symptomen einer Thalassämie zählen eine Schwellung des Abdomens, Missbildungen des Gesichtsknochens und Müdigkeit. Gelbsucht, Atemnot und verlangsamtes Wachstum sind weitere Symptome der Bluterkrankung. Da es verschiedene Arten von Thalassämie gibt, variieren die Symptome mit der Art, die eine Person hat. Darüber hinaus wirkt sich der Schweregrad auch auf die Symptome aus.