Co se vyžaduje pro diagnózu thalassemie?
Krevní testy jsou vyžadovány pro diagnózu thalassemie. Samotná thalassemie je zděděná porucha krve, při které má jednotlivec méně červených krvinek a méně hemoglobinu, než by normálně měl. Krevní testy hodnotí různé aspekty červených krvinek, jako je vzhled a počet buněk. Kromě toho krevní testy také hodnotí hemoglobin, protein uvnitř červených krvinek, který nese kyslík v celém těle. Pro prenatální diagnózu thalassemie zahrnují testy amniocentéza nebo vzorkování chorionických klků (CVS). Kromě toho bude mít postižený jednotlivec zcela méně červených krvinek. Pokud jde o hemoglobin, protein bude také nižší v hojnosti nebo abnormální. Hemoglobin má obvykle čtyři proteinové řetězce. Jednotlivec s thalassemií bude vykazovat abnormality s alfa nebo beta proteinovými řetězci.
Během diagnózy thalassemie může krevní testy také určit, zda má jednotlivec anémii v důsledku poruchy krve. Ačkoli anémie je zdravotní stav, který může být způsoben přítomností méně červených krvinek nebo méně hemoglobinu než obvykle, může se také vyskytnout v důsledku nízkého železa. V hemoglobinu je problém s proteinovým řetězcem, nebo jednotlivci postrádá dostatek železa, aby vytvořil adekvátní hemoglobin pro tělo. Krevní testy umožní lékaři rozlišit skutečnou příčinu anémie, pokud je přítomen.
6 Amniocentéza a CVS jsou dva testy použité k určení. Obě postupy zahrnují převzetí vzorku pro vyhodnocení. V amniocentéze je vzorek plodiny obklopující plod obklopující plod; pro CVS je vzorek kusemPlacenta.Protože thalassemie je zděděná porucha, je pochopitelné podstoupit prenatální testování, pokud jsou oba rodiče nosiči. Je to proto, že závažná forma nemoci může způsobit mrtvě poroste. Jinak diagnóza obvykle sleduje nástup příznaků, které poukazují na nemoc. Obecně se příznaky, pokud existují, objevují v době, kdy je postižený jedinec starý 2 roky.
Příznaky thalassemie zahrnují otok břicha, deformity kosti obličeje a únava. Žloulení, dušnost a zpomalený růst jsou další příznaky poruchy krve. Protože existuje několik různých typů thalassemie, příznaky se budou lišit podle typu, který má jednotlivec; Kromě toho bude závažnost ovlivnit také příznaky.