Co je vyžadováno pro diagnózu thalassemie?

K diagnostice thalassemie jsou nutné krevní testy. Thalassemia sama o sobě je zděděná krevní porucha, při které má jedinec méně červených krvinek a méně hemoglobinu, než by normálně měl. Krevní testy hodnotí různé aspekty červených krvinek, jako je vzhled a počet buněk. Kromě toho krevní testy také hodnotí hemoglobin, protein uvnitř červených krvinek, který přenáší kyslík do celého těla. Pro diagnostiku prenatální thalassémie zahrnují testy amniocentézu nebo odběr choriových klků (CVS).

U jedince s talasémií patří mezi fyzikální vlastnosti červených krvinek abnormální tvar, bledá barva nebo neobvykle malá velikost. Kromě toho bude mít postižený jedinec celkem méně červených krvinek. Pokud jde o hemoglobin, protein bude také hojný nebo abnormální. Hemoglobin má obvykle čtyři proteinové řetězce. Jedinec s talasémií bude vykazovat abnormality alfa a beta proteinových řetězců.

Během diagnózy thalassémie mohou krevní testy také určit, zda má jedinec anémii v důsledku poruchy krve. Ačkoli anémie je zdravotní stav, který může být způsoben přítomností méně červených krvinek nebo méně hemoglobinu, než je obvyklé, může se také vyskytnout v důsledku nízkého obsahu železa. Buď je problém s proteinovým řetězcem v hemoglobinu, nebo jednotlivec postrádá dostatek železa, aby vytvořil dostatečný hemoglobin pro tělo. Krevní testy umožní lékaři rozlišit skutečnou příčinu anémie, pokud je přítomna.

Je-li to odůvodněné, je prenatální diagnóza talasemie postupem, jak zjistit, zda nenarozené dítě má poruchu krve a jak může být závažná. Amniocentéza a CVS jsou dva testy používané k určení tohoto. Oba postupy zahrnují odebrání vzorku k vyhodnocení. V amniocentéze je plodová plodina obklopující plod plodem; u CVS je vzorek kusem placenty.

Protože talasémie je dědičná porucha, je pochopitelné podstoupit prenatální testování, pokud jsou oba rodiče nosiči. Je to proto, že těžká forma nemoci může způsobit mrtvé narození. Jinak diagnóza obvykle následuje nástup příznaků, které ukazují na nemoc. Obecně se příznaky, pokud existují, projeví v době, kdy je postižený jedinec 2 roky starý.

Mezi příznaky thalassémie patří otok břicha, deformace kostí obličeje a únava. Žloutenka, dušnost a zpomalený růst jsou další příznaky poruchy krve. Protože existuje několik různých typů thalassémie, příznaky se budou lišit podle typu, který má jedinec; kromě toho závažnost ovlivní také příznaky.