Que faut-il pour un diagnostic de thalassémie?
Des analyses de sang sont nécessaires pour un diagnostic de thalassémie. La thalassémie elle-même est un trouble sanguin héréditaire dans lequel un individu a moins de globules rouges et moins d'hémoglobine qu'il ne le devrait normalement. Les tests sanguins évaluent différents aspects des globules rouges, tels que leur apparence et leur numération cellulaire. En outre, des tests sanguins évaluent également l'hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans l'organisme. Pour le diagnostic prénatal de la thalassémie, les tests incluent l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS).
Chez un individu atteint de thalassémie, les globules rouges ont la forme physique anormale, une couleur pâle ou une taille inhabituellement petite. En outre, l'individu affecté aura un nombre de globules rouges moins élevé. En ce qui concerne l'hémoglobine, la protéine sera également moins abondante ou anormale. L'hémoglobine a généralement quatre chaînes de protéines. Un individu atteint de thalassémie présentera des anomalies avec les chaînes de protéines alpha ou bêta.
Lors du diagnostic de la thalassémie, des analyses de sang peuvent également déterminer si un individu présente une anémie résultant du trouble sanguin. Bien que l'anémie soit une affection pouvant être causée par la présence de moins de globules rouges ou moins d'hémoglobine que la normale, elle peut également résulter d'une insuffisance en fer. Soit il existe un problème de chaîne protéique au sein de l'hémoglobine, soit l'individu manque de fer pour produire suffisamment d'hémoglobine pour le corps. Des analyses de sang permettront au médecin de distinguer la cause réelle de l'anémie, le cas échéant.
Si cela est justifié, le diagnostic prénatal de thalassémie est une procédure permettant de déterminer si un enfant à naître est atteint du trouble sanguin et quelle en peut être la gravité. L'amniocentèse et le CVS sont deux tests utilisés pour le déterminer. Les deux procédures impliquent de prélever un échantillon pour évaluation. Dans l'amniocentèse, le liquide amniotique entourant le fœtus constitue l'échantillon; pour le CVS, l'échantillon est un morceau de placenta.
La thalassémie étant une maladie héréditaire, il est compréhensible de subir un test prénatal si les deux parents sont porteurs. En effet, une forme grave de la maladie peut provoquer une mortinaissance. Autrement, le diagnostic suit généralement l'apparition de symptômes évocateurs de la maladie. En règle générale, les symptômes, le cas échéant, apparaissent au moment où la personne touchée a 2 ans.
Les symptômes de la thalassémie comprennent un gonflement abdominal, des déformations des os du visage et de la fatigue. La jaunisse, l'essoufflement et le ralentissement de la croissance sont d'autres symptômes du trouble sanguin. Comme il existe plusieurs types de thalassémie, les symptômes varient en fonction du type dont souffre un individu. en outre, la gravité aura également une incidence sur les symptômes.