Wat is vereist voor een diagnose van thalassemie?

Bloedonderzoek is vereist voor een diagnose van thalassemie. Thalassemie zelf is een erfelijke bloedziekte waarbij een individu minder rode bloedcellen en minder hemoglobine heeft dan normaal. Bloedonderzoek beoordeelt verschillende aspecten van rode bloedcellen, zoals uiterlijk en aantal cellen. Bovendien evalueren bloedtesten ook hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. Voor prenatale thalassemie-diagnose omvatten tests vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS).

Bij een persoon met thalassemie omvatten fysieke kenmerken van rode bloedcellen abnormaal gevormd, bleek van kleur of ongebruikelijk klein van formaat. Bovendien heeft het getroffen individu in totaal minder rode bloedcellen. Wat hemoglobine betreft, zal het eiwit ook lager in overvloed of abnormaal zijn. Hemoglobine heeft meestal vier eiwitketens. Een persoon met thalassemie zal afwijkingen vertonen in de alfa- of bèta-eiwitketens.

Tijdens de diagnose thalassemie kunnen bloedtesten ook bepalen of een persoon bloedarmoede heeft als gevolg van de bloedziekte. Hoewel bloedarmoede een medische aandoening is die kan worden veroorzaakt door de aanwezigheid van minder rode bloedcellen of minder hemoglobine dan normaal, kan het ook optreden als gevolg van ijzerarm. Of er is een probleem met een eiwitketen in het hemoglobine, of het individu heeft onvoldoende ijzer om voldoende hemoglobine voor het lichaam te maken. Met bloedonderzoek kan de arts de werkelijke oorzaak van bloedarmoede onderscheiden, indien aanwezig.

Indien gerechtvaardigd, is prenatale thalassemie een procedure om te bepalen of een ongeboren baby de bloedziekte heeft en hoe ernstig deze kan zijn. Vruchtwaterpunctie en CVS zijn twee tests om dit te bepalen. Beide procedures omvatten het nemen van een steekproef voor evaluatie. In de vruchtwaterpunctie is het vruchtwater rond de foetus het monster; voor CVS is het monster een stuk van de placenta.

Aangezien thalassemie een erfelijke aandoening is, is het begrijpelijk om prenatale tests te ondergaan als beide ouders drager zijn. Dit komt omdat een ernstige vorm van de ziekte doodgeboorte kan veroorzaken. Anders volgt de diagnose meestal op een begin van symptomen die op de ziekte wijzen. Over het algemeen verschijnen eventuele symptomen tegen de tijd dat het getroffen individu 2 jaar oud is.

Symptomen van thalassemie zijn onder meer zwelling van de buik, botafwijkingen in het gezicht en vermoeidheid. Geelzucht, kortademigheid en vertraagde groei zijn andere symptomen van de bloedziekte. Aangezien er verschillende soorten thalassemie zijn, zullen de symptomen variëren met het type dat een persoon heeft; bovendien zal de ernst ook de symptomen beïnvloeden.