サラセミア診断には何が必要ですか？

サラセミア診断には血液検査が必要です。サラセミア自体は、個人が通常よりも赤血球が少なく、ヘモグロビンが少ない継承された血液障害です。血液検査は、外観や細胞数などの赤血球のさまざまな側面を評価します。さらに、血液検査は、体全体に酸素を運ぶ赤血球内のタンパク質であるヘモグロビンも評価します。出生前のサラセミア診断の場合、テストには羊水穿刺または絨毛膜サンプリング（CVS）が含まれます。

サラセミアの個体では、赤血球の物理的特性には異常に薄い、色が薄い、または異常に小さいサイズが含まれます。さらに、罹患した個人は、完全に少数の赤血球を持っています。ヘモグロビンに関しては、タンパク質は豊富または異常が低くなります。ヘモグロビンには通常、4つのタンパク質鎖があります。サラセミアの個人は、アルファまたはベータタンパク質鎖の異常を示します。

サラセミア診断中、血液検査は、血液障害の結果として個人が貧血をしているかどうかを判断することもできます。貧血は、赤血球が少ないかヘモグロビンが少ないことによって引き起こされる可能性のある病状ですが、低鉄の結果としても発生する可能性があります。ヘモグロビン内のタンパク質鎖に問題があるか、個人は体に適切なヘモグロビンを作るのに十分な鉄を欠いています。血液検査により、医師は存在する場合、貧血の実際の原因を区別できます。

保証された場合、出生前のサラセミア診断は、胎児が血液障害を持っているかどうか、そしてそれがどれほど深刻かを判断する手順です。羊水穿刺とCVSは、これを決定するために使用される2つのテストです。どちらの手順でも、評価のためにサンプルを採取することが含まれます。羊水穿刺では、胎児を囲む羊水がサンプルです。 CVSの場合、サンプルはその一部です胎盤。

サラセミアは遺伝性障害であるため、両方の親がキャリアである場合、出生前検査を受けることは理解できます。これは、重度の病気が死産を引き起こす可能性があるためです。そうでなければ、診断は通常、病気に向かう症状の発症に従います。一般的に、症状があれば、影響を受ける個人が2歳になるまでに現れます。

サラセミアの症状には、腹部の腫れ、顔面骨の変形、疲労が含まれます。黄und、息切れ、成長の鈍化は、血液障害の他の症状です。いくつかの異なるタイプのサラセミアがあるため、症状は個人が持っているタイプによって異なります。さらに、重症度も症状に影響します。