サラセミアの診断には何が必要ですか？

サラセミアの診断には血液検査が必要です。 サラセミアそれ自体は、個人が通常よりも赤血球とヘモグロビンの数が少ない遺伝性血液疾患です。 血液検査は、外観や細胞数など、赤血球のさまざまな側面を評価します。 さらに、血液検査では、体全体に酸素を運ぶ赤血球内のタンパク質であるヘモグロビンも評価します。 出生前のサラセミア診断の場合、検査には羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）が含まれます。

サラセミアを患う個人では、赤血球の物理的特徴には、異常な形、淡い色、または異常に小さいサイズが含まれます。 さらに、罹患した個人の赤血球数は全体で少なくなります。 ヘモグロビンに関しては、タンパク質の量が少ないか、異常です。 ヘモグロビンには、通常4つのタンパク質鎖があります。 サラセミアの人は、アルファまたはベータタンパク質鎖の異常を示します。

サラセミアの診断中、血液検査は、血液疾患の結果として個人に貧血があるかどうかを判断することもできます。 貧血は、通常より少ない赤血球または少ないヘモグロビンの存在によって引き起こされる医学的状態ですが、鉄分の不足の結果としても発生する可能性があります。 ヘモグロビン内のタンパク質鎖に問題があるか、個人が身体に十分なヘモグロビンを作るのに十分な鉄を欠いているかのいずれかです。 血液検査により、医師は実際の貧血の原因を特定できます。

必要に応じて、出生前サラセミアの診断は、胎児に血液障害があるかどうか、およびその重症度を判断する手順です。 羊水穿刺とCVSは、これを決定するために使用される2つのテストです。 両方の手順には、評価のためのサンプルの採取が含まれます。 羊水穿刺では、胎児の周囲の羊水がサンプルです。 CVSの場合、サンプルは胎盤の一部です。

サラセミアは遺伝性疾患であるため、両親が両方とも保因者であれば出生前検査を受けることが理解できます。 これは、重度の病気が死産を引き起こす可能性があるためです。 それ以外の場合、診断は通常、病気に向かう症状の発症に続きます。 一般に、症状は、もしあれば、罹患した個人が2歳になるまでに現れます。

サラセミアの症状には、腹部の腫れ、顔の骨の変形、疲労などがあります。 黄und、息切れ、成長の遅延は、血液疾患の他の症状です。 サラセミアにはいくつかの異なるタイプがあるため、症状は個人のタイプによって異なります。 さらに、重症度も症状に影響します。