Vad krävs för en thalassemia-diagnos?

Blodprov krävs för en diagnos av talassemi. Thalassemia i sig är en ärftlig blodsjukdom där en individ har färre röda blodkroppar och mindre hemoglobin än han normalt borde. Blodprov bedömer olika aspekter av röda blodkroppar, såsom utseende och cellantal. Dessutom utvärderar blodprover också hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre i hela kroppen. För prenatal thalassemia-diagnos inkluderar test amniocentesis eller chorionic villus sampling (CVS).

Hos en individ med talassemi inkluderar fysiska egenskaper hos röda blodkroppar att de är onormalt formade, bleka i färg eller ovanligt små i storlek. Dessutom kommer den drabbade individen att ha ett färre antal röda blodkroppar totalt. När det gäller hemoglobin kommer proteinet också att vara lägre i överflöd, eller onormalt. Hemoglobin har vanligtvis fyra proteinkedjor. En person med talassemi kommer att uppvisa onormalitet med alfa- eller beta-proteinkedjorna.

Under diagnosen talassemi kan blodprover också avgöra om en person har anemi som ett resultat av blodsjukdomen. Även om anemi är ett medicinskt tillstånd som kan orsakas av en närvaro av färre röda blodkroppar eller mindre hemoglobin än normalt, kan det också uppstå som ett resultat av lågt järn. Antingen finns det problem med en proteinkedja i hemoglobinet, eller så saknar individen tillräckligt med järn för att göra tillräckligt med hemoglobin för kroppen. Blodprover gör det möjligt för läkaren att skilja den faktiska orsaken till anemi, om den finns.

Om det är motiverat är diagnosen pralatal thalassemia en procedur för att avgöra om ett ofödigt barn har blodsjukdomen och hur allvarligt det kan vara. Amniocentesis och CVS är två test som används för att bestämma detta. Båda förfarandena innefattar att ta ett prov för utvärdering. Vid fostervatten är amniotvätskan som omger fostret provet; för CVS är provet en bit av morkakan.

Eftersom talassemi är en ärftlig störning är det förståeligt att genomgå prenatal test om båda föräldrarna är bärare. Detta beror på att en allvarlig form av sjukdomen kan orsaka dödfödelse. Annars följer diagnos oftast ett symptom som pekar på sjukdomen. I allmänhet dyker upp symptom, om några, när den drabbade personen är två år gammal.

Symtom på talassemi inkluderar buksvullnad, ansiktsbenformation och trötthet. Gulsot, andnöd och långsam tillväxt är andra symtom på blodsjukdomen. Eftersom det finns flera olika typer av talassemi kommer symptomen att variera med den typ som en individ har; Dessutom kommer svårighetsgraden också att påverka symtomen.