Vad krävs för en diagnos av thalassemia?

blodprover krävs för en diagnos av thalassemia. Thalassemia i sig är en ärftlig blodsjukdom där en individ har färre röda blodkroppar och mindre hemoglobin än han normalt borde. Blodtest bedömer olika aspekter av röda blodkroppar, såsom utseende och cellantal. Dessutom utvärderar blodprover också hemoglobin, proteinet inuti röda blodkroppar som bär syre i hela kroppen. För prenatal thalassemi-diagnos inkluderar tester amniocentes eller korionisk villusprovtagning (CV).

Hos en individ med talassemi inkluderar fysiska egenskaper hos röda blodkroppar onormalt formade, blek i färg eller ovanligt liten i storlek. Dessutom kommer den drabbade individen att ha ett färre antal röda blodkroppar helt. När det gäller hemoglobin kommer proteinet också att vara lägre i överflöd eller onormalt. Hemoglobin har vanligtvis fyra proteinkedjor. En individ med thalassemia kommer att visa avvikelser med alfa- eller beta -proteinkedjorna.

Under diagnosen av talassemi kan blodprover också avgöra om en individ har anemi till följd av blodsjukdomen. Även om anemi är ett medicinskt tillstånd som kan orsakas av en närvaro av färre röda blodkroppar eller mindre hemoglobin än normalt, kan det också uppstå som ett resultat av lågt järn. Antingen finns det ett problem med en proteinkedja i hemoglobinet, eller individen saknar tillräckligt med järn för att göra tillräckligt hemoglobin för kroppen. Blodtester gör det möjligt för läkaren att skilja den faktiska orsaken till anemi, om den är närvarande.

Om det är motiverat är diagnosen av prenatal thalassemia ett förfarande för att avgöra om ett ofödet barn har blodsjukdomen och hur allvarligt det kan vara. Amniocentes och CV är två tester som används för att bestämma detta. Båda förfarandena innebär att man tar ett prov för utvärdering. I amniocentes är fostervatten som omger fostret provet; För CVS är provet en bit avplacenta.

Eftersom thalassemia är en ärftlig störning är det förståeligt att genomgå prenatal testning om båda föräldrarna är bärare. Detta beror på att en allvarlig form av sjukdomen kan orsaka dödfödelse. Annars följer diagnos vanligtvis ett början av symtom som pekar mot sjukdomen. I allmänhet dyker symtomen, om någon, när den drabbade individen är 2 år gammal.

Symtom på thalassemia inkluderar svullnad i buken, ansiktsbenformiteter och trötthet. Gulsot, andnöd och bromsad tillväxt är andra symtom på blodsjukdomen. Eftersom det finns flera olika typer av thalassemia kommer symtomen att variera med den typ som en individ har; Dessutom kommer svårighetsgraden att påverka symtomen också.